ABCC6
ABCC6 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 503 амінокислот, а молекулярна маса — 164 906[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAAPAEPCAG | QGVWNQTEPE | PAATSLLSLC | FLRTAGVWVP | PMYLWVLGPI | ||||
| YLLFIHHHGR | GYLRMSPLFK | AKMVLGFALI | VLCTSSVAVA | LWKIQQGTPE | ||||
| APEFLIHPTV | WLTTMSFAVF | LIHTERKKGV | QSSGVLFGYW | LLCFVLPATN | ||||
| AAQQASGAGF | QSDPVRHLST | YLCLSLVVAQ | FVLSCLADQP | PFFPEDPQQS | ||||
| NPCPETGAAF | PSKATFWWVS | GLVWRGYRRP | LRPKDLWSLG | RENSSEELVS | ||||
| RLEKEWMRNR | SAARRHNKAI | AFKRKGGSGM | KAPETEPFLR | QEGSQWRPLL | ||||
| KAIWQVFHST | FLLGTLSLII | SDVFRFTVPK | LLSLFLEFIG | DPKPPAWKGY | ||||
| LLAVLMFLSA | CLQTLFEQQN | MYRLKVLQMR | LRSAITGLVY | RKVLALSSGS | ||||
| RKASAVGDVV | NLVSVDVQRL | TESVLYLNGL | WLPLVWIVVC | FVYLWQLLGP | ||||
| SALTAIAVFL | SLLPLNFFIS | KKRNHHQEEQ | MRQKDSRARL | TSSILRNSKT | ||||
| IKFHGWEGAF | LDRVLGIRGQ | ELGALRTSGL | LFSVSLVSFQ | VSTFLVALVV | ||||
| FAVHTLVAEN | AMNAEKAFVT | LTVLNILNKA | QAFLPFSIHS | LVQARVSFDR | ||||
| LVTFLCLEEV | DPGVVDSSSS | GSAAGKDCIT | IHSATFAWSQ | ESPPCLHRIN | ||||
| LTVPQGCLLA | VVGPVGAGKS | SLLSALLGEL | SKVEGFVSIE | GAVAYVPQEA | ||||
| WVQNTSVVEN | VCFGQELDPP | WLERVLEACA | LQPDVDSFPE | GIHTSIGEQG | ||||
| MNLSGGQKQR | LSLARAVYRK | AAVYLLDDPL | AALDAHVGQH | VFNQVIGPGG | ||||
| LLQGTTRILV | THALHILPQA | DWIIVLANGA | IAEMGSYQEL | LQRKGALMCL | ||||
| LDQARQPGDR | GEGETEPGTS | TKDPRGTSAG | RRPELRRERS | IKSVPEKDRT | ||||
| TSEAQTEVPL | DDPDRAGWPA | GKDSIQYGRV | KATVHLAYLR | AVGTPLCLYA | ||||
| LFLFLCQQVA | SFCRGYWLSL | WADDPAVGGQ | QTQAALRGGI | FGLLGCLQAI | ||||
| GLFASMAAVL | LGGARASRLL | FQRLLWDVVR | SPISFFERTP | IGHLLNRFSK | ||||
| ETDTVDVDIP | DKLRSLLMYA | FGLLEVSLVV | AVATPLATVA | ILPLFLLYAG | ||||
| FQSLYVVSSC | QLRRLESASY | SSVCSHMAET | FQGSTVVRAF | RTQAPFVAQN | ||||
| NARVDESQRI | SFPRLVADRW | LAANVELLGN | GLVFAAATCA | VLSKAHLSAG | ||||
| LVGFSVSAAL | QVTQTLQWVV | RNWTDLENSI | VSVERMQDYA | WTPKEAPWRL | ||||
| PTCAAQPPWP | QGGQIEFRDF | GLRYRPELPL | AVQGVSFKIH | AGEKVGIVGR | ||||
| TGAGKSSLAS | GLLRLQEAAE | GGIWIDGVPI | AHVGLHTLRS | RISIIPQDPI | ||||
| LFPGSLRMNL | DLLQEHSDEA | IWAALETVQL | KALVASLPGQ | LQYKCADRGE | ||||
| DLSVGQKQLL | CLARALLRKT | QILILDEATA | AVDPGTELQM | QAMLGSWFAQ | ||||
| CTVLLIAHRL | RSVMDCARVL | VMDKGQVAES | GSPAQLLAQK | GLFYRLAQES | ||||
| GLV |
Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- Belinsky M.G., Kruh G.D. (1999). MOAT-E (ARA) is a full-length MRP/cMOAT subfamily transporter expressed in kidney and liver.. Br. J. Cancer 80: 1342 — 1349. PubMed DOI:10.1038/sj.bjc.6690527
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Uitto J., Pulkkinen L., Ringpfeil F. (2001). Molecular genetics of pseudoxanthoma elasticum: a metabolic disorder at the environment-genome interface?. Trends Mol. Med. 7: 13 — 17. PubMed DOI:10.1016/S1471-4914(00)01869-4
- Germain D.P., Perdu J., Remones V., Jeunemaitre X. (2000). Homozygosity for the R1268Q mutation in MRP6, the pseudoxanthoma elasticum gene, is not disease-causing.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 274: 297 — 301. PubMed DOI:10.1006/bbrc.2000.3101
- Germain D.P., Perdu J., Remones V., Manzoni K., Jeunemaitre X. (2000). Identification of two polymorphisms (c189G>C; c190T>C) in exon 2 of the human MRP6 gene (ABCC6) by screening of Pseudoxanthoma elasticum patients: possible sequence correction?. Hum. Mutat. 16: 449 — 449. PubMed DOI:10.1002/1098-1004(200011)16:5<449::AID-HUMU24>3.0.CO;2-O
- Ringpfeil F., Lebwohl M.G., Christiano A.M., Uitto J. (2000). Pseudoxanthoma elasticum: mutations in the MRP6 gene encoding a transmembrane ATP-binding cassette (ABC) transporter.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 6001 — 6006. PubMed DOI:10.1073/pnas.100041297
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ABCC6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:57 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.
- UniProt, O95255 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.