COL2A1

COL2A1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1U5M, 2FSE, 2SEB
Ідентифікатори
Символи	COL2A1, ANFH, AOM, COL11A3, SEDC, STL1, collagen type II alpha 1, collagen type II alpha 1 chain, Cartilage collagen, Collagen II
Зовнішні ІД	OMIM: 120140 MGI: 88452 HomoloGene: 55607 GeneCards: COL2A1
Пов'язані генетичні захворювання
	spondyloepiphyseal dysplasia congenita, spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type, хвороба Пертеса, Kniest dysplasia, mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis, Platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type, multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type, Spondyloperipheral dysplasia, Czech dysplasia, metatarsal type, spondylometaphyseal dysplasia[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• identical protein binding; • platelet-derived growth factor binding; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength; • extracellular matrix structural constituent; • зв'язування з іоном металу; • MHC class II protein binding; • proteoglycan binding;
Клітинна компонента	• endoplasmic reticulum lumen; • collagen type II trimer; • Колаген; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • цитоплазма; • Базальна мембрана; • extracellular space; • extracellular region; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• proteoglycan metabolic process; • central nervous system development; • endochondral ossification; • chondrocyte differentiation; • collagen fibril organization; • ossification; • limb morphogenesis; • otic vesicle development; • notochord development; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; • heart morphogenesis; • inner ear morphogenesis; • inner ear development; • tissue homeostasis; • regulation of immune response; • cartilage development involved in endochondral bone morphogenesis; • sensory perception of sound; • skeletal system development; • collagen catabolic process; • Регуляція експресії генів; • bone development; • extracellular matrix organization; • skeletal system morphogenesis; • cellular response to BMP stimulus; • зір; • roof of mouth development; • embryonic skeletal joint morphogenesis; • cartilage development; • limb bud formation; • cartilage condensation; • anterior head development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1280
	12824
	ENSG00000139219
	ENSMUSG00000022483
	P02458
	P28481
	NM_001844; NM_033150
	NM_001113515; NM_031163
	NP_001835; NP_149162
	NP_001106987; NP_112440
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL2A1 (англ. Collagen type II alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 487 амінокислот, а молекулярна маса — 141 785[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MIRLGAPQTL	VLLTLLVAAV	LRCQGQDVQE	AGSCVQDGQR	YNDKDVWKPE
PCRICVCDTG	TVLCDDIICE	DVKDCLSPEI	PFGECCPICP	TDLATASGQP
GPKGQKGEPG	DIKDIVGPKG	PPGPQGPAGE	QGPRGDRGDK	GEKGAPGPRG
RDGEPGTPGN	PGPPGPPGPP	GPPGLGGNFA	AQMAGGFDEK	AGGAQLGVMQ
GPMGPMGPRG	PPGPAGAPGP	QGFQGNPGEP	GEPGVSGPMG	PRGPPGPPGK
PGDDGEAGKP	GKAGERGPPG	PQGARGFPGT	PGLPGVKGHR	GYPGLDGAKG
EAGAPGVKGE	SGSPGENGSP	GPMGPRGLPG	ERGRTGPAGA	AGARGNDGQP
GPAGPPGPVG	PAGGPGFPGA	PGAKGEAGPT	GARGPEGAQG	PRGEPGTPGS
PGPAGASGNP	GTDGIPGAKG	SAGAPGIAGA	PGFPGPRGPP	GPQGATGPLG
PKGQTGEPGI	AGFKGEQGPK	GEPGPAGPQG	APGPAGEEGK	RGARGEPGGV
GPIGPPGERG	APGNRGFPGQ	DGLAGPKGAP	GERGPSGLAG	PKGANGDPGR
PGEPGLPGAR	GLTGRPGDAG	PQGKVGPSGA	PGEDGRPGPP	GPQGARGQPG
VMGFPGPKGA	NGEPGKAGEK	GLPGAPGLRG	LPGKDGETGA	AGPPGPAGPA
GERGEQGAPG	PSGFQGLPGP	PGPPGEGGKP	GDQGVPGEAG	APGLVGPRGE
RGFPGERGSP	GAQGLQGPRG	LPGTPGTDGP	KGASGPAGPP	GAQGPPGLQG
MPGERGAAGI	AGPKGDRGDV	GEKGPEGAPG	KDGGRGLTGP	IGPPGPAGAN
GEKGEVGPPG	PAGSAGARGA	PGERGETGPP	GPAGFAGPPG	ADGQPGAKGE
QGEAGQKGDA	GAPGPQGPSG	APGPQGPTGV	TGPKGARGAQ	GPPGATGFPG
AAGRVGPPGS	NGNPGPPGPP	GPSGKDGPKG	ARGDSGPPGR	AGEPGLQGPA
GPPGEKGEPG	DDGPSGAEGP	PGPQGLAGQR	GIVGLPGQRG	ERGFPGLPGP
SGEPGKQGAP	GASGDRGPPG	PVGPPGLTGP	AGEPGREGSP	GADGPPGRDG
AAGVKGDRGE	TGAVGAPGAP	GPPGSPGPAG	PTGKQGDRGE	AGAQGPMGPS
GPAGARGIQG	PQGPRGDKGE	AGEPGERGLK	GHRGFTGLQG	LPGPPGPSGD
QGASGPAGPS	GPRGPPGPVG	PSGKDGANGI	PGPIGPPGPR	GRSGETGPAG
PPGNPGPPGP	PGPPGPGIDM	SAFAGLGPRE	KGPDPLQYMR	ADQAAGGLRQ
HDAEVDATLK	SLNNQIESIR	SPEGSRKNPA	RTCRDLKLCH	PEWKSGDYWI
DPNQGCTLDA	MKVFCNMETG	ETCVYPNPAN	VPKKNWWSSK	SKEKKHIWFG
ETINGGFHFS	YGDDNLAPNT	ANVQMTFLRL	LSTEGSQNIT	YHCKNSIAYL
DEAAGNLKKA	LLIQGSNDVE	IRAEGNSRFT	YTALKDGCTK	HTGKWGKTVI
EYRSQKTSRL	PIIDIAPMDI	GGPEQEFGVD	IGPVCFL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

Su M.W., Lee B., Ramirez F., Machado M.A., Horton W.A. (1989). Nucleotide sequence of the full length cDNA encoding for human type II procollagen.. Nucleic Acids Res. 17: 9473 — 9473. PubMed DOI:10.1093/nar/17.22.9473
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Baldwin C.T., Reginato A.M., Smith C., Jimenez S.A., Prockop D.J. (1989). Structure of cDNA clones coding for human type II procollagen. The alpha 1(II) chain is more similar to the alpha 1(I) chain than two other alpha chains of fibrillar collagens.. Biochem. J. 262: 521 — 528. PubMed DOI:10.1042/bj2620521
Su M.W., Benson-Chanda V., Vissing H., Ramirez F. (1989). Organization of the exons coding for pro alpha 1(II) collagen N-propeptide confirms a distinct evolutionary history of this domain of the fibrillar collagen genes.. Genomics 4: 438 — 441. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(89)90353-4
Ryan M.C., Sieraski M., Sandell L.J. (1990). The human type II procollagen gene: identification of an additional protein-coding domain and location of potential regulatory sequences in the promoter and first intron.. Genomics 8: 41 — 48. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(90)90224-I
Nunez A.M., Kohno K., Martin G.R., Yamada Y. (1986). Promoter region of the human pro-alpha 1(II)-collagen gene.. Gene 44: 11 — 16. PubMed DOI:10.1016/0378-1119(86)90037-5

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з COL2A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2200 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P02458 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL2A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2200 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P02458 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.