DHDDS

DHDDS
Ідентифікатори
Символи	DHDDS, CIT, CPT, DS, HDS, RP59, Dehydrodolichyl diphosphate synthase, dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit, DEDSM, hCIT
Зовнішні ІД	OMIM: 608172 MGI: 1914672 HomoloGene: 32615 GeneCards: DHDDS
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 59[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • polyprenyltransferase activity; • transferase activity, transferring alkyl or aryl (other than methyl) groups; • transferase activity; • dehydrodolichyl diphosphate synthase activity;
Клітинна компонента	• endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • Ендоплазматичний ретикулум; • dehydrodolichyl diphosphate synthase complex;
Біологічний процес	• protein glycosylation; • polyprenol biosynthetic process; • dolichyl diphosphate biosynthetic process; • lipid metabolism;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	79947
	67422
	ENSG00000117682
	ENSMUSG00000012117
	Q86SQ9
	Q99KU1
	NM_001243564; NM_001243565; NM_024887; NM_205861; NM_001319959
	NM_026144
	NP_001230493; NP_001230494; NP_001306888; NP_079163; NP_995583
	NP_080420; NP_001349888; NP_001349889; NP_001349890; NP_001349891
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DHDDS (англ. Dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 333 амінокислот, а молекулярна маса — 38 657[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSWIKEGELS	LWERFCANII	KAGPMPKHIA	FIMDGNRRYA	KKCQVERQEG
HSQGFNKLAE	TLRWCLNLGI	LEVTVYAFSI	ENFKRSKSEV	DGLMDLARQK
FSRLMEEKEK	LQKHGVCIRV	LGDLHLLPLD	LQELIAQAVQ	ATKNYNKCFL
NVCFAYTSRH	EISNAVREMA	WGVEQGLLDP	SDISESLLDK	CLYTNRSPHP
DILIRTSGEV	RLSDFLLWQT	SHSCLVFQPV	LWPEYTFWNL	FEAILQFQMN
HSVLQKARDM	YAEERKRQQL	ERDQATVTEQ	LLREGLQASG	DAQLRRTRLH
KLSARREERV	QGFLQALELK	RADWLARLGT	ASA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Endo S., Zhang Y.-W., Takahashi S., Koyama T. (2003). Identification of human dehydrodolichyl diphosphate synthase gene.. Biochim. Biophys. Acta 1625: 291 — 295. PubMed DOI:10.1016/S0167-4781(02)00628-0
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Shridas P., Rush J.S., Waechter C.J. (2003). Identification and characterization of a cDNA encoding a long-chain cis-isoprenyltransferase involved in dolichyl monophosphate biosynthesis in the ER of brain cells.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 312: 1349 — 1356. PubMed DOI:10.1016/j.bbrc.2003.11.065

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з DHDDS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20603 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, Q86SQ9 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DHDDS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20603 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q86SQ9 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.