ABCG2

ABCG2
Ідентифікатори
Символи	ABCG2, ATP-binding cassette, sub-family G (WHITE), member 2 (Junior blood group), ABC15, ABCP, BCRP, BCRP1, BMDP, CD338, CDw338, EST157481, GOUT1, MRX, MXR, MXR1, UAQTL1, MXR-1, ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group)
Зовнішні ІД	OMIM: 603756 MGI: 1347061 HomoloGene: 55852 GeneCards: ABCG2
Пов'язані генетичні захворювання
	gout attack, подагра[1]
Реагує на сполуку
	циклоспорин[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • ABC-type xenobiotic transporter activity; • heme transmembrane transporter activity; • protein homodimerization activity; • transporter activity; • ATPase activity; • GO:0001948 protein binding; • ATP binding; • ATPase-coupled transmembrane transporter activity; • GO:0017127 cholesterol transfer activity; • identical protein binding; • GO:0015238 xenobiotic transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• мітохондріальна мембрана; • мембрана; • мітохондрія; • клітинне ядро; • клітинна мембрана; • integral component of membrane; • apical plasma membrane; • receptor complex;
Біологічний процес	• urate metabolic process; • cellular iron ion homeostasis; • heme transport; • xenobiotic transmembrane transport; • xenobiotic transport; • transmembrane transport; • cholesterol efflux; • cellular detoxification;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	9429
	26357
	ENSG00000118777
	ENSMUSG00000029802
	Q9UNQ0
	Q7TMS5
NM_001257386; NM_004827; NM_001348985; NM_001348986; NM_001348987;
	NM_001348988; NM_001348989
	NM_011920; NM_001355477; NM_001381925; NM_001381926; NM_001381927
NP_001244315; NP_004818; NP_001335914; NP_001335915; NP_001335916;
	NP_001335917; NP_001335918
	NP_036050; NP_001342406; NP_001368854; NP_001368855; NP_001368856
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ABCG2 (англ. ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 655 амінокислот, а молекулярна маса — 72 314[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSSNVEVFI	PVSQGNTNGF	PATASNDLKA	FTEGAVLSFH	NICYRVKLKS
GFLPCRKPVE	KEILSNINGI	MKPGLNAILG	PTGGGKSSLL	DVLAARKDPS
GLSGDVLING	APRPANFKCN	SGYVVQDDVV	MGTLTVRENL	QFSAALRLAT
TMTNHEKNER	INRVIQELGL	DKVADSKVGT	QFIRGVSGGE	RKRTSIGMEL
ITDPSILFLD	EPTTGLDSST	ANAVLLLLKR	MSKQGRTIIF	SIHQPRYSIF
KLFDSLTLLA	SGRLMFHGPA	QEALGYFESA	GYHCEAYNNP	ADFFLDIING
DSTAVALNRE	EDFKATEIIE	PSKQDKPLIE	KLAEIYVNSS	FYKETKAELH
QLSGGEKKKK	ITVFKEISYT	TSFCHQLRWV	SKRSFKNLLG	NPQASIAQII
VTVVLGLVIG	AIYFGLKNDS	TGIQNRAGVL	FFLTTNQCFS	SVSAVELFVV
EKKLFIHEYI	SGYYRVSSYF	LGKLLSDLLP	MRMLPSIIFT	CIVYFMLGLK
PKADAFFVMM	FTLMMVAYSA	SSMALAIAAG	QSVVSVATLL	MTICFVFMMI
FSGLLVNLTT	IASWLSWLQY	FSIPRYGFTA	LQHNEFLGQN	FCPGLNATGN
NPCNYATCTG	EEYLVKQGID	LSPWGLWKNH	VALACMIVIF	LTIAYLKLLF
LKKYS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Xu J., Liu Y., Yang Y., Bates S., Zhang J.T. (2004). Characterization of oligomeric human half-ABC transporter ATP-binding cassette G2.. J. Biol. Chem. 279: 19781 — 19789. PubMed DOI:10.1074/jbc.M310785200
Diop N.K., Hrycyna C.A. (2005). N-linked glycosylation of the human ABC transporter ABCG2 on asparagine 596 is not essential for expression, transport activity, or trafficking to the plasma membrane.. Biochemistry 44: 5420 — 5429. PubMed DOI:10.1021/bi0479858
Oezvegy-Laczka C., Koebloes G., Sarkadi B., Varadi A. (2005). Single amino acid (482) variants of the ABCG2 multidrug transporter: major differences in transport capacity and substrate recognition.. Biochim. Biophys. Acta 1668: 53 — 63. PubMed DOI:10.1016/j.bbamem.2004.11.005
Henriksen U., Gether U., Litman T. (2005). Effect of Walker A mutation (K86M) on oligomerization and surface targeting of the multidrug resistance transporter ABCG2.. J. Cell Sci. 118: 1417 — 1426. PubMed DOI:10.1242/jcs.01729
Zelinski T., Coghlan G., Liu X.Q., Reid M.E. (2012). ABCG2 null alleles define the Jr(a-) blood group phenotype.. Nat. Genet. 44: 131 — 132. PubMed DOI:10.1038/ng.1075

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ABCG2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:74 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, Q9UNQ0 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ABCG2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з ATP binding cassette subfamily G member 2 (Junior blood group) переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:74 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q9UNQ0 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.