DNAAF4

DNAAF4
Ідентифікатори
Символи	DNAAF4, CILD25, DYX1, DYXC1, EKN1, RD, DYX1C1, dyslexia susceptibility 1 candidate 1, dynein axonemal assembly factor 4
Зовнішні ІД	OMIM: 608706 MGI: 1914935 HomoloGene: 12173 GeneCards: DNAAF4
Пов'язані генетичні захворювання
	primary ciliary dyskinesia 25[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• estrogen receptor binding; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • клітинна мембрана; • цитоплазма; • центросома; • гіалоплазма; • non-motile cilium; • extracellular region;
Біологічний процес	• нейробіологія розвитку; • outer dynein arm assembly; • regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway; • regulation of proteasomal protein catabolic process; • determination of left/right symmetry; • inner dynein arm assembly; • neuron migration; • cilium movement; • epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement; • heart development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	161582
	67685
	ENSG00000256061
	ENSMUSG00000092192
	Q8WXU2
	Q8R368
	NM_130810; NM_001033559; NM_001033560
	NM_001163725; NM_026314
	NP_001028731; NP_001028732; NP_570722
	NP_001157197; NP_080590
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DNAAF4 (англ. Dynein axonemal assembly factor 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 420 амінокислот, а молекулярна маса — 48 527[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPLQVSDYSW	QQTKTAVFLS	LPLKGVCVRD	TDVFCTENYL	KVNFPPFLFE
AFLYAPIDDE	SSKAKIGNDT	IVFTLYKKEA	AMWETLSVTG	VDKEMMQRIR
EKSILQAQER	AKEATEAKAA	AKREDQKYAL	SVMMKIEEEE	RKKIEDMKEN
ERIKATKALE	AWKEYQRKAE	EQKKIQREEK	LCQKEKQIKE	ERKKIKYKSL
TRNLASRNLA	PKGRNSENIF	TEKLKEDSIP	APRSVGSIKI	NFTPRVFPTA
LRESQVAEEE	EWLHKQAEAR	RAMNTDIAEL	CDLKEEEKNP	EWLKDKGNKL
FATENYLAAI	NAYNLAIRLN	NKMPLLYLNR	AACHLKLKNL	HKAIEDSSKA
LELLMPPVTD	NANARMKAHV	RRGTAFCQLE	LYVEGLQDYE	AALKIDPSNK
IVQIDAEKIR	NVIQGTELKS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з DNAAF4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21493 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q8WXU2 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DNAAF4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21493 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q8WXU2 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.