CACNA1A

CACNA1A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3BXK
Ідентифікатори
Символи	CACNA1A, APCA, BI, CACNL1A4, CAV2.1, EA2, FHM, HPCA, MHP, MHP1, SCA6, Cav2.1, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A, EIEE42, DEE42
Зовнішні ІД	OMIM: 601011 MGI: 109482 HomoloGene: 56383 GeneCards: CACNA1A
Пов'язані генетичні захворювання
	spinocerebellar ataxia type 6, episodic ataxia type 2[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу; • ion channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • syntaxin binding; • GO:0001948 protein binding; • voltage-gated calcium channel activity; • calcium channel activity; • high voltage-gated calcium channel activity; • amyloid-beta binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • voltage-gated calcium channel complex; • cell projection; • клітинне ядро; • мембрана; • integral component of membrane; • клітинна мембрана; • neuronal cell body;
Біологічний процес	• calcium ion transport; • cell death; • transmembrane transport; • membrane depolarization during action potential; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • транспорт; • regulation of insulin secretion; • calcium ion transmembrane transport; • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; • membrane depolarization; • chemical synaptic transmission; • modulation of chemical synaptic transmission; • calcium ion import; • response to amyloid-beta; • cellular response to amyloid-beta;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	773
	12286
	ENSG00000141837
	ENSMUSG00000034656
	O00555
	P97445
	NM_023035; NM_000068; NM_001127221; NM_001127222; NM_001174080
	NM_001252059; NM_001252060; NM_001252061; NM_007578
	NP_000059; NP_001120693; NP_001120694; NP_001167551; NP_075461
	NP_001238988; NP_001238989; NP_001238990; NP_031604
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CACNA1A (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 505 амінокислот, а молекулярна маса — 282 365[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MARFGDEMPA	RYGGGGSGAA	AGVVVGSGGG	RGAGGSRQGG	QPGAQRMYKQ
SMAQRARTMA	LYNPIPVRQN	CLTVNRSLFL	FSEDNVVRKY	AKKITEWPPF
EYMILATIIA	NCIVLALEQH	LPDDDKTPMS	ERLDDTEPYF	IGIFCFEAGI
KIIALGFAFH	KGSYLRNGWN	VMDFVVVLTG	ILATVGTEFD	LRTLRAVRVL
RPLKLVSGIP	SLQVVLKSIM	KAMIPLLQIG	LLLFFAILIF	AIIGLEFYMG
KFHTTCFEEG	TDDIQGESPA	PCGTEEPART	CPNGTKCQPY	WEGPNNGITQ
FDNILFAVLT	VFQCITMEGW	TDLLYNSNDA	SGNTWNWLYF	IPLIIIGSFF
MLNLVLGVLS	GEFAKERERV	ENRRAFLKLR	RQQQIERELN	GYMEWISKAE
EVILAEDETD	GEQRHPFDGA	LRRTTIKKSK	TDLLNPEEAE	DQLADIASVG
SPFARASIKS	AKLENSTFFH	KKERRMRFYI	RRMVKTQAFY	WTVLSLVALN
TLCVAIVHYN	QPEWLSDFLY	YAEFIFLGLF	MSEMFIKMYG	LGTRPYFHSS
FNCFDCGVII	GSIFEVIWAV	IKPGTSFGIS	VLRALRLLRI	FKVTKYWASL
RNLVVSLLNS	MKSIISLLFL	LFLFIVVFAL	LGMQLFGGQF	NFDEGTPPTN
FDTFPAAIMT	VFQILTGEDW	NEVMYDGIKS	QGGVQGGMVF	SIYFIVLTLF
GNYTLLNVFL	AIAVDNLANA	QELTKDEQEE	EEAANQKLAL	QKAKEVAEVS
PLSAANMSIA	VKEQQKNQKP	AKSVWEQRTS	EMRKQNLLAS	REALYNEMDP
DERWKAAYTR	HLRPDMKTHL	DRPLVVDPQE	NRNNNTNKSR	AAEPTVDQRL
GQQRAEDFLR	KQARYHDRAR	DPSGSAGLDA	RRPWAGSQEA	ELSREGPYGR
ESDHHAREGS	LEQPGFWEGE	AERGKAGDPH	RRHVHRQGGS	RESRSGSPRT
GADGEHRRHR	AHRRPGEEGP	EDKAERRARH	REGSRPARGG	EGEGEGPDGG
ERRRRHRHGA	PATYEGDARR	EDKERRHRRR	KENQGSGVPV	SGPNLSTTRP
IQQDLGRQDP	PLAEDIDNMK	NNKLATAESA	APHGSLGHAG	LPQSPAKMGN
STDPGPMLAI	PAMATNPQNA	ASRRTPNNPG	NPSNPGPPKT	PENSLIVTNP
SGTQTNSAKT	ARKPDHTTVD	IPPACPPPLN	HTVVQVNKNA	NPDPLPKKEE
EKKEEEEDDR	GEDGPKPMPP	YSSMFILSTT	NPLRRLCHYI	LNLRYFEMCI
LMVIAMSSIA	LAAEDPVQPN	APRNNVLRYF	DYVFTGVFTF	EMVIKMIDLG
LVLHQGAYFR	DLWNILDFIV	VSGALVAFAF	TGNSKGKDIN	TIKSLRVLRV
LRPLKTIKRL	PKLKAVFDCV	VNSLKNVFNI	LIVYMLFMFI	FAVVAVQLFK
GKFFHCTDES	KEFEKDCRGK	YLLYEKNEVK	ARDREWKKYE	FHYDNVLWAL
LTLFTVSTGE	GWPQVLKHSV	DATFENQGPS	PGYRMEMSIF	YVVYFVVFPF
FFVNIFVALI	IITFQEQGDK	MMEEYSLEKN	ERACIDFAIS	AKPLTRHMPQ
NKQSFQYRMW	QFVVSPPFEY	TIMAMIALNT	IVLMMKFYGA	SVAYENALRV
FNIVFTSLFS	LECVLKVMAF	GILNYFRDAW	NIFDFVTVLG	SITDILVTEF
GNNFINLSFL	RLFRAARLIK	LLRQGYTIRI	LLWTFVQSFK	ALPYVCLLIA
MLFFIYAIIG	MQVFGNIGID	VEDEDSDEDE	FQITEHNNFR	TFFQALMLLF
RSATGEAWHN	IMLSCLSGKP	CDKNSGILTR	ECGNEFAYFY	FVSFIFLCSF
LMLNLFVAVI	MDNFEYLTRD	SSILGPHHLD	EYVRVWAEYD	PAAWGRMPYL
DMYQMLRHMS	PPLGLGKKCP	ARVAYKRLLR	MDLPVADDNT	VHFNSTLMAL
IRTALDIKIA	KGGADKQQMD	AELRKEMMAI	WPNLSQKTLD	LLVTPHKSTD
LTVGKIYAAM	MIMEYYRQSK	AKKLQAMREE	QDRTPLMFQR	MEPPSPTQEG
GPGQNALPST	QLDPGGALMA	HESGLKESPS	WVTQRAQEMF	QKTGTWSPEQ
GPPTDMPNSQ	PNSQSVEMRE	MGRDGYSDSE	HYLPMEGQGR	AASMPRLPAE
NQRRRGRPRG	NNLSTISDTS	PMKRSASVLG	PKARRLDDYS	LERVPPEENQ
RHHQRRRDRS	HRASERSLGR	YTDVDTGLGT	DLSMTTQSGD	LPSKERDQER
GRPKDRKHRQ	HHHHHHHHHH	PPPPDKDRYA	QERPDHGRAR	ARDQRWSRSP
SEGREHMAHR	QGSSSVSGSP	APSTSGTSTP	RRGRRQLPQT	PSTPRPHVSY
SPVIRKAGGS	GPPQQQQQQQ	QQQQAVARPG	RAATSGPRRY	PGPTAEPLAG
DRPPTGGHSS	GRSPRMERRV	PGPARSESPR	ACRHGGARWP	ASGPHVSEGP
PGPRHHGYYR	GSDYDEADGP	GSGGGEEAMA	GAYDAPPPVR	HASSGATGRS
PRTPRASGPA	CASPSRHGRR	LPNGYYPAHG	LARPRGPGSR	KGLHEPYSES
DDDWC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Mori M.X., Vander Kooi C.W., Leahy D.J., Yue D.T. (2008). Crystal structure of the CaV2 IQ domain in complex with Ca2+/calmodulin: high-resolution mechanistic implications for channel regulation by Ca2+.. Structure 16: 607 — 620. PubMed DOI:10.1016/j.str.2008.01.011
Yue Q., Jen J.C., Nelson S.F., Baloh R.W. (1997). Progressive ataxia due to a missense mutation in a calcium-channel gene.. Am. J. Hum. Genet. 61: 1078 — 1087. PubMed DOI:10.1086/301613
Spacey S.D., Hildebrand M.E., Materek L.A., Bird T.D., Snutch T.P. (2004). Functional implications of a novel EA2 mutation in the P/Q-type calcium channel.. Ann. Neurol. 56: 213 — 220. PubMed DOI:10.1002/ana.20169
Jen J., Kim G.W., Baloh R.W. (2004). Clinical spectrum of episodic ataxia type 2.. Neurology 62: 17 — 22. PubMed DOI:10.1212/01.WNL.0000101675.61074.50
Nikaido K., Tachi N., Ohya K., Wada T., Tsutsumi H. (2011). New mutation of CACNA1A gene in episodic ataxia type 2.. Pediatr. Int. 53: 415 — 416. PubMed DOI:10.1111/j.1442-200X.2011.03390.x
De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies.. Am. J. Hum. Genet. 99: 287 — 298. 2016. PubMed DOI:10.1016/j.ajhg.2016.06.003

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1388 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.
UniProt, O00555 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 19

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1388 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O00555 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.