Нефрин
NPHS1 (англ. NPHS1, nephrin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 241 амінокислот, а молекулярна маса — 134 742[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MALGTTLRAS | LLLLGLLTEG | LAQLAIPASV | PRGFWALPEN | LTVVEGASVE | ||||
| LRCGVSTPGS | AVQWAKDGLL | LGPDPRIPGF | PRYRLEGDPA | RGEFHLHIEA | ||||
| CDLSDDAEYE | CQVGRSEMGP | ELVSPRVILS | ILVPPKLLLL | TPEAGTMVTW | ||||
| VAGQEYVVNC | VSGDAKPAPD | ITILLSGQTI | SDISANVNEG | SQQKLFTVEA | ||||
| TARVTPRSSD | NRQLLVCEAS | SPALEAPIKA | SFTVNVLFPP | GPPVIEWPGL | ||||
| DEGHVRAGQS | LELPCVARGG | NPLATLQWLK | NGQPVSTAWG | TEHTQAVARS | ||||
| VLVMTVRPED | HGAQLSCEAH | NSVSAGTQEH | GITLQVTFPP | SAIIILGSAS | ||||
| QTENKNVTLS | CVSKSSRPRV | LLRWWLGWRQ | LLPMEETVMD | GLHGGHISMS | ||||
| NLTFLARRED | NGLTLTCEAF | SEAFTKETFK | KSLILNVKYP | AQKLWIEGPP | ||||
| EGQKLRAGTR | VRLVCLAIGG | NPEPSLMWYK | DSRTVTESRL | PQESRRVHLG | ||||
| SVEKSGSTFS | RELVLVTGPS | DNQAKFTCKA | GQLSASTQLA | VQFPPTNVTI | ||||
| LANASALRPG | DALNLTCVSV | SSNPPVNLSW | DKEGERLEGV | AAPPRRAPFK | ||||
| GSAAARSVLL | QVSSRDHGQR | VTCRAHSAEL | RETVSSFYRL | NVLYRPEFLG | ||||
| EQVLVVTAVE | QGEALLPVSV | SANPAPEAFN | WTFRGYRLSP | AGGPRHRILS | ||||
| SGALHLWNVT | RADDGLYQLH | CQNSEGTAEA | RLRLDVHYAP | TIRALQDPTE | ||||
| VNVGGSVDIV | CTVDANPILP | GMFNWERLGE | DEEDQSLDDM | EKISRGPTGR | ||||
| LRIHHAKLAQ | AGAYQCIVDN | GVAPPARRLL | RLVVRFAPQV | EHPTPLTKVA | ||||
| AAGDSTSSAT | LHCRARGVPN | IVFTWTKNGV | PLDLQDPRYT | EHTYHQGGVH | ||||
| SSLLTIANVS | AAQDYALFTC | TATNALGSDQ | TNIQLVSISR | PDPPSGLKVV | ||||
| SLTPHSVGLE | WKPGFDGGLP | QRFCIRYEAL | GTPGFHYVDV | VPPQATTFTL | ||||
| TGLQPSTRYR | VWLLASNALG | DSGLADKGTQ | LPITTPGLHQ | PSGEPEDQLP | ||||
| TEPPSGPSGL | PLLPVLFALG | GLLLLSNASC | VGGVLWQRRL | RRLAEGISEK | ||||
| TEAGSEEDRV | RNEYEESQWT | GERDTQSSTV | STTEAEPYYR | SLRDFSPQLP | ||||
| PTQEEVSYSR | GFTGEDEDMA | FPGHLYDEVE | RTYPPSGAWG | PLYDEVQMGP | ||||
| WDLHWPEDTY | QDPRGIYDQV | AGDLDTLEPD | SLPFELRGHL | V |
Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, міогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Huber T.B., Kottgen M., Schilling B., Walz G., Benzing T. (2001). Interaction with podocin facilitates nephrin signaling.. J. Biol. Chem. 276: 41543 — 41546. PubMed DOI:10.1074/jbc.C100452200
- Aya K., Tanaka H., Seino Y. (2000). Novel mutation in the nephrin gene of a Japanese patient with congenital nephrotic syndrome of the Finnish type.. Kidney Int. 57: 401 — 404. PubMed DOI:10.1046/j.1523-1755.2000.00859.x
- Beltcheva O., Martin P., Lenkkeri U., Tryggvason K. (2001). Mutation spectrum in the nephrin gene (NPHS1) in congenital nephrotic syndrome.. Hum. Mutat. 17: 368 — 373. PubMed DOI:10.1002/humu.1111
- Wu L.Q., Hu J.J., Xue J.J., Liang D.S. (2011). Two novel NPHS1 mutations in a Chinese family with congenital nephrotic syndrome.. Genet. Mol. Res. 10: 2517 — 2522. PubMed DOI:10.4238/2011.October.18.1
- Tikhomirov E., Voznesenskaya T., Tsygin A. (2009). Novel human pathological mutations. Gene symbol: NPHS1. Disease: congenital nephrotic syndrome, Finnish type.. Hum. Genet. 125: 334 — 334. PubMed
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7908 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, O60500 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.