NEFH
NEFH (англ. Neurofilament heavy) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 22-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 026 амінокислот, а молекулярна маса — 112 479[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MMSFGGADAL | LGAPFAPLHG | GGSLHYALAR | KGGAGGTRSA | AGSSSGFHSW | ||||
| TRTSVSSVSA | SPSRFRGAGA | ASSTDSLDTL | SNGPEGCMVA | VATSRSEKEQ | ||||
| LQALNDRFAG | YIDKVRQLEA | HNRSLEGEAA | ALRQQQAGRS | AMGELYEREV | ||||
| REMRGAVLRL | GAARGQLRLE | QEHLLEDIAH | VRQRLDDEAR | QREEAEAAAR | ||||
| ALARFAQEAE | AARVDLQKKA | QALQEECGYL | RRHHQEEVGE | LLGQIQGSGA | ||||
| AQAQMQAETR | DALKCDVTSA | LREIRAQLEG | HAVQSTLQSE | EWFRVRLDRL | ||||
| SEAAKVNTDA | MRSAQEEITE | YRRQLQARTT | ELEALKSTKD | SLERQRSELE | ||||
| DRHQADIASY | QEAIQQLDAE | LRNTKWEMAA | QLREYQDLLN | VKMALDIEIA | ||||
| AYRKLLEGEE | CRIGFGPIPF | SLPEGLPKIP | SVSTHIKVKS | EEKIKVVEKS | ||||
| EKETVIVEEQ | TEETQVTEEV | TEEEEKEAKE | EEGKEEEGGE | EEEAEGGEEE | ||||
| TKSPPAEEAA | SPEKEAKSPV | KEEAKSPAEA | KSPEKEEAKS | PAEVKSPEKA | ||||
| KSPAKEEAKS | PPEAKSPEKE | EAKSPAEVKS | PEKAKSPAKE | EAKSPAEAKS | ||||
| PEKAKSPVKE | EAKSPAEAKS | PVKEEAKSPA | EVKSPEKAKS | PTKEEAKSPE | ||||
| KAKSPEKAKS | PEKEEAKSPE | KAKSPVKAEA | KSPEKAKSPV | KAEAKSPEKA | ||||
| KSPVKEEAKS | PEKAKSPVKE | EAKSPEKAKS | PVKEEAKTPE | KAKSPVKEEA | ||||
| KSPEKAKSPE | KAKTLDVKSP | EAKTPAKEEA | RSPADKFPEK | AKSPVKEEVK | ||||
| SPEKAKSPLK | EDAKAPEKEI | PKKEEVKSPV | KEEEKPQEVK | VKEPPKKAEE | ||||
| EKAPATPKTE | EKKDSKKEEA | PKKEAPKPKV | EEKKEPAVEK | PKESKVEAKK | ||||
| EEAEDKKKVP | TPEKEAPAKV | EVKEDAKPKE | KTEVAKKEPD | DAKAKEPSKP | ||||
| AEKKEAAPEK | KDTKEEKAKK | PEEKPKTEAK | AKEDDKTLSK | EPSKPKAEKA | ||||
| EKSSSTDQKD | SKPPEKATED | KAAKGK |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, проміжних філаментах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Lees J.F., Shneidman P.S., Skuntz S.F., Carden M.J., Lazzarini R.A. (1988). The structure and organization of the human heavy neurofilament subunit (NF-H) and the gene encoding it.. EMBO J. 7: 1947 — 1955. PubMed
- Zhu Y., Han Y. (1999). Molecular Cloning of human hSTE cDNA.. Beijing Yi Ke Da Xue Xue Bao 31: 531 — 531.
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з NEFH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7737 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
- UniProt, P12036 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.