ARID1A

ARID1A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1RYU
Ідентифікатори
Символи	ARID1A, B120, BAF250, BAF250a, BM029, C1orf4, ELD, MRD14, OSA1, P270, SMARCF1, hELD, hOSA1, CSS2, AT-rich interaction domain 1A
Зовнішні ІД	OMIM: 603024 MGI: 1935147 HomoloGene: 21216 GeneCards: ARID1A
Пов'язані генетичні захворювання
	Coffin-Siris syndrome 2[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • GO:0001948 protein binding; • nuclear receptor binding; • nucleosome binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• nBAF complex; • SWI/SNF complex; • Нуклеоплазма; • npBAF complex; • клітинне ядро; • SWI/SNF superfamily-type complex; • brahma complex;
Біологічний процес	• androgen receptor signaling pathway; • Ремоделювання хроматину; • regulation of transcription, DNA-templated; • regulation of transcription by RNA polymerase II; • cardiac muscle cell differentiation; • optic cup formation involved in camera-type eye development; • nucleosome mobilization; • placenta blood vessel development; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • toxin transport; • chromatin organization; • transcription, DNA-templated; • нейробіологія розвитку; • cardiac chamber development; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • neural tube closure; • nucleosome disassembly; • forebrain development; • intracellular estrogen receptor signaling pathway; • glucocorticoid receptor signaling pathway; • formation of primary germ layer; • гаструляція; • embryo implantation; • stem cell population maintenance;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	8289
	93760
	ENSG00000117713
	ENSMUSG00000007880
	O14497
	A2BH40
	NM_139135; NM_006015; NM_018450
	NM_001080819; NM_001363070
	NP_006006; NP_624361
NP_001074288; NP_001349999; NP_001388200; NP_001388202; NP_001388204;
	NP_001388205
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ARID1A (англ. AT-rich interaction domain 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 285 амінокислот, а молекулярна маса — 242 045[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAQVAPAAA	SSLGNPPPPP	PSELKKAEQQ	QREEAGGEAA	AAAAAERGEM
KAAAGQESEG	PAVGPPQPLG	KELQDGAESN	GGGGGGGAGS	GGGPGAEPDL
KNSNGNAGPR	PALNNNLTEP	PGGGGGGSSD	GVGAPPHSAA	AALPPPAYGF
GQPYGRSPSA	VAAAAAAVFH	QQHGGQQSPG	LAALQSGGGG	GLEPYAGPQQ
NSHDHGFPNH	QYNSYYPNRS	AYPPPAPAYA	LSSPRGGTPG	SGAAAAAGSK
PPPSSSASAS	SSSSSFAQQR	FGAMGGGGPS	AAGGGTPQPT	ATPTLNQLLT
SPSSARGYQG	YPGGDYSGGP	QDGGAGKGPA	DMASQCWGAA	AAAAAAAAAS
GGAQQRSHHA	PMSPGSSGGG	GQPLARTPQP	SSPMDQMGKM	RPQPYGGTNP
YSQQQGPPSG	PQQGHGYPGQ	PYGSQTPQRY	PMTMQGRAQS	AMGGLSYTQQ
IPPYGQQGPS	GYGQQGQTPY	YNQQSPHPQQ	QQPPYSQQPP	SQTPHAQPSY
QQQPQSQPPQ	LQSSQPPYSQ	QPSQPPHQQS	PAPYPSQQST	TQQHPQSQPP
YSQPQAQSPY	QQQQPQQPAP	STLSQQAAYP	QPQSQQSQQT	AYSQQRFPPP
QELSQDSFGS	QASSAPSMTS	SKGGQEDMNL	SLQSRPSSLP	DLSGSIDDLP
MGTEGALSPG	VSTSGISSSQ	GEQSNPAQSP	FSPHTSPHLP	GIRGPSPSPV
GSPASVAQSR	SGPLSPAAVP	GNQMPPRPPS	GQSDSIMHPS	MNQSSIAQDR
GYMQRNPQMP	QYSSPQPGSA	LSPRQPSGGQ	IHTGMGSYQQ	NSMGSYGPQG
GQYGPQGGYP	RQPNYNALPN	ANYPSAGMAG	GINPMGAGGQ	MHGQPGIPPY
GTLPPGRMSH	ASMGNRPYGP	NMANMPPQVG	SGMCPPPGGM	NRKTQETAVA
MHVAANSIQN	RPPGYPNMNQ	GGMMGTGPPY	GQGINSMAGM	INPQGPPYSM
GGTMANNSAG	MAASPEMMGL	GDVKLTPATK	MNNKADGTPK	TESKSKKSSS
STTTNEKITK	LYELGGEPER	KMWVDRYLAF	TEEKAMGMTN	LPAVGRKPLD
LYRLYVSVKE	IGGLTQVNKN	KKWRELATNL	NVGTSSSAAS	SLKKQYIQCL
YAFECKIERG	EDPPPDIFAA	ADSKKSQPKI	QPPSPAGSGS	MQGPQTPQST
SSSMAEGGDL	KPPTPASTPH	SQIPPLPGMS	RSNSVGIQDA	FNDGSDSTFQ
KRNSMTPNPG	YQPSMNTSDM	MGRMSYEPNK	DPYGSMRKAP	GSDPFMSSGQ
GPNGGMGDPY	SRAAGPGLGN	VAMGPRQHYP	YGGPYDRVRT	EPGIGPEGNM
STGAPQPNLM	PSNPDSGMYS	PSRYPPQQQQ	QQQQRHDSYG	NQFSTQGTPS
GSPFPSQQTT	MYQQQQQNYK	RPMDGTYGPP	AKRHEGEMYS	VPYSTGQGQP
QQQQLPPAQP	QPASQQQAAQ	PSPQQDVYNQ	YGNAYPATAT	AATERRPAGG
PQNQFPFQFG	RDRVSAPPGT	NAQQNMPPQM	MGGPIQASAE	VAQQGTMWQG
RNDMTYNYAN	RQSTGSAPQG	PAYHGVNRTD	EMLHTDQRAN	HEGSWPSHGT
RQPPYGPSAP	VPPMTRPPPS	NYQPPPSMQN	HIPQVSSPAP	LPRPMENRTS
PSKSPFLHSG	MKMQKAGPPV	PASHIAPAPV	QPPMIRRDIT	FPPGSVEATQ
PVLKQRRRLT	MKDIGTPEAW	RVMMSLKSGL	LAESTWALDT	INILLYDDNS
IMTFNLSQLP	GLLELLVEYF	RRCLIEIFGI	LKEYEVGDPG	QRTLLDPGRF
SKVSSPAPME	GGEEEEELLG	PKLEEEEEEE	VVENDEEIAF	SGKDKPASEN
SEEKLISKFD	KLPVKIVQKN	DPFVVDCSDK	LGRVQEFDSG	LLHWRIGGGD
TTEHIQTHFE	SKTELLPSRP	HAPCPPAPRK	HVTTAEGTPG	TTDQEGPPPD
GPPEKRITAT	MDDMLSTRSS	TLTEDGAKSS	EAIKESSKFP	FGISPAQSHR
NIKILEDEPH	SKDETPLCTL	LDWQDSLAKR	CVCVSNTIRS	LSFVPGNDFE
MSKHPGLLLI	LGKLILLHHK	HPERKQAPLT	YEKEEEQDQG	VSCNKVEWWW
DCLEMLRENT	LVTLANISGQ	LDLSPYPESI	CLPVLDGLLH	WAVCPSAEAQ
DPFSTLGPNA	VLSPQRLVLE	TLSKLSIQDN	NVDLILATPP	FSRLEKLYST
MVRFLSDRKN	PVCREMAVVL	LANLAQGDSL	AARAIAVQKG	SIGNLLGFLE
DSLAATQFQQ	SQASLLHMQN	PPFEPTSVDM	MRRAARALLA	LAKVDENHSE
FTLYESRLLD	ISVSPLMNSL	VSQVICDVLF	LIGQS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, нейрогенез, поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Takeuchi T., Chen B.-K., Qiu Y., Sonobe H., Ohtsuki Y. (1997). Molecular cloning and expression of a novel human cDNA containing CAG repeats.. Gene 204: 71 — 77. PubMed DOI:10.1016/S0378-1119(97)00525-8
Lemon B., Inouye C., King D.S., Tjian R. (2001). Selectivity of chromatin-remodelling cofactors for ligand-activated transcription.. Nature 414: 924 — 928. PubMed DOI:10.1038/414924a
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.. Nat. Biotechnol. 24: 1285 — 1292. PubMed DOI:10.1038/nbt1240
Martens J.A., Winston F. (2003). Recent advances in understanding chromatin remodeling by SWI/SNF complexes.. Curr. Opin. Genet. Dev. 13: 136 — 142. PubMed DOI:10.1016/S0959-437X(03)00022-4
Kim S., Zhang Z., Upchurch S., Isern N., Chen Y. (2004). Structure and DNA-binding sites of the SWI1 AT-rich interaction domain (ARID) suggest determinants for sequence-specific DNA recognition.. J. Biol. Chem. 279: 16670 — 16676. PubMed DOI:10.1074/jbc.M312115200
Hurlstone A.F., Olave I.A., Barker N., van Noort M., Clevers H. (2002). Cloning and characterization of hELD/OSA1, a novel BRG1 interacting protein.. Biochem. J. 364: 255 — 264. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ARID1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11110 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, O14497 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ARID1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11110 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O14497 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.