CLCN5

CLCN5
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2J9L, 2JA3
Ідентифікатори
Символи	CLCN5, CLC5, CLCK2, ClC-5, DENTS, NPHL1, NPHL2, XLRH, XRN, hCIC-K2, chloride voltage-gated channel 5, DENT1
Зовнішні ІД	OMIM: 300008 MGI: 99486 HomoloGene: 73872 GeneCards: CLCN5
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • ion channel activity; • ATP binding; • chloride channel activity; • antiporter activity; • voltage-gated chloride channel activity; • identical protein binding; • GO:0001948 protein binding; • solute:proton antiporter activity; • chloride ion binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • Golgi membrane; • apical part of cell; • integral component of plasma membrane; • lysosomal membrane; • endosome membrane; • ендосома; • комплекс Ґольджі; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • early endosome;
Біологічний процес	• виділення; • ion transport; • ion transmembrane transport; • regulation of anion transmembrane transport; • chloride transport; • chloride transmembrane transport; • transmembrane transport; • транспорт; • proton transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1184
	12728
	ENSG00000171365
	ENSMUSG00000004317
	P51795
	Q9WVD4
	NM_000084; NM_001127898; NM_001127899; NM_001272102; NM_001282163
	NM_001243762; NM_016691
	NP_000075; NP_001121370; NP_001121371; NP_001259031; NP_001269092
	NP_001230691; NP_057900
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CLCN5 (англ. Chloride voltage-gated channel 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 746 амінокислот, а молекулярна маса — 83 147[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDFLEEPIPG	VGTYDDFNTI	DWVREKSRDR	DRHREITNKS	KESTWALIHS
VSDAFSGWLL	MLLIGLLSGS	LAGLIDISAH	WMTDLKEGIC	TGGFWFNHEH
CCWNSEHVTF	EERDKCPEWN	SWSQLIISTD	EGAFAYIVNY	FMYVLWALLF
AFLAVSLVKV	FAPYACGSGI	PEIKTILSGF	IIRGYLGKWT	LVIKTITLVL
AVSSGLSLGK	EGPLVHVACC	CGNILCHCFN	KYRKNEAKRR	EVLSAAAAAG
VSVAFGAPIG	GVLFSLEEVS	YYFPLKTLWR	SFFAALVAAF	TLRSINPFGN
SRLVLFYVEF	HTPWHLFELV	PFILLGIFGG	LWGALFIRTN	IAWCRKRKTT
QLGKYPVIEV	LVVTAITAIL	AFPNEYTRMS	TSELISELFN	DCGLLDSSKL
CDYENRFNTS	KGGELPDRPA	GVGVYSAMWQ	LALTLILKIV	ITIFTFGMKI
PSGLFIPSMA	VGAIAGRLLG	VGMEQLAYYH	QEWTVFNSWC	SQGADCITPG
LYAMVGAAAC	LGGVTRMTVS	LVVIMFELTG	GLEYIVPLMA	AAMTSKWVAD
ALGREGIYDA	HIRLNGYPFL	EAKEEFAHKT	LAMDVMKPRR	NDPLLTVLTQ
DSMTVEDVET	IISETTYSGF	PVVVSRESQR	LVGFVLRRDL	IISIENARKK
QDGVVSTSII	YFTEHSPPLP	PYTPPTLKLR	NILDLSPFTV	TDLTPMEIVV
DIFRKLGLRQ	CLVTHNGRLL	GIITKKDVLK	HIAQMANQDP	DSILFN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, апараті гольджі, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Meyer S., Savaresi S., Forster I.C., Dutzler R. (2007). Nucleotide recognition by the cytoplasmic domain of the human chloride transporter ClC-5.. Nat. Struct. Mol. Biol. 14: 60 — 67. PubMed DOI:10.1038/nsmb1188
Schurman S.J., Norden A.G., Scheinman S.J. (1998). X-linked recessive nephrolithiasis: presentation and diagnosis in children.. J. Pediatr. 132: 859 — 862. PubMed DOI:10.1016/S0022-3476(98)70318-X
Smith A.J., Reed A.A., Loh N.Y., Thakker R.V., Lippiat J.D. (2009). Characterization of Dent's disease mutations of CLC-5 reveals a correlation between functional and cell biological consequences and protein structure.. Am. J. Physiol. 296: F390 — F397. PubMed DOI:10.1152/ajprenal.90526.2008

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2023 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, P51795 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2023 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, P51795 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.