BMPR2

BMPR2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2HLQ, 3G2F
Ідентифікатори
Символи	BMPR2, BMPR-II, BMPR3, BMR2, BRK-3, POVD1, PPH1, T-ALK, bone morphogenetic protein receptor type 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600799 MGI: 1095407 HomoloGene: 929 GeneCards: BMPR2
Пов'язані генетичні захворювання
	pulmonary venoocclusive disease[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity; • ATP binding; • protein serine/threonine kinase activity; • activin receptor activity, type II; • BMP binding; • protein kinase activity; • GO:0001948 protein binding; • kinase activity; • growth factor binding; • зв'язування з іоном металу; • nucleotide binding; • transferase activity; • BMP receptor activity; • transforming growth factor beta-activated receptor activity; • transforming growth factor beta receptor activity, type II; • SMAD binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • caveola; • spanning component of plasma membrane; • Дендрит (нейробіологія); • neuronal cell body; • мембрана; • cell surface; • integral component of plasma membrane; • клітинна мембрана; • цитоплазма; • basal plasma membrane; • apical plasma membrane; • extracellular space; • Нуклеоплазма; • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення; • receptor complex;
Біологічний процес	• endothelial cell apoptotic process; • positive regulation of epithelial cell migration; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway; • negative regulation of vasoconstriction; • positive regulation of endothelial cell proliferation; • endochondral bone morphogenesis; • positive regulation of endothelial cell migration; • lymphangiogenesis; • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; • anterior/posterior pattern specification; • regulation of cell population proliferation; • lung alveolus development; • negative regulation of cell growth; • transcription by RNA polymerase II; • regulation of lung blood pressure; • protein phosphorylation; • positive regulation of axon extension involved in axon guidance; • artery development; • blood vessel remodeling; • BMP signaling pathway; • mesoderm formation; • vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway; • Сигнальна трансдукція; • proteoglycan biosynthetic process; • positive regulation of cartilage development; • maternal placenta development; • endothelial cell proliferation; • cellular response to starvation; • negative regulation of DNA biosynthetic process; • chondrocyte development; • negative regulation of systemic arterial blood pressure; • positive regulation of osteoblast differentiation; • retina vasculature development in camera-type eye; • cellular response to BMP stimulus; • фосфорилювання; • venous blood vessel development; • brain development; • retina development in camera-type eye; • positive regulation of BMP signaling pathway; • limb development; • positive regulation of bone mineralization; • negative regulation of chondrocyte proliferation; • lymphatic endothelial cell differentiation; • mitral valve morphogenesis; • pharyngeal arch artery morphogenesis; • tricuspid valve morphogenesis; • outflow tract septum morphogenesis; • atrioventricular valve morphogenesis; • activin receptor signaling pathway; • cardiac muscle tissue development; • outflow tract morphogenesis; • endocardial cushion development; • negative regulation of cell proliferation involved in heart valve morphogenesis; • positive regulation of ossification; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • ventricular septum morphogenesis; • atrial septum morphogenesis; • semi-lunar valve development; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • pattern specification process; • aortic valve development; • pulmonary valve development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	659
	12168
	ENSG00000204217
	ENSMUSG00000067336
	Q13873
	O35607
	NM_001204; NM_033346
	NM_007561
	NP_001195
	NP_031587
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BMPR2 (англ. Bone morphogenetic protein receptor type 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 038 амінокислот, а молекулярна маса — 115 201[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTSSLQRPWR	VPWLPWTILL	VSTAAASQNQ	ERLCAFKDPY	QQDLGIGESR
ISHENGTILC	SKGSTCYGLW	EKSKGDINLV	KQGCWSHIGD	PQECHYEECV
VTTTPPSIQN	GTYRFCCCST	DLCNVNFTEN	FPPPDTTPLS	PPHSFNRDET
IIIALASVSV	LAVLIVALCF	GYRMLTGDRK	QGLHSMNMME	AAASEPSLDL
DNLKLLELIG	RGRYGAVYKG	SLDERPVAVK	VFSFANRQNF	INEKNIYRVP
LMEHDNIARF	IVGDERVTAD	GRMEYLLVME	YYPNGSLCKY	LSLHTSDWVS
SCRLAHSVTR	GLAYLHTELP	RGDHYKPAIS	HRDLNSRNVL	VKNDGTCVIS
DFGLSMRLTG	NRLVRPGEED	NAAISEVGTI	RYMAPEVLEG	AVNLRDCESA
LKQVDMYALG	LIYWEIFMRC	TDLFPGESVP	EYQMAFQTEV	GNHPTFEDMQ
VLVSREKQRP	KFPEAWKENS	LAVRSLKETI	EDCWDQDAEA	RLTAQCAEER
MAELMMIWER	NKSVSPTVNP	MSTAMQNERN	LSHNRRVPKI	GPYPDYSSSS
YIEDSIHHTD	SIVKNISSEH	SMSSTPLTIG	EKNRNSINYE	RQQAQARIPS
PETSVTSLST	NTTTTNTTGL	TPSTGMTTIS	EMPYPDETNL	HTTNVAQSIG
PTPVCLQLTE	EDLETNKLDP	KEVDKNLKES	SDENLMEHSL	KQFSGPDPLS
STSSSLLYPL	IKLAVEATGQ	QDFTQTANGQ	ACLIPDVLPT	QIYPLPKQQN
LPKRPTSLPL	NTKNSTKEPR	LKFGSKHKSN	LKQVETGVAK	MNTINAAEPH
VVTVTMNGVA	GRNHSVNSHA	ATTQYANGTV	LSGQTTNIVT	HRAQEMLQNQ
FIGEDTRLNI	NSSPDEHEPL	LRREQQAGHD	EGVLDRLVDR	RERPLEGGRT
NSNNNNSNPC	SEQDVLAQGV	PSTAADPGPS	KPRRAQRPNS	LDLSATNVLD
GSSIQIGEST	QDGKSGSGEK	IKKRVKTPYS	LKRWRPSTWV	ISTESLDCEV
NNNGSNRAVH	SKSSTAVYLA	EGGTATTMVS	KDIGMNCL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, cерин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Liu F., Ventura F., Doody J., Massague J. (1995). Human type II receptor for bone morphogenic proteins (BMPs): extension of the two-kinase receptor model to the BMPs.. Mol. Cell. Biol. 15: 3479 — 3486. PubMed DOI:10.1128/MCB.15.7.3479
Kawabata M., Chytil A., Moses H.L. (1995). Cloning of a novel type II serine/threonine kinase receptor through interaction with the type I transforming growth factor-beta receptor.. J. Biol. Chem. 270: 5625 — 5630. PubMed DOI:10.1074/jbc.270.10.5625
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Mace P.D., Cutfield J.F., Cutfield S.M. (2006). High resolution structures of the bone morphogenetic protein type II receptor in two crystal forms: implications for ligand binding.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 351: 831 — 838. PubMed DOI:10.1016/j.bbrc.2006.10.109

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з BMPR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1078 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, Q13873 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BMPR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1078 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q13873 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.