AMELX

AMELX
Ідентифікатори
Символи	AMELX, AI1E, AIH1, ALGN, AMG, AMGL, AMGX, amelogenin, X-linked, amelogenin X-linked
Зовнішні ІД	OMIM: 300391 HomoloGene: 36056 GeneCards: AMELX
Пов'язані генетичні захворювання
	amelogenesis imperfecta type 1E[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural constituent of tooth enamel; • GO:0001948 protein binding; • hydroxyapatite binding; • identical protein binding; • growth factor activity;
Клітинна компонента	• extracellular region; • cell surface; • endoplasmic reticulum lumen; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • collagen-containing extracellular matrix; • цитоплазма; • комплекс Ґольджі; • endocytic vesicle;
Біологічний процес	• positive regulation of collagen biosynthetic process; • chondrocyte differentiation; • biomineral tissue development; • multicellular organism development; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • адгезія клітин; • tooth mineralization; • osteoblast differentiation; • Епітеліально-мезенхімальний перехід; • enamel mineralization; • Сигнальна трансдукція; • positive regulation of tooth mineralization; • regulation of cell population proliferation; • посттрансляційна модифікація; • cellular protein metabolic process; • regulation of signaling receptor activity; • response to nutrient; • response to calcium ion;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	265
	29160
	ENSG00000125363
	ENSRNOG00000003965
	Q99217
	P63278
	NM_001142; NM_182680; NM_182681
NM_001271073; NM_001271074; NM_001271075; NM_001271076; NM_001271077;
	NM_001271078; NM_019154
	NP_001133; NP_872621; NP_872622
NP_001258002; NP_001258003; NP_001258004; NP_001258005; NP_001258006;
	NP_001258007; NP_062027
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AMELX (англ. Amelogenin, X-linked) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 191 амінокислот, а молекулярна маса — 21 603[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGTWILFACL	LGAAFAMPLP	PHPGHPGYIN	FSYEVLTPLK	WYQSIRPPYP
SYGYEPMGGW	LHHQIIPVLS	QQHPPTHTLQ	PHHHIPVVPA	QQPVIPQQPM
MPVPGQHSMT	PIQHHQPNLP	PPAQQPYQPQ	PVQPQPHQPM	QPQPPVHPMQ
PLPPQPPLPP	MFPMQPLPPM	LPDLTLEAWP	STDKTKREEV	D

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

Hart P.S., Hart T.C., Simmer J.P., Wright J.T. (2002). A nomenclature for X-linked amelogenesis imperfecta.. Arch. Oral Biol. 47: 255 — 260. PubMed DOI:10.1016/S0003-9969(02)00005-5
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Fincham A.G., Hu Y., Pavlova Z., Slavkin H.C., Snead M.L. (1989). Human amelogenins: sequences of 'TRAP' molecules.. Calcif. Tissue Int. 45: 243 — 250. PubMed DOI:10.1007/BF02556044
Catalano-Sherman J., Laskov R., Palmon A., David S., Deutsch D. (1994). Production of a monoclonal antibody against human amelogenin.. Calcif. Tissue Int. 54: 76 — 80. PubMed DOI:10.1007/BF00316294
Nakahori Y., Takenaka O., Nakagome Y. (1991). A human X-Y homologous region encodes 'amelogenin'.. Genomics 9: 264 — 269. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(91)90251-9
Catalano-Sherman J., Palmon A., Burstein Y., Deutsch D. (1993). Amino acid sequence of a major human amelogenin protein employing Edman degradation and cDNA sequencing.. J. Dent. Res. 72: 1566 — 1572. PubMed DOI:10.1177/00220345930720120601

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з AMELX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:461 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q99217 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з AMELX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:461 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q99217 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.