ATXN2

ATXN2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3KTR
Ідентифікатори
Символи	ATXN2, ASL13, ATX2, SCA2, TNRC13, ataxin 2
Зовнішні ІД	OMIM: 601517 MGI: 1277223 HomoloGene: 2234 GeneCards: ATXN2
Пов'язані генетичні захворювання
	захворювання нирок, spinocerebellar ataxia type 2[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• epidermal growth factor receptor binding; • protein C-terminus binding; • GO:0001948 protein binding; • RNA binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • perinuclear region of cytoplasm; • polysome; • trans-Golgi network; • комплекс Ґольджі; • cytoplasmic stress granule; • мембрана; • гіалоплазма; • Рибонуклеопротеїни;
Біологічний процес	• regulation of cytoplasmic mRNA processing body assembly; • stress granule assembly; • RNA metabolic process; • regulation of translation; • P-body assembly; • RNA transport; • negative regulation of receptor internalization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6311
	20239
	ENSG00000204842
	ENSMUSG00000042605
	Q99700
	O70305
	NM_001310121; NM_001310123; NM_002973; NM_001372574
	NM_009125; NM_001359153
	NP_001297050; NP_001297052; NP_002964; NP_001359503
	NP_033151; NP_001346082
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ATXN2 (англ. Ataxin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 313 амінокислот, а молекулярна маса — 140 283[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRSAAAAPRS	PAVATESRRF	AAARWPGWRS	LQRPARRSGR	GGGGAAPGPY
PSAAPPPPGP	GPPPSRQSSP	PSASDCFGSN	GNGGGAFRPG	SRRLLGLGGP
PRPFVVLLLP	LASPGAPPAA	PTRASPLGAR	ASPPRSGVSL	ARPAPGCPRP
ACEPVYGPLT	MSLKPQQQQQ	QQQQQQQQQQ	QQQQQQQQPP	PAAANVRKPG
GSGLLASPAA	APSPSSSSVS	SSSATAPSSV	VAATSGGGRP	GLGRGRNSNK
GLPQSTISFD	GIYANMRMVH	ILTSVVGSKC	EVQVKNGGIY	EGVFKTYSPK
CDLVLDAAHE	KSTESSSGPK	REEIMESILF	KCSDFVVVQF	KDMDSSYAKR
DAFTDSAISA	KVNGEHKEKD	LEPWDAGELT	ANEELEALEN	DVSNGWDPND
MFRYNEENYG	VVSTYDSSLS	SYTVPLERDN	SEEFLKREAR	ANQLAEEIES
SAQYKARVAL	ENDDRSEEEK	YTAVQRNSSE	REGHSINTRE	NKYIPPGQRN
REVISWGSGR	QNSPRMGQPG	SGSMPSRSTS	HTSDFNPNSG	SDQRVVNGGV
PWPSPCPSPS	SRPPSRYQSG	PNSLPPRAAT	PTRPPSRPPS	RPSRPPSHPS
AHGSPAPVST	MPKRMSSEGP	PRMSPKAQRH	PRNHRVSAGR	GSISSGLEFV
SHNPPSEAAT	PPVARTSPSG	GTWSSVVSGV	PRLSPKTHRP	RSPRQNSIGN
TPSGPVLASP	QAGIIPTEAV	AMPIPAASPT	PASPASNRAV	TPSSEAKDSR
LQDQRQNSPA	GNKENIKPNE	TSPSFSKAEN	KGISPVVSEH	RKQIDDLKKF
KNDFRLQPSS	TSESMDQLLN	KNREGEKSRD	LIKDKIEPSA	KDSFIENSSS
NCTSGSSKPN	SPSISPSILS	NTEHKRGPEV	TSQGVQTSSP	ACKQEKDDKE
EKKDAAEQVR	KSTLNPNAKE	FNPRSFSQPK	PSTTPTSPRP	QAQPSPSMVG
HQQPTPVYTQ	PVCFAPNMMY	PVPVSPGVQP	LYPIPMTPMP	VNQAKTYRAV
PNMPQQRQDQ	HHQSAMMHPA	SAAGPPIAAT	PPAYSTQYVA	YSPQQFPNQP
LVQHVPHYQS	QHPHVYSPVI	QGNARMMAPP	THAQPGLVSS	SATQYGAHEQ
THAMYACPKL	PYNKETSPSF	YFAISTGSLA	QQYAHPNATL	HPHTPHPQPS
ATPTGQQQSQ	HGGSHPAPSP	VQHHQHQAAQ	ALHLASPQQQ	SAIYHAGLAP
TPPSMTPASN	TQSPQNSFPA	AQQTVFTIHP	SHVQPAYTNP	PHMAHVPQAH
VQSGMVPSHP	TAHAPMMLMT	TQPPGGPQAA	LAQSALQPIP	VSTTAHFPYM
THPSVQAHHQ	QQL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Sahba S., Nechiporuk A., Figueroa K.P., Nechiporuk T., Pulst S.-M. (1998). Genomic structure of the human gene for spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) on chromosome 12q24.1.. Genomics 47: 359 — 364. PubMed DOI:10.1006/geno.1997.5131
Shibata H., Huynh D.P., Pulst S.-M. (2000). A novel protein with RNA-binding motifs interacts with ataxin-2.. Hum. Mol. Genet. 9: 1303 — 1313. PubMed DOI:10.1093/hmg/9.9.1303
Satterfield T.F., Pallanck L.J. (2006). Ataxin-2 and its Drosophila homolog, ATX2, physically assemble with polyribosomes.. Hum. Mol. Genet. 15: 2523 — 2532. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddl173
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.. Nat. Biotechnol. 24: 1285 — 1292. PubMed DOI:10.1038/nbt1240

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ATXN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10555 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q99700 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ATXN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10555 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q99700 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.