SHANK3

SHANK3 (англ. SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 731 амінокислот, а молекулярна маса — 184 667[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDGPGASAVVVRVGIPDLQQTKCLRLDPAAPVWAAKQRVLCALNHSLQDA
LNYGLFQPPSRGRAGKFLDEERLLQEYPPNLDTPLPYLEFRYKRRVYAQN
LIDDKQFAKLHTKANLKKFMDYVQLHSTDKVARLLDKGLDPNFHDPDSGE
CPLSLAAQLDNATDLLKVLKNGGAHLDFRTRDGLTAVHCATRQRNAAALT
TLLDLGASPDYKDSRGLTPLYHSALGGGDALCCELLLHDHAQLGITDENG
WQEIHQACRFGHVQHLEHLLFYGADMGAQNASGNTALHICALYNQESCAR
VLLFRGANRDVRNYNSQTAFQVAIIAGNFELAEVIKTHKDSDVVPFRETP
SYAKRRRLAGPSGLASPRPLQRSASDINLKGEAQPAASPGPSLRSLPHQL
LLQRLQEEKDRDRDADQESNISGPLAGRAGQSKISPSGPGGPGPAPGPGP
APPAPPAPPPRGPKRKLYSAVPGRKFIAVKAHSPQGEGEIPLHRGEAVKV
LSIGEGGFWEGTVKGRTGWFPADCVEEVQMRQHDTRPETREDRTKRLFRH
YTVGSYDSLTSHSDYVIDDKVAVLQKRDHEGFGFVLRGAKAETPIEEFTP
TPAFPALQYLESVDVEGVAWRAGLRTGDFLIEVNGVNVVKVGHKQVVALI
RQGGNRLVMKVVSVTRKPEEDGARRRAPPPPKRAPSTTLTLRSKSMTAEL
EELASIRRRKGEKLDEMLAAAAEPTLRPDIADADSRAATVKQRPTSRRIT
PAEISSLFERQGLPGPEKLPGSLRKGIPRTKSVGEDEKLASLLEGRFPRS
TSMQDPVREGRGIPPPPQTAPPPPPAPYYFDSGPPPAFSPPPPPGRAYDT
VRSSFKPGLEARLGAGAAGLYEPGAALGPLPYPERQKRARSMIILQDSAP
ESGDAPRPPPAATPPERPKRRPRPPGPDSPYANLGAFSASLFAPSKPQRR
KSPLVKQLQVEDAQERAALAVGSPGPGGGSFAREPSPTHRGPRPGGLDYG
AGDGPGLAFGGPGPAKDRRLEERRRSTVFLSVGAIEGSAPGADLPSLQPS
RSIDERLLGTGPTAGRDLLLPSPVSALKPLVSGPSLGPSGSTFIHPLTGK
PLDPSSPLALALAARERALASQAPSRSPTPVHSPDADRPGPLFVDVQARD
PERGSLASPAFSPRSPAWIPVPARREAEKVPREERKSPEDKKSMILSVLD
TSLQRPAGLIVVHATSNGQEPSRLGGAEEERPGTPELAPAPMQSAAVAEP
LPSPRAQPPGGTPADAGPGQGSSEEEPELVFAVNLPPAQLSSSDEETREE
LARIGLVPPPEEFANGVLLATPLAGPGPSPTTVPSPASGKPSSEPPPAPE
SAADSGVEEADTRSSSDPHLETTSTISTVSSMSTLSSESGELTDTHTSFA
DGHTFLLEKPPVPPKPKLKSPLGKGPVTFRDPLLKQSSDSELMAQQHHAA
SAGLASAAGPARPRYLFQRRSKLWGDPVESRGLPGPEDDKPTVISELSSR
LQQLNKDTRSLGEEPVGGLGSLLDPAKKSPIAAARLFSSLGELSSISAQR
SPGGPGGGASYSVRPSGRYPVARRAPSPVKPASLERVEGLGAGAGGAGRP
FGLTPPTILKSSSLSIPHEPKEVRFVVRSVSARSRSPSPSPLPSPASGPG
PGAPGPRRPFQQKPLQLWSKFDVGDWLESIHLGEHRDRFEDHEIEGAHLP
ALTKDDFVELGVTRVGHRMNIERALRQLDGS
SHANK3
Ідентифікатори
Символи SHANK3, DEL22q13.3, PROSAP2, PSAP2, SCZD15, SPANK-2, SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Зовнішні ІД OMIM: 606230 MGI: 1930016 HomoloGene: 75163 GeneCards: SHANK3
Пов'язані генетичні захворювання
22q13 deletion syndrome, schizophrenia 15[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
85358
58234
Ensembl
ENSG00000251322
ENSMUSG00000022623
UniProt
Q9BYB0
Q4ACU6
RefSeq (мРНК)
NM_001080420
NM_001372044
NM_021423
RefSeq (білок)
NP_277052
NP_067398
Локус (UCSC) Хр. 22: 50.67 – 50.73 Mb Хр. 15: 89.5 – 89.56 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах.

Література

  • Hirosawa M., Nagase T., Murahashi Y., Kikuno R., Ohara O. (2001). Identification of novel transcribed sequences on human chromosome 22 by expressed sequence tag mapping.. DNA Res. 8: 1 — 9. PubMed DOI:10.1093/dnares/8.1.1
  • Soltau M., Richter D., Kreienkamp H.-J. (2002). The insulin receptor substrate IRSp53 links postsynaptic shank1 to the small G-protein cdc42.. Mol. Cell. Neurosci. 21: 575 — 583. PubMed DOI:10.1006/mcne.2002.1201
  • Sheng M., Kim E. (2000). The Shank family of scaffold proteins.. J. Cell Sci. 113: 1851 — 1856. PubMed

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.