CNGB3

CNGB3
Ідентифікатори
Символи	CNGB3, ACHM1, Cyclic nucleotide gated channel beta 3, cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3
Зовнішні ІД	OMIM: 605080 MGI: 1353562 HomoloGene: 40908 GeneCards: CNGB3
Пов'язані генетичні захворювання
	Stargardt disease, achromatopsia 3[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• intracellular cGMP-activated cation channel activity; • voltage-gated potassium channel activity; • nucleotide binding; • cGMP binding; • intracellular cyclic nucleotide activated cation channel activity; • intracellular cAMP-activated cation channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • photoreceptor outer segment; • мембрана; • transmembrane transporter complex; • integral component of plasma membrane;
Біологічний процес	• regulation of membrane potential; • cation transport; • ion transport; • cation transmembrane transport; • Сигнальна трансдукція; • зір; • response to stimulus; • potassium ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	54714
	30952
	ENSG00000170289
	ENSMUSG00000056494
	Q9NQW8
	Q9JJZ9
	NM_019098
	NM_013927
	NP_061971
	NP_038955
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CNGB3 (англ. Cyclic nucleotide gated channel beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 809 амінокислот, а молекулярна маса — 92 167[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFKSLTKVNK	VKPIGENNEN	EQSSRRNEEG	SHPSNQSQQT	TAQEENKGEE
KSLKTKSTPV	TSEEPHTNIQ	DKLSKKNSSG	DLTTNPDPQN	AAEPTGTVPE
QKEMDPGKEG	PNSPQNKPPA	APVINEYADA	QLHNLVKRMR	QRTALYKKKL
VEGDLSSPEA	SPQTAKPTAV	PPVKESDDKP	TEHYYRLLWF	KVKKMPLTEY
LKRIKLPNSI	DSYTDRLYLL	WLLLVTLAYN	WNCCFIPLRL	VFPYQTADNI
HYWLIADIIC	DIIYLYDMLF	IQPRLQFVRG	GDIIVDSNEL	RKHYRTSTKF
QLDVASIIPF	DICYLFFGFN	PMFRANRMLK	YTSFFEFNHH	LESIMDKAYI
YRVIRTTGYL	LFILHINACV	YYWASNYEGI	GTTRWVYDGE	GNEYLRCYYW
AVRTLITIGG	LPEPQTLFEI	VFQLLNFFSG	VFVFSSLIGQ	MRDVIGAATA
NQNYFRACMD	DTIAYMNNYS	IPKLVQKRVR	TWYEYTWDSQ	RMLDESDLLK
TLPTTVQLAL	AIDVNFSIIS	KVDLFKGCDT	QMIYDMLLRL	KSVLYLPGDF
VCKKGEIGKE	MYIIKHGEVQ	VLGGPDGTKV	LVTLKAGSVF	GEISLLAAGG
GNRRTANVVA	HGFANLLTLD	KKTLQEILVH	YPDSERILMK	KARVLLKQKA
KTAEATPPRK	DLALLFPPKE	ETPKLFKTLL	GGTGKASLAR	LLKLKREQAA
QKKENSEGGE	EEGKENEDKQ	KENEDKQKEN	EDKGKENEDK	DKGREPEEKP
LDRPECTASP	IAVEEEPHSV	RRTVLPRGTS	RQSLIISMAP	SAEGGEEVLT
IEVKEKAKQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

Shuart N.G., Haitin Y., Camp S.S., Black K.D., Zagotta W.N. (2011). Molecular mechanism for 3:1 subunit stoichiometry of rod cyclic nucleotide-gated ion channels.. Nat. Commun. 2: 457 — 457. PubMed DOI:10.1038/ncomms1466
Rojas C.V., Maria L.S., Santos J.L., Cortes F., Alliende M.A. (2002). A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family from a rural isolate.. Eur. J. Hum. Genet. 10: 638 — 642. PubMed DOI:10.1038/sj.ejhg.5200856
Nishiguchi K.M., Sandberg M.A., Gorji N., Berson E.L., Dryja T.P. (2005). Cone cGMP-gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia, macular degeneration, and other hereditary cone diseases.. Hum. Mutat. 25: 248 — 258. PubMed DOI:10.1002/humu.20142

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CNGB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2153 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q9NQW8 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 8

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CNGB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2153 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9NQW8 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.