ABO

ABO
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1LZ0, 1LZ7, 1LZI, 1LZJ, 1R7T, 1R7U, 1R7V, 1R7X, 1R7Y, 1R80, 1R81, 1R82, 1WSZ, 1WT0, 1WT1, 1WT2, 1WT3, 1XZ6, 1ZHJ, 1ZI1, 1ZI3, 1ZI4, 1ZI5, 1ZIZ, 1ZJ0, 1ZJ1, 1ZJ2, 1ZJ3, 1ZJO, 1ZJP, 2A8U, 2A8W, 2I7B, 2O1F, 2O1G, 2O1H, 2PGV, 2RIT, 2RIX, 2RIY, 2RIZ, 2RJ0, 2RJ1, 2RJ4, 2RJ5, 2RJ6, 2RJ7, 2RJ8, 2RJ9, 2Y7A, 3I0C, 3I0D, 3I0E, 3I0F, 3I0G, 3I0H, 3I0I, 3I0J, 3I0K, 3I0L, 3IOH, 3IOI, 3IOJ, 3SX3, 3SX5, 3SX7, 3SX8, 3SXA, 3SXB, 3SXC, 3SXD, 3SXE, 3SXG, 3U0X, 3U0Y, 3V0L, 3V0M, 3V0N, 3V0O, 3V0P, 3V0Q, 3ZGF, 4C2S, 4KC1, 4KC2, 4KC4, 3ZGG, 4FQW, 4FRA, 4FRB, 4FRD, 4FRE, 4FRH, 4FRL, 4FRO, 4FRP, 4FRQ, 4GBP, 4KXO, 4Y62, 4Y63, 4Y64, 5BXC, 5C1G, 5C1H, 5C1L, 5C36, 5C38, 5C3A, 5C3B, 5C3D, 5C47, 5C48, 5C49, 5C4B, 5C4C, 5C4D, 5C4E, 5C4F, 5C8R, 5CMI, 2PGY
Ідентифікатори
Символи	ABO, A3GALNT, A3GALT1, GTB, NAGAT, ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase; transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase), alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 110300 MGI: 2135738 HomoloGene: 69306 GeneCards: ABO
шифр КФ	2.4.1.37 2.4.1.40, 2.4.1.37
Пов'язані генетичні захворювання
	малярія, дифузний токсичний зоб, ожиріння, duodenal ulcer, ішемічна хвороба серця, рак підшлункової залози, Graves' disease[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • hexosyltransferase activity; • зв'язування з іоном металу; • fucosylgalactoside 3-alpha-galactosyltransferase activity; • glycoprotein-fucosylgalactoside alpha-N-acetylgalactosaminyltransferase activity; • glycosyltransferase activity; • nucleotide binding; • GO:0003823 antigen binding; • manganese ion binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • extracellular region; • Golgi cisterna membrane; • мембрана; • комплекс Ґольджі; • везикула;
Біологічний процес	• protein glycosylation; • glycolipid biosynthetic process; • lipid glycosylation; • carbohydrate metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	28
	80908
	н/д
	ENSMUSG00000015787
	P16442
	P38649
	NM_020469
	NM_030718; NM_001290444
	NP_065202
	NP_001277373; NP_109643
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ABO (англ. ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 354 амінокислот, а молекулярна маса — 40 934[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEVLRTLAG	KPKCHALRPM	ILFLIMLVLV	LFGYGVLSPR	SLMPGSLERG
FCMAVREPDH	LQRVSLPRMV	YPQPKVLTPC	RKDVLVVTPW	LAPIVWEGTF
NIDILNEQFR	LQNTTIGLTV	FAIKKYVAFL	KLFLETAEKH	FMVGHRVHYY
VFTDQPAAVP	RVTLGTGRQL	SVLEVRAYKR	WQDVSMRRME	MISDFCERRF
LSEVDYLVCV	DVDMEFRDHV	GVEILTPLFG	TLHPGFYGSS	REAFTYERRP
QSQAYIPKDE	GDFYYLGGFF	GGSVQEVQRL	TRACHQAMMV	DQANGIEAVW
HDESHLNKYL	LRHKPTKVLS	PEYLWDQQLL	GWPAVLRKLR	FTAVPKNHQA
VRNP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі. Також секретований назовні. Білок визначає групу крові людини за системою AB0.

Література

Yamamoto F., Clausen H., White T., Marken J., Hakomori S. (1990). Molecular genetic basis of the histo-blood group ABO system.. Nature 345: 229 — 233. PubMed DOI:10.1038/345229a0
Bennett E.P., Steffensen R., Clausen H., Weghuis D.O., Geurts van Kessel A. (1995). Genomic cloning of the human histo-blood group ABO locus.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 206: 318 — 325. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1995.1044
Bennett E.P., Steffensen R., Clausen H., Weghuis D.O., Geurts van Kessel A. (1995). Biochem. Biophys. Res. Commun. 211: 347 — 347. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1995.1817
Seltsam A., Das Gupta C., Bade-Doeding C., Blasczyk R. (2006). A weak blood group A phenotype caused by a translation-initiator mutation in the ABO gene.. Transfusion 46: 434 — 440. PubMed DOI:10.1111/j.1537-2995.2006.00740.x
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Seltsam A., Hallensleben M., Kollmann A., Blasczyk R. (2003). The nature of diversity and diversification at the ABO locus.. Blood 102: 3035 — 3042. PubMed DOI:10.1182/blood-2003-03-0955

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ABO переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:79 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, P16442 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ABO переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:79 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P16442 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.