AMT
AMT (англ. Aminomethyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 403 амінокислот, а молекулярна маса — 43 946[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MQRAVSVVAR | LGFRLQAFPP | ALCRPLSCAQ | EVLRRTPLYD | FHLAHGGKMV | ||||
| AFAGWSLPVQ | YRDSHTDSHL | HTRQHCSLFD | VSHMLQTKIL | GSDRVKLMES | ||||
| LVVGDIAELR | PNQGTLSLFT | NEAGGILDDL | IVTNTSEGHL | YVVSNAGCWE | ||||
| KDLALMQDKV | RELQNQGRDV | GLEVLDNALL | ALQGPTAAQV | LQAGVADDLR | ||||
| KLPFMTSAVM | EVFGVSGCRV | TRCGYTGEDG | VEISVPVAGA | VHLATAILKN | ||||
| PEVKLAGLAA | RDSLRLEAGL | CLYGNDIDEH | TTPVEGSLSW | TLGKRRRAAM | ||||
| DFPGAKVIVP | QLKGRVQRRR | VGLMCEGAPM | RAHSPILNME | GTKIGTVTSG | ||||
| CPSPSLKKNV | AMGYVPCEYS | RPGTMLLVEV | RRKQQMAVVS | KMPFVPTNYY | ||||
| TLK |
| AMT | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 |
|||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | AMT, aminomethyltransferase, GCE, GCST, GCVT, NKH | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 238310 MGI: 3646700 HomoloGene: 409 GeneCards: AMT | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| glycine encephalopathy[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 3: 49.42 – 49.42 Mb | Хр. 9: 108.3 – 108.3 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, амінотрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.
Література
- Hayasaka K., Nanao K., Takada G., Okamura-Ikeda K., Motokawa Y. (1993). Isolation and sequence determination of cDNA encoding human T-protein of the glycine cleavage system.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 192: 766 — 771. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1993.1480
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Toone J.R., Applegarth D.A., Coulter-Mackie M.B., James E.R. (2000). Biochemical and molecular investigations of patients with nonketotic hyperglycinemia.. Mol. Genet. Metab. 70: 116 — 121. PubMed DOI:10.1006/mgme.2000.3000
- Toone J.R., Applegarth D.A., Coulter-Mackie M.B., James E.R. (2001). Recurrent mutations in P- and T-proteins of the glycine cleavage complex and a novel T-protein mutation (N145I): a strategy for the molecular investigation of patients with nonketotic hyperglycinemia (NKH).. Mol. Genet. Metab. 72: 322 — 325. PubMed DOI:10.1006/mgme.2001.3158
- Belcastro V., Barbarini M., Barca S., Mauro I. (2016). A novel AMT gene mutation in a newborn with nonketotic hyperglycinemia and early myoclonic encephalopathy.. Eur. J. Paediatr. Neurol. 20: 192 — 195. PubMed DOI:10.1016/j.ejpn.2015.08.008
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з AMT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:473 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
- UniProt, P48728 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.