BCS1L

BCS1L
Ідентифікатори
Символи	BCS1L, BCS, BCS1, BJS, FLNMS, GRACILE, Hs.6719, MC3DN1, PTD, h-BCS, h-BCS1, BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
Зовнішні ІД	OMIM: 603647 MGI: 1914071 HomoloGene: 3193 GeneCards: BCS1L
Пов'язані генетичні захворювання
	GRACILE syndrome, Bjornstad syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • GO:0001948 protein binding; • ATP binding;
Клітинна компонента	• mitochondrial respiratory chain complex III; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • integral component of membrane; • мембрана; • мітохондрія;
Біологічний процес	• mitochondrion organization; • mitochondrial respiratory chain complex III assembly; • mitochondrial cytochrome c oxidase assembly; • mitochondrial respiratory chain complex I assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	617
	66821
	ENSG00000074582
	ENSMUSG00000026172
	Q9Y276
	Q9CZP5
NM_001079866; NM_001257342; NM_001257343; NM_001257344; NM_004328;
	NM_001318836; NM_001320717
	NM_025784; NM_001305652
NP_001073335; NP_001244271; NP_001244272; NP_001244273; NP_001305765;
	NP_001307646; NP_004319; NP_001358372; NP_001358373; NP_001358375; NP_001358376; NP_001358377; NP_001358378; NP_001358379; NP_001358380; NP_001358381; NP_001358382; NP_001358383; NP_001358384; NP_001358385; NP_001361014; NP_001361015
	NP_001292581; NP_080060
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BCS1L (англ. BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 47 534[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPLSDFILAL	KDNPYFGAGF	GLVGVGTALA	LARKGVQLGL	VAFRRHYMIT
LEVPARDRSY	AWLLSWLTRH	STRTQHLSVE	TSYLQHESGR	ISTKFEFVPS
PGNHFIWYRG	KWIRVERSRE	MQMIDLQTGT	PWESVTFTAL	GTDRKVFFNI
LEEARELALQ	QEEGKTVMYT	AVGSEWRPFG	YPRRRRPLNS	VVLQQGLADR
IVRDVQEFID	NPKWYTDRGI	PYRRGYLLYG	PPGCGKSSFI	TALAGELEHS
ICLLSLTDSS	LSDDRLNHLL	SVAPQQSLVL	LEDVDAAFLS	RDLAVENPVK
YQGLGRLTFS	GLLNALDGVA	STEARIVFMT	TNHVDRLDPA	LIRPGRVDLK
EYVGYCSHWQ	LTQMFQRFYP	GQAPSLAENF	AEHVLRATNQ	ISPAQVQGYF
MLYKNDPVGA	IHNAESLRR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з BCS1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1020 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, Q9Y276 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BCS1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1020 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9Y276 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.