Хвороба Педжета

Частота захворювання дорівнює 1,5-8 % в популяції. Найчастіше даним захворюванням страждають чоловіки старше 50-55 років. Представники європеоїдної раси хворіють частіше. Випадки захворювання в Скандинавських країнах, Азії рідкісні.

Нині точної причини захворювання невідомо, однак існує кілька теорій про причину виникнення хвороби Педжета:

• екологічна;
• вірусна;
• генетична.

Все більше факторів схиляє лікарів припускати генетичну етіологію захворювання. До теперішнього часу описані мутації в генах SQSTM1 (кодує білок p62, який регулює функцію остеокластів), RANK (кодує рецептор активатора ядерного фактора кВ — мембранний білок 1 типу, що експресується на поверхні остеокластів, залучений в їх активацію при зв'язуванні з лігандом), а також локусах 5q31 і 6p.

Вірусна етіологія до кінця не доведена, проте, припускають, що вірус активує аномальну активність остеокластів тільки у генетично схильного пацієнта.

У патогенезі захворювання виділяють 4 стадії:

1. Стадія підвищеної активності остеокластів.
2. Стадія остеокласто-остеобласної активності.
3. Стадія підвищеної активності остеобластів.
4. Стадія злоякісної дегенерації.

Майже у 40 % хворих виявляється обтяжений сімейний анамнез, що характеризується аутосомно-домінантним типом успадкування[2].

Хворі скаржаться на сильні кісткові болі, деформації кісток, глухоту і патологічні переломи, проте зустрічаються випадки безсимптомного перебігу захворювання. Найбільш схильні до деформацій стегнова і великогомілкова кістки, оскільки витримують великі навантаження від маси тіла. Глухота може бути викликана здавленням слухового нерва або внаслідок остеосклерозу скроневої кістки.

При тяжкому перебігу хвороби Педжета (15 % випадків) відбувається формування артеріовенозних фістул в кістках з розвитком такої серцево-судинної патології, як гіпертрофія серця, серцева недостатність, кальцифікація мітрального клапана.[1]

Можуть спостерігатися неврологічні симптоми: надлишковий тиск на головний мозок, спинний мозок, нервові корінці, зниження (синдром обкрадання) кровопостачання головного та спинного мозку, порушення слуху і зору.

Рідкісним (менш ніж у 1 % пацієнтів) ускладненням хвороби Педжета є остеосаркома.[2]

Стандартне біохімічне дослідження більш ніж у 80 % випадках виявляє підвищення активності лужної фосфатази.

Основним інструментальним методом діагностики є рентгенографія. Типовими рентгенологічними ознаками є остеосклероз, що чергується ділянками остеолізу, збільшення кістки й деформація. Можливе проведення сцинтиграфії кісток, яка дозволить визначити поширеність захворювання і виявити можливі асимптотні ураження кісток. При можливому метастатичному ураженні кісток слід проводити кісткову біопсію.

У першу чергу лікування повинно бути спрямоване на купірування больового статусу. Призначають анальгетики або нестероїдні протизапальні засоби, якщо ці заходи неефективні, то слід застосовувати бісфосфонати. Препаратами вибору при хворобі Педжета є амінобісфосфонати (золедронат). Вони пригнічують біохімічні маркери кісткового метаболізму. При резистентності до даної терапії застосовують синтетичний кальцитонін як альтернативу.[1]