Хромосома 11 (людина)

Хромосома 11 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 11-та хромосома має в своєму складі 134.5 млн пар основ або 4-4.5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 11, в якій налічюють від 1300 до 1700 генів.
В дослідженні, проведенному Тейлором та співавт. в 2006 році[1] було продемонстровано, що в одній мегаоснові розташовано 11.6 генів, включаючи 1524 протеїн-кодуючих генів, а також 765 псевдогенів. Крім того, більш ніж 40 % генів від загальної кількості (856) нюхових рецепторів мембран нюхових сенсорних нейронів, розташовані в 28 одинарних та множинних кластерах генів на 11-й хромосомі.

Ідіограма 11-ї хромосоми людини

Гени

Найбільш вивченими генами, що розташовні в хромосомі 11 є наступні:

Плече q

  • ACAT1 — ацетил-КоA-ацетилтрансфераза 1, або ацетоацетил-КоA-тиолаза
  • APOA1 — аполіпопротеїн A-I
  • APOA4 — аполіпопротеїн A-IV
  • APOA5 — аполіпопротеїн A5
  • APOC3 — аполіпопротеїн C-III
  • AQP11 — водний канал групи аквапоринів
  • FOLR1 — альфа рецептор фолієвої кислоти
  • ARCN1 — архаїн-1
  • ATM — ген, асоційований з мутантною атаксія-телеангіектазиєю
  • BACE1 — β-секретаза, або мемапсин 2
  • FOLR2 — бета рецептор фолієвої кислоти
  • CASP12 — каспаза 12
  • CFL1 — кофілін 1
  • C11orf1 — відкрита рамка считування 1 11-ї хромосоми
  • CD5 — мембраний білок, лімфоцитарний рецептор
  • CD248 — мембраний білок, глікопротеїновий рецептор (ендосіалін)
  • CPT1A — печінкова карнітин-пальмітоїлтрансфераза 1A
  • DHCR7 — 7-дегідрохолестерин-редуктаза
  • FTH1 — важкий ланцюг феритину
  • GAB2 — GRB2- асоційований зв'язуючий протеїн 2
  • GRIK4 — каінатний рецептор глутамату, іонотропний, тип 4
  • HMBS — гідроксиметилбілан-синтаза
  • IL18 — інтерлейкін 18
  • NLRX1 — Nod-подібний рецептор
  • NOX4 — NADPH-оксидаза 4
  • MEN1 — менін
  • NRGN — нейрогранин
  • PTS — 6-пірувоїлтетрагідроптерин-синтаза
  • RELA — гомолог A онкогену v-Rel пташиного вірусу ретикулоендотеліозу
  • TECTA — α-текторин
  • TIRAP —адаптерний TIR- асоційований білок

Плече p

  • BDNF — нейротрофний фактор мозку
  • CAT — каталаза
  • CD6 — мембраний білок, лімфоцитарний рецептор
  • CD44 — антиген CD44
  • CD81 — антиген CD81, або тетераспанін 28
  • DRD4 — дофаміновий рецептор D4
  • FOLH1 — фолат-гідролаза 1
  • HBB — β-субодиниця гемоглобіну
  • INS — проінсулін
  • NLRP6 — Nod-подібний рецептор родини NALP
  • NLRP10 — Nod- подібний рецептор родини NALP
  • NLRP14 — Nod-подібний рецептор родини NALP
  • PAX6 — парний домен 6 фактора транскрипції
  • SAA1 — сиворотковий амілоїд A1
  • SBF2 — SET-зв'язуючий фактор 2
  • SCT — секретин
  • PTH — паратгормон
  • SMPD1 — кисла лізосомна сфингомієлін-фосфодіестераза 1, або кисла сфінгомієліназа
  • SPON1 — спондин 1
  • TH — тирозин-гідроксилаза
  • TPH1 — триптофан-гідроксилаза 1
  • TRAF6 — фактор 6, асоційований з рецептором фактора некрозу пухлин
  • USH1C — ген, асоційований з синдромом Ушера тип 1C
  • WT1 — ген, асоційований з пухлиною Вільямса, 1

Хвороби та розлади

Посилання
  1. Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y (2006). Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. Nature 440 (7083): 497–500. PMID 16554811. doi:10.1038/nature04632.
  2. Autism gene breakthrough hailed. Health. BBC NEWS. 19 лютого 2007. Архів оригіналу за 23 липня 2013. Процитовано 2 січня 2010.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.