Десмін (білок)

DES
Ідентифікатори
Символи	DES, CSM1, CSM2, LGMD2R, desmin, LGMD1D, CMD1F, CDCD3, LGMD1E
Зовнішні ІД	OMIM: 125660 MGI: 94885 HomoloGene: 56469 GeneCards: DES
Пов'язані генетичні захворювання
	dilated cardiomyopathy 1I, Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type, myofibrillar myopathy[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • structural constituent of cytoskeleton; • identical protein binding; • structural molecule activity; • cytoskeletal protein binding;
Клітинна компонента	• intercalated disc; • Сарколема; • intermediate filament cytoskeleton; • цитоплазма; • contractile fiber; • гіалоплазма; • neuromuscular junction; • мембрана; • Z disc; • клітинна мембрана; • fascia adherens; • Цитоскелет; • Екзосома; • Проміжні філаменти; • cell-cell junction; • cardiac myofibril; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• м'язове скорочення; • intermediate filament organization; • cytoskeleton organization; • muscle filament sliding; • regulation of heart contraction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	1674
	13346
	ENSG00000175084
	ENSMUSG00000026208
	P17661
	P31001
	NM_001927
	NM_010043
NP_001918; NP_001369637; NP_001369638; NP_001369639; NP_001369640;
	NP_001369641; NP_001369642
	NP_034173
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Десмін (англ. Desmin) – білок, який кодується геном DES, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 470 амінокислот, а молекулярна маса — 53 536[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSQAYSSSQR	VSSYRRTFGG	APGFPLGSPL	SSPVFPRAGF	GSKGSSSSVT
SRVYQVSRTS	GGAGGLGSLR	ASRLGTTRTP	SSYGAGELLD	FSLADAVNQE
FLTTRTNEKV	ELQELNDRFA	NYIEKVRFLE	QQNAALAAEV	NRLKGREPTR
VAELYEEELR	ELRRQVEVLT	NQRARVDVER	DNLLDDLQRL	KAKLQEEIQL
KEEAENNLAA	FRADVDAATL	ARIDLERRIE	SLNEEIAFLK	KVHEEEIREL
QAQLQEQQVQ	VEMDMSKPDL	TAALRDIRAQ	YETIAAKNIS	EAEEWYKSKV
SDLTQAANKN	NDALRQAKQE	MMEYRHQIQS	YTCEIDALKG	TNDSLMRQMR
ELEDRFASEA	SGYQDNIARL	EEEIRHLKDE	MARHLREYQD	LLNVKMALDV
EIATYRKLLE	GEESRINLPI	QTYSALNFRE	TSPEQRGSEV	HTKKTVMIKT
IETRDGEVVS	EATQQQHEVL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Входить до складу проміжних філаментів.

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

Li Z., Lilienbaum A., Butler-Browne G., Paulin D. (1989). Human desmin-coding gene: complete nucleotide sequence, characterization and regulation of expression during myogenesis and development.. Gene 78: 243 — 254. PubMed DOI:10.1016/0378-1119(89)90227-8
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Wang W., Sumiyoshi H., Yoshioka H., Fujiwara S. (2006). Interactions between epiplakin and intermediate filaments.. J. Dermatol. 33: 518 — 527. PubMed DOI:10.1111/j.1346-8138.2006.00127.x
Goldfarb L.G., Vicart P., Goebel H.H., Dalakas M.C. (2004). Desmin myopathy.. Brain 127: 723 — 734. PubMed DOI:10.1093/brain/awh033
Paulin D., Huet A., Khanamyrian L., Xue Z. (2004). Desminopathies in muscle disease.. J. Pathol. 204: 418 — 427. PubMed DOI:10.1002/path.1639
Selcen D., Ohno K., Engel A.G. (2004). Myofibrillar myopathy: clinical, morphological and genetic studies in 63 patients.. Brain 127: 439 — 451. PubMed DOI:10.1093/brain/awh052

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з DES переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2770 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, P17661 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DES переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2770 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P17661 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.