AIRE

AIRE
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2LRI, 1XWH, 2KE1, 2KFT
Ідентифікатори
Символи	AIRE, AIRE1, APECED, APS1, APSI, PGA1, autoimmune regulator
Зовнішні ІД	OMIM: 607358 MGI: 1338803 HomoloGene: 327 GeneCards: AIRE
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • histone binding; • chromatin binding; • GO:0001104 transcription coregulator activity; • translation regulator activity; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • identical protein binding; • zinc ion binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • внутрішньоклітинний; • Ядерні тільця; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • negative thymic T cell selection; • humoral immune response; • Імунна відповідь; • regulation of translation; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • peripheral T cell tolerance induction; • central tolerance induction to self antigen; • chemokine production; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • thymus epithelium morphogenesis; • regulation of thymocyte migration;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	326
	11634
	ENSG00000160224
	ENSMUSG00000000731
	O43918
	Q9Z0E3
	NM_000383; NM_000658; NM_000659
NM_001271549; NM_001271550; NM_001271551; NM_001271552; NM_001271553;
	NM_001271554; NM_001271555; NM_001271556; NM_001271557; NM_001271558; NM_001271559; NM_009646
	NP_000374
NP_001258478; NP_001258479; NP_001258480; NP_001258481; NP_001258482;
	NP_001258483; NP_001258484; NP_001258485; NP_001258486; NP_001258487; NP_001258488; NP_033776
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AIRE (англ. Autoimmune regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 545 амінокислот, а молекулярна маса — 57 727[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATDAALRRL	LRLHRTEIAV	AVDSAFPLLH	ALADHDVVPE	DKFQETLHLK
EKEGCPQAFH	ALLSWLLTQD	STAILDFWRV	LFKDYNLERY	GRLQPILDSF
PKDVDLSQPR	KGRKPPAVPK	ALVPPPRLPT	KRKASEEARA	AAPAALTPRG
TASPGSQLKA	KPPKKPESSA	EQQRLPLGNG	IQTMSASVQR	AVAMSSGDVP
GARGAVEGIL	IQQVFESGGS	KKCIQVGGEF	YTPSKFEDSG	SGKNKARSSS
GPKPLVRAKG	AQGAAPGGGE	ARLGQQGSVP	APLALPSDPQ	LHQKNEDECA
VCRDGGELIC	CDGCPRAFHL	ACLSPPLREI	PSGTWRCSSC	LQATVQEVQP
RAEEPRPQEP	PVETPLPPGL	RSAGEEVRGP	PGEPLAGMDT	TLVYKHLPAP
PSAAPLPGLD	SSALHPLLCV	GPEGQQNLAP	GARCGVCGDG	TDVLRCTHCA
AAFHWRCHFP	AGTSRPGTGL	RCRSCSGDVT	PAPVEGVLAP	SPARLAPGPA
KDDTASHEPA	LHRDDLESLL	SEHTFDGILQ	WAIQSMARPA	APFPS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Pitkaenen J., Vaehaemurto P., Krohn K.J.E., Peterson P. (2001). Subcellular localization of the autoimmune regulator protein. characterization of nuclear targeting and transcriptional activation domain.. J. Biol. Chem. 276: 19597 — 19602. PubMed DOI:10.1074/jbc.M008322200
Mathis D., Benoist C. (2009). Aire.. Annu. Rev. Immunol. 27: 287 — 312. PubMed DOI:10.1146/annurev.immunol.25.022106.141532
Anderson M.S., Su M.A. (2016). AIRE expands: new roles in immune tolerance and beyond.. Nat. Rev. Immunol. 16: 247 — 258. PubMed DOI:10.1038/nri.2016.9
Chakravarty S., Zeng L., Zhou M.-M. (2009). Structure and site-specific recognition of histone H3 by the PHD finger of human autoimmune regulator.. Structure 17: 670 — 679. PubMed DOI:10.1016/j.str.2009.02.017

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:360 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, O43918 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 21

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:360 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, O43918 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.