ACAN

ACAN
Наявні структури
PDB	Пошук для людей: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4MD4
Ідентифікатори
Символи	ACAN, AGC1, AGCAN, CSPG1, CSPGCP, MSK16, SEDK, Aggrecan, SSOAOD
Зовнішні ІД	OMIM: 155760 HomoloGene: 136177 GeneCards: ACAN
Пов'язані генетичні захворювання
	spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• extracellular matrix structural constituent; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • hyaluronic acid binding; • carbohydrate binding; • extracellular matrix structural constituent conferring compression resistance;
Клітинна компонента	• GO:0005578 Позаклітинна матриця; • extracellular region; • lysosomal lumen; • Golgi lumen; • Базальна мембрана; • collagen-containing extracellular matrix; • perisynaptic extracellular matrix; • glutamatergic synapse; • GABA-ergic synapse;
Біологічний процес	• skeletal system development; • extracellular matrix disassembly; • extracellular matrix organization; • Протеоліз; • central nervous system development; • keratan sulfate catabolic process; • keratan sulfate biosynthetic process; • адгезія клітин; • cartilage condensation; • chondrocyte development; • heart development; • proteoglycan biosynthetic process; • collagen fibril organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	176
	497505
	ENSG00000157766
	н/д
	P16112
	н/д
	NM_001135; NM_013227; NM_001369268
	XM_005166485; XM_681090
	NP_001126; NP_037359; NP_001356197
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ACAN (англ. Aggrecan core protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 415 амінокислот, а молекулярна маса — 250 193[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTTLLWVFVT	LRVITAAVTV	ETSDHDNSLS	VSIPQPSPLR	VLLGTSLTIP
CYFIDPMHPV	TTAPSTAPLA	PRIKWSRVSK	EKEVVLLVAT	EGRVRVNSAY
QDKVSLPNYP	AIPSDATLEV	QSLRSNDSGV	YRCEVMHGIE	DSEATLEVVV
KGIVFHYRAI	STRYTLDFDR	AQRACLQNSA	IIATPEQLQA	AYEDGFHQCD
AGWLADQTVR	YPIHTPREGC	YGDKDEFPGV	RTYGIRDTNE	TYDVYCFAEE
MEGEVFYATS	PEKFTFQEAA	NECRRLGARL	ATTGHVYLAW	QAGMDMCSAG
WLADRSVRYP	ISKARPNCGG	NLLGVRTVYV	HANQTGYPDP	SSRYDAICYT
GEDFVDIPEN	FFGVGGEEDI	TVQTVTWPDM	ELPLPRNITE	GEARGSVILT
VKPIFEVSPS	PLEPEEPFTF	APEIGATAFA	EVENETGEAT	RPWGFPTPGL
GPATAFTSED	LVVQVTAVPG	QPHLPGGVVF	HYRPGPTRYS	LTFEEAQQAC
PGTGAVIASP	EQLQAAYEAG	YEQCDAGWLR	DQTVRYPIVS	PRTPCVGDKD
SSPGVRTYGV	RPSTETYDVY	CFVDRLEGEV	FFATRLEQFT	FQEALEFCES
HNATATTGQL	YAAWSRGLDK	CYAGWLADGS	LRYPIVTPRP	ACGGDKPGVR
TVYLYPNQTG	LPDPLSRHHA	FCFRGISAVP	SPGEEEGGTP	TSPSGVEEWI
VTQVVPGVAA	VPVEEETTAV	PSGETTAILE	FTTEPENQTE	WEPAYTPVGT
SPLPGILPTW	PPTGAETEES	TEGPSATEVP	SASEEPSPSE	VPFPSEEPSP
SEEPFPSVRP	FPSVELFPSE	EPFPSKEPSP	SEEPSASEEP	YTPSPPEPSW
TELPSSGEES	GAPDVSGDFT	GSGDVSGHLD	FSGQLSGDRA	SGLPSGDLDS
SGLTSTVGSG	LTVESGLPSG	DEERIEWPST	PTVGELPSGA	EILEGSASGV
GDLSGLPSGE	VLETSASGVG	DLSGLPSGEV	LETTAPGVED	ISGLPSGEVL
ETTAPGVEDI	SGLPSGEVLE	TTAPGVEDIS	GLPSGEVLET	TAPGVEDISG
LPSGEVLETT	APGVEDISGL	PSGEVLETAA	PGVEDISGLP	SGEVLETAAP
GVEDISGLPS	GEVLETAAPG	VEDISGLPSG	EVLETAAPGV	EDISGLPSGE
VLETAAPGVE	DISGLPSGEV	LETAAPGVED	ISGLPSGEVL	ETAAPGVEDI
SGLPSGEVLE	TAAPGVEDIS	GLPSGEVLET	AAPGVEDISG	LPSGEVLETA
APGVEDISGL	PSGEVLETAA	PGVEDISGLP	SGEVLETTAP	GVEEISGLPS
GEVLETTAPG	VDEISGLPSG	EVLETTAPGV	EEISGLPSGE	VLETSTSAVG
DLSGLPSGGE	VLEISVSGVE	DISGLPSGEV	VETSASGIED	VSELPSGEGL
ETSASGVEDL	SRLPSGEEVL	EISASGFGDL	SGVPSGGEGL	ETSASEVGTD
LSGLPSGREG	LETSASGAED	LSGLPSGKED	LVGSASGDLD	LGKLPSGTLG
SGQAPETSGL	PSGFSGEYSG	VDLGSGPPSG	LPDFSGLPSG	FPTVSLVDST
LVEVVTASTA	SELEGRGTIG	ISGAGEISGL	PSSELDISGR	ASGLPSGTEL
SGQASGSPDV	SGEIPGLFGV	SGQPSGFPDT	SGETSGVTEL	SGLSSGQPGV
SGEASGVLYG	TSQPFGITDL	SGETSGVPDL	SGQPSGLPGF	SGATSGVPDL
VSGTTSGSGE	SSGITFVDTS	LVEVAPTTFK	EEEGLGSVEL	SGLPSGEADL
SGKSGMVDVS	GQFSGTVDSS	GFTSQTPEFS	GLPSGIAEVS	GESSRAEIGS
SLPSGAYYGS	GTPSSFPTVS	LVDRTLVESV	TQAPTAQEAG	EGPSGILELS
GAHSGAPDMS	GEHSGFLDLS	GLQSGLIEPS	GEPPGTPYFS	GDFASTTNVS
GESSVAMGTS	GEASGLPEVT	LITSEFVEGV	TEPTISQELG	QRPPVTHTPQ
LFESSGKVST	AGDISGATPV	LPGSGVEVSS	VPESSSETSA	YPEAGFGASA
APEASREDSG	SPDLSETTSA	FHEANLERSS	GLGVSGSTLT	FQEGEASAAP
EVSGESTTTS	DVGTEAPGLP	SATPTASGDR	TEISGDLSGH	TSQLGVVIST
SIPESEWTQQ	TQRPAETHLE	IESSSLLYSG	EETHTVETAT	SPTDASIPAS
PEWKRESEST	AAAPARSCAE	EPCGAGTCKE	TEGHVICLCP	PGYTGEHCNI
DQEVCEEGWN	KYQGHCYRHF	PDRETWVDAE	RRCREQQSHL	SSIVTPEEQE
FVNNNAQDYQ	WIGLNDRTIE	GDFRWSDGHP	MQFENWRPNQ	PDNFFAAGED
CVVMIWHEKG	EWNDVPCNYH	LPFTCKKGTV	ACGEPPVVEH	ARTFGQKKDR
YEINSLVRYQ	CTEGFVQRHM	PTIRCQPSGH	WEEPRITCTD	ATTYKRRLQK
RSSRHPRRSR	PSTAH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, лектинами. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

Sandy J.D., Flannery C.R., Neame P.J., Lohmander L.S. (1992). The structure of aggrecan fragments in human synovial fluid. Evidence for the involvement in osteoarthritis of a novel proteinase which cleaves the Glu 373-Ala 374 bond of the interglobular domain.. J. Clin. Invest. 89: 1512 — 1516. PubMed DOI:10.1172/JCI115742
Glumoff V., Savontaus M., Vehanen J., Vuorio E. (1994). Analysis of aggrecan and tenascin gene expression in mouse skeletal tissues by northern and in situ hybridization using species specific cDNA probes.. Biochim. Biophys. Acta 1219: 613 — 622. PubMed DOI:10.1016/0167-4781(94)90220-8
Lohmander L.S., Neame P.J., Sandy J.D. (1993). The structure of aggrecan fragments in human synovial fluid. Evidence that aggrecanase mediates cartilage degradation in inflammatory joint disease, joint injury, and osteoarthritis.. Arthritis Rheum. 36: 1214 — 1222. PubMed DOI:10.1002/art.1780360906
Barry F.P., Neame P.J., Sasse J., Pearson D. (1994). Length variation in the keratan sulfate domain of mammalian aggrecan.. Matrix Biol. 14: 323 — 328. PubMed DOI:10.1016/0945-053X(94)90198-8
Gleghorn L., Ramesar R., Beighton P., Wallis G. (2005). A mutation in the variable repeat region of the aggrecan gene (AGC1) causes a form of spondyloepiphyseal dysplasia associated with severe, premature osteoarthritis.. Am. J. Hum. Genet. 77: 484 — 490. PubMed DOI:10.1086/444401
Doege K.J., Sasaki M., Kimura T., Yamada Y. (1991). Complete coding sequence and deduced primary structure of the human cartilage large aggregating proteoglycan, aggrecan. Human-specific repeats, and additional alternatively spliced forms.. J. Biol. Chem. 266: 894 — 902. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ACAN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:319 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P16112 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ACAN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:319 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P16112 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.