CLDN14

CLDN14
Ідентифікатори
Символи	CLDN14, DFNB29, claudin 14
Зовнішні ІД	OMIM: 605608 MGI: 1860425 HomoloGene: 8115 GeneCards: CLDN14
Пов'язані генетичні захворювання
	nephrolithiasis, autosomal recessive nonsyndromic deafness 29, nonsyndromic deafness[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural molecule activity; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • Міжклітинні контакти; • клітинна мембрана; • Ендоплазматичний ретикулум; • мембрана; • bicellular tight junction;
Біологічний процес	• calcium-independent cell-cell adhesion via plasma membrane cell-adhesion molecules; • protein-containing complex assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	23562
	56173
	ENSG00000159261
	ENSMUSG00000047109
	O95500
	Q9Z0S3
	NM_001146077; NM_001146078; NM_001146079; NM_012130; NM_144492
	NM_001165925; NM_001165926; NM_019500
	NP_001139549; NP_001139550; NP_001139551; NP_036262; NP_652763
	NP_001159397; NP_001159398; NP_062373
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CLDN14 (англ. Claudin 14) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 239 амінокислот, а молекулярна маса — 25 699[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASTAVQLLG	FLLSFLGMVG	TLITTILPHW	RRTAHVGTNI	LTAVSYLKGL
WMECVWHSTG	IYQCQIYRSL	LALPQDLQAA	RALMVISCLL	SGIACACAVI
GMKCTRCAKG	TPAKTTFAIL	GGTLFILAGL	LCMVAVSWTT	NDVVQNFYNP
LLPSGMKFEI	GQALYLGFIS	SSLSLIGGTL	LCLSCQDEAP	YRPYQAPPRA
TTTTANTAPA	YQPPAAYKDN	RAPSVTSATH	SGYRLNDYV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, щільних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CLDN14 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2035 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, O95500 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 21

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CLDN14 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2035 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O95500 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.