ALAS2
ALAS2 (англ. 5'-aminolevulinate synthase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 587 амінокислот, а молекулярна маса — 64 633[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MVTAAMLLQC | CPVLARGPTS | LLGKVVKTHQ | FLFGIGRCPI | LATQGPNCSQ | ||||
| IHLKATKAGG | DSPSWAKGHC | PFMLSELQDG | KSKIVQKAAP | EVQEDVKAFK | ||||
| TDLPSSLVSV | SLRKPFSGPQ | EQEQISGKVT | HLIQNNMPGN | YVFSYDQFFR | ||||
| DKIMEKKQDH | TYRVFKTVNR | WADAYPFAQH | FSEASVASKD | VSVWCSNDYL | ||||
| GMSRHPQVLQ | ATQETLQRHG | AGAGGTRNIS | GTSKFHVELE | QELAELHQKD | ||||
| SALLFSSCFV | ANDSTLFTLA | KILPGCEIYS | DAGNHASMIQ | GIRNSGAAKF | ||||
| VFRHNDPDHL | KKLLEKSNPK | IPKIVAFETV | HSMDGAICPL | EELCDVSHQY | ||||
| GALTFVDEVH | AVGLYGSRGA | GIGERDGIMH | KIDIISGTLG | KAFGCVGGYI | ||||
| ASTRDLVDMV | RSYAAGFIFT | TSLPPMVLSG | ALESVRLLKG | EEGQALRRAH | ||||
| QRNVKHMRQL | LMDRGLPVIP | CPSHIIPIRV | GNAALNSKLC | DLLLSKHGIY | ||||
| VQAINYPTVP | RGEELLRLAP | SPHHSPQMME | DFVEKLLLAW | TAVGLPLQDV | ||||
| SVAACNFCRR | PVHFELMSEW | ERSYFGNMGP | QYVTTYA |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мітохондрії.
Література
- Bishop D.F. (1990). Two different genes encode delta-aminolevulinate synthase in humans: nucleotide sequences of cDNAs for the housekeeping and erythroid genes.. Nucleic Acids Res. 18: 7187 — 7188. PubMed DOI:10.1093/nar/18.23.7187
- Surinya K.H., Cox T.C., May B.K. (1998). Identification and characterization of a conserved erythroid-specific enhancer located in intron 8 of the human 5-aminolevulinate synthase 2 gene.. J. Biol. Chem. 273: 16798 — 16809. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.27.16798
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Cotter P.D., Baumann M., Bishop D.F. (1992). Enzymatic defect in 'X-linked' sideroblastic anemia: molecular evidence for erythroid delta-aminolevulinate synthase deficiency.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4028 — 4032. PubMed DOI:10.1073/pnas.89.9.4028
- Cox T.C., Bawden M.J., Martin A., May B.K. (1991). Human erythroid 5-aminolevulinate synthase: promoter analysis and identification of an iron-responsive element in the mRNA.. EMBO J. 10: 1891 — 1902. PubMed
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:397 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, P22557 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.