Рецептор тромбопоетину

MPL
Ідентифікатори
Символи	MPL, C-CD110, MPLV, THCYT2, TPOR, MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor, THPOR
Зовнішні ІД	OMIM: 159530 MGI: 97076 HomoloGene: 7845 GeneCards: MPL
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, myelofibrosis[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• cytokine receptor activity; • GO:0001948 protein binding; • transmembrane signaling receptor activity; • thrombopoietin receptor activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • cell surface; • комплекс Ґольджі; • integral component of plasma membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • neuron projection; • neuronal cell body;
Біологічний процес	• cell surface receptor signaling pathway; • проліферація; • cytokine-mediated signaling pathway; • thrombopoietin-mediated signaling pathway; • neutrophil homeostasis; • monocyte homeostasis; • positive regulation of lymphocyte proliferation; • platelet aggregation; • cellular response to hypoxia; • positive regulation of platelet formation; • eosinophil homeostasis; • basophil homeostasis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	4352
	17480
	ENSG00000117400
	ENSMUSG00000006389
	P40238
	Q08351
	NM_005373
	NM_001122949; NM_001285496; NM_001285497; NM_010823
	NP_005364
	NP_001116421; NP_001272425; NP_001272426; NP_034953
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MPL (англ. MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 635 амінокислот, а молекулярна маса — 71 245[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPSWALFMVT	SCLLLAPQNL	AQVSSQDVSL	LASDSEPLKC	FSRTFEDLTC
FWDEEEAAPS	GTYQLLYAYP	REKPRACPLS	SQSMPHFGTR	YVCQFPDQEE
VRLFFPLHLW	VKNVFLNQTR	TQRVLFVDSV	GLPAPPSIIK	AMGGSQPGEL
QISWEEPAPE	ISDFLRYELR	YGPRDPKNST	GPTVIQLIAT	ETCCPALQRP
HSASALDQSP	CAQPTMPWQD	GPKQTSPSRE	ASALTAEGGS	CLISGLQPGN
SYWLQLRSEP	DGISLGGSWG	SWSLPVTVDL	PGDAVALGLQ	CFTLDLKNVT
CQWQQQDHAS	SQGFFYHSRA	RCCPRDRYPI	WENCEEEEKT	NPGLQTPQFS
RCHFKSRNDS	IIHILVEVTT	APGTVHSYLG	SPFWIHQAVR	LPTPNLHWRE
ISSGHLELEW	QHPSSWAAQE	TCYQLRYTGE	GHQDWKVLEP	PLGARGGTLE
LRPRSRYRLQ	LRARLNGPTY	QGPWSSWSDP	TRVETATETA	WISLVTALHL
VLGLSAVLGL	LLLRWQFPAH	YRRLRHALWP	SLPDLHRVLG	QYLRDTAALS
PPKATVSDTC	EEVEPSLLEI	LPKSSERTPL	PLCSSQAQMD	YRRLQPSCLG
TMPLSVCPPM	AESGSCCTTH	IANHSYLPLS	YWQQP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, апараті гольджі.

Література

Saur S.J., Sangkhae V., Geddis A.E., Kaushansky K., Hitchcock I.S. (2010). Ubiquitination and degradation of the thrombopoietin receptor c-Mpl.. Blood 115: 1254 — 1263. PubMed DOI:10.1182/blood-2009-06-227033
Germeshausen M., Ballmaier M., Welte K. (2006). MPL mutations in 23 patients suffering from congenital amegakaryocytic thrombocytopenia: the type of mutation predicts the course of the disease.. Hum. Mutat. 27: 296 — 296. PubMed DOI:10.1002/humu.9415

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MPL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7217 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
UniProt, P40238 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MPL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7217 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P40238 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.