ALAS1

ALAS1 (англ. 5'-aminolevulinate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 640 амінокислот, а молекулярна маса — 70 581[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MESVVRRCPFLSRVPQAFLQKAGKSLLFYAQNCPKMMEVGAKPAPRALST
AAVHYQQIKETPPASEKDKTAKAKVQQTPDGSQQSPDGTQLPSGHPLPAT
SQGTASKCPFLAAQMNQRGSSVFCKASLELQEDVQEMNAVRKEVAETSAG
PSVVSVKTDGGDPSGLLKNFQDIMQKQRPERVSHLLQDNLPKSVSTFQYD
RFFEKKIDEKKNDHTYRVFKTVNRRAHIFPMADDYSDSLITKKQVSVWCS
NDYLGMSRHPRVCGAVMDTLKQHGAGAGGTRNISGTSKFHVDLERELADL
HGKDAALLFSSCFVANDSTLFTLAKMMPGCEIYSDSGNHASMIQGIRNSR
VPKYIFRHNDVSHLRELLQRSDPSVPKIVAFETVHSMDGAVCPLEELCDV
AHEFGAITFVDEVHAVGLYGARGGGIGDRDGVMPKMDIISGTLGKAFGCV
GGYIASTSSLIDTVRSYAAGFIFTTSLPPMLLAGALESVRILKSAEGRVL
RRQHQRNVKLMRQMLMDAGLPVVHCPSHIIPVRVADAAKNTEVCDELMSR
HNIYVQAINYPTVPRGEELLRIAPTPHHTPQMMNYFLENLLVTWKQVGLE
LKPHSSAECNFCRRPLHFEVMSEREKSYFSGLSKLVSAQA
ALAS1
Ідентифікатори
Символи ALAS1, ALAS, ALAS3, ALASH, MIG4, ALAS-H, 5'-aminolevulinate synthase 1
Зовнішні ІД OMIM: 125290 MGI: 87989 HomoloGene: 55478 GeneCards: ALAS1
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
211
11655
Ensembl
ENSG00000023330
ENSMUSG00000032786
UniProt
P13196
Q8VC19
RefSeq (мРНК)
NM_000688
NM_001304443
NM_001304444
NM_199166
NM_001291835
NM_020559
RefSeq (білок)
NP_000679
NP_001291372
NP_001291373
NP_954635
NP_001278764
NP_065584
Локус (UCSC) Хр. 3: 52.2 – 52.21 Mb Хр. 9: 106.23 – 106.25 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мітохондрії.

Література

  • Bishop D.F. (1990). Two different genes encode delta-aminolevulinate synthase in humans: nucleotide sequences of cDNAs for the housekeeping and erythroid genes.. Nucleic Acids Res. 18: 7187 — 7188. PubMed DOI:10.1093/nar/18.23.7187
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:396 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
  4. UniProt, P13196 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.