ATXN10
ATXN10 (англ. Ataxin 10) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 475 амінокислот, а молекулярна маса — 53 489[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAAPRPPPAR | LSGVMVPAPI | QDLEALRALT | ALFKEQRNRE | TAPRTIFQRV | ||||
| LDILKKSSHA | VELACRDPSQ | VENLASSLQL | ITECFRCLRN | ACIECSVNQN | ||||
| SIRNLDTIGV | AVDLILLFRE | LRVEQESLLT | AFRCGLQFLG | NIASRNEDSQ | ||||
| SIVWVHAFPE | LFLSCLNHPD | KKIVAYSSMI | LFTSLNHERM | KELEENLNIA | ||||
| IDVIDAYQKH | PESEWPFLII | TDLFLKSPEL | VQAMFPKLNN | QERVTLLDLM | ||||
| IAKITSDEPL | TKDDIPVFLR | HAELIASTFV | DQCKTVLKLA | SEEPPDDEEA | ||||
| LATIRLLDVL | CEMTVNTELL | GYLQVFPGLL | ERVIDLLRVI | HVAGKETTNI | ||||
| FSNCGCVRAE | GDISNVANGF | KSHLIRLIGN | LCYKNKDNQD | KVNELDGIPL | ||||
| ILDNCNISDS | NPFLTQWVIY | AIRNLTEDNS | QNQDLIAKME | EQGLADASLL | ||||
| KKVGFEVEKK | GEKLILKSTR | DTPKP |
| ATXN10 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | ATXN10, E46L, HUMEEP, SCA10, ataxin 10, ATX10 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 611150 MGI: 1859293 HomoloGene: 40858 GeneCards: ATXN10 | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| spinocerebellar ataxia type 10[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 22: 45.67 – 45.85 Mb | н/д | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ATXN10 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10549 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, Q9UBB4 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.