Хромосома 8 (людина)

Хромосома 8 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 8-та хромосома має в своєму складі 145 млн пар основ або 4-5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин[1][2].
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 8, в якій налічюють від 700 до 1000 генів[3].

Ідіограма 8-ї хромосоми людини

Гени

Найбільш вивченими генами, що розташовні в хромосомі 8 є наступні:

Плече p

Плече q

Хвороби та розлади
  • Синдром дуплікації8p23.1
  • Лімфома Беркіта
  • Хвороба Шарко-Марі-Тута
  • Заяча губа та вовча паща
  • Синдром Коена
  • Вроджений гіпотиреоїдизм
  • Первинна мікроцефалія
  • Синдром Пфайпера
  • Шизофренія
  • Синдром Ваандербурга
  • Синдром Вернера
  • Ахроматопсія
  • Синдром Лангера-Гідеона
  • Синдром Робертса

Посилання
  1. Nusbaum C et al. (2006). DNA sequence and analysis of human chromosome 8. Nature 439 (7074): 331–5. PMID 16421571. doi:10.1038/nature04406.
  2. Tabarés-Seisdedos R, Rubenstein JL (2009). Chromosome 8p as a potential hub for developmental neuropsychiatric disorders: implications for schizophrenia, autism and cancer. Mol Psychiatry 14 (6): 563–89. PMID 19204725. doi:10.1038/mp.2009.2.
  3. Gilbert F (2001). Chromosome 8. Genet Test 5 (4): 345–54. PMID 11960583. doi:10.1089/109065701753617516.


This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.