Кератин-12
KRT12 (англ. Keratin 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 494 амінокислот, а молекулярна маса — 53 511[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MDLSNNTMSL | SVRTPGLSRR | LSSQSVIGRP | RGMSASSVGS | GYGGSAFGFG | ||||
| ASCGGGFSAA | SMFGSSSGFG | GGSGSSMAGG | LGAGYGRALG | GGSFGGLGMG | ||||
| FGGSPGGGSL | GILSGNDGGL | LSGSEKETMQ | NLNDRLASYL | DKVRALEEAN | ||||
| TELENKIREW | YETRGTGTAD | ASQSDYSKYY | PLIEDLRNKI | ISASIGNAQL | ||||
| LLQIDNARLA | AEDFRMKYEN | ELALRQGVEA | DINGLRRVLD | ELTLTRTDLE | ||||
| MQIESLNEEL | AYMKKNHEDE | LQSFRVGGPG | EVSVEMDAAP | GVDLTRLLND | ||||
| MRAQYETIAE | QNRKDAEAWF | IEKSGELRKE | ISTNTEQLQS | SKSEVTDLRR | ||||
| AFQNLEIELQ | SQLAMKKSLE | DSLAEAEGDY | CAQLSQVQQL | ISNLEAQLLQ | ||||
| VRADAERQNV | DHQRLLNVKA | RLELEIETYR | RLLDGEAQGD | GLEESLFVTD | ||||
| SKSQAQSTDS | SKDPTKTRKI | KTVVQEMVNG | EVVSSQVQEI | EELM |
| KRT12 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | KRT12, K12, keratin 12, MECD1 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 601687 MGI: 96687 HomoloGene: 188 GeneCards: KRT12 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| Meesmann corneal dystrophy[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 17: 40.86 – 40.87 Mb | Хр. 11: 99.42 – 99.42 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Локалізований у проміжних філаментах.
Література
- Yoon M.K., Warren J.F., Holsclaw D.S., Gritz D.C., Margolis T.P. (2004). A novel arginine substitution mutation in 1A domain and a novel 27 bp insertion mutation in 2B domain of keratin 12 gene associated with Meesmann's corneal dystrophy.. Br. J. Ophthalmol. 88: 752 — 756. PubMed DOI:10.1136/bjo.2003.032870
- Chen Y.T., Tseng S.H., Chao S.C. (2005). Novel mutations in the helix termination motif of keratin 3 and keratin 12 in 2 Taiwanese families with Meesmann corneal dystrophy.. Cornea 24: 928 — 932. PubMed DOI:10.1097/01.ico.0000159732.29930.26
- Nichini O., Manzi V., Munier F.L., Schorderet D.F. (2005). Meesmann corneal dystrophy (MECD): report of 2 families and a novel mutation in the cornea specific keratin 12 (KRT12) gene.. Ophthalmic Genet. 26: 169 — 173. PubMed DOI:10.1080/13816810500374391
- Nielsen K., Orntoft T., Hjortdal J., Rasmussen T., Ehlers N. (2008). A novel mutation as the basis for asymptomatic meesmann dystrophy in a Danish family.. Cornea 27: 100 — 102. PubMed DOI:10.1097/ICO.0b013e31815652fd
- Clausen I., Duncker G.I., Grunauer-Kloevekorn C. (2010). Identification of a novel mutation in the cornea specific keratin 12 gene causing Meesmann's corneal dystrophy in a German family.. Mol. Vis. 16: 954 — 960. PubMed
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з KRT12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6414 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, Q99456 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.