BFSP2

BFSP2
Ідентифікатори
Символи	BFSP2, CP47, CP49, CTRCT12, LIFL-L, PHAKOSIN, beaded filament structural protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 603212 MGI: 1333828 HomoloGene: 20791 GeneCards: BFSP2
Пов'язані генетичні захворювання
	cataract 12 multiple types[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural constituent of cytoskeleton; • GO:0001948 protein binding; • structural molecule activity; • structural constituent of eye lens;
Клітинна компонента	• cell cortex; • Проміжні філаменти; • Цитоскелет; • мембрана; • цитоплазма; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• cell maturation; • cytoskeleton organization; • lens fiber cell development; • response to stimulus; • зір; • intermediate filament cytoskeleton organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	8419
	107993
	ENSG00000170819
	ENSMUSG00000032556
	Q13515
	Q6NVD9
	NM_003571
	NM_001002896; NM_001364514
	NP_003562
	NP_001002896; NP_001351443
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BFSP2 (англ. Beaded filament structural protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 415 амінокислот, а молекулярна маса — 45 880[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSERRVVVDL	PTSASSSMPL	QRRRASFRGP	RSSSSLESPP	ASRTNAMSGL
VRAPGVYVGT	APSGCIGGLG	ARVTRRALGI	SSVFLQGLRS	SGLATVPAPG
LERDHGAVED	LGGCLVEYMA	KVHALEQVSQ	ELETQLRMHL	ESKATRSGNW
GALRASWASS	CQQVGEAVLE	NARLMLQTET	IQAGADDFKE	RYENEQPFRK
AAEEEINSLY	KVIDEANLTK	MDLESQIESL	KEELGSLSRN	YEEDVKLLHK
QLAGCELEQM	DAPIGTGLDD	ILETIRIQWE	RDVEKNRVEA	GALLQAKQQA
EVAHMSQTQE	EKLAAALRVE	LHNTSCQVQS	LQAETESLRA	LKRGLENTLH
DAKHWHDMEL	QNLGAVVGRL	EAELREIRAE	AEQQQQERAH	LLARKCQLQK
DVASYHALLD	REESG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

Hess J.F., Casselman J.T., FitzGerald P.G. (1996). Gene structure and cDNA sequence identify the beaded filament protein CP49 as a highly divergent type I intermediate filament protein.. J. Biol. Chem. 271: 6729 — 6735. PubMed DOI:10.1074/jbc.271.12.6729
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з BFSP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1041 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, Q13515 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BFSP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1041 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q13515 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.