DNMT3A

DNMT3A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4U7T, 4QBR, 4U7P, 4QBS, 3A1B, 3LLR, 4QBQ, 3SVM, 3A1A, 2QRV
Ідентифікатори
Символи	DNMT3A, DNMT3A2, M.HsaIIIA, TBRS, DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 alpha, DNA methyltransferase 3 alpha, HESJAS
Зовнішні ІД	OMIM: 602769 MGI: 1261827 HomoloGene: 7294 GeneCards: DNMT3A
Пов'язані генетичні захворювання
	Хвороба Крона, Tatton-Brown-Rahman Syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• methyltransferase activity; • transferase activity; • DNA binding; • DNA-methyltransferase activity; • chromatin binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • identical protein binding; • DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001106 transcription corepressor activity; • transcription factor binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • Еухроматин; • nuclear matrix; • Нуклеоплазма; • Гетерохроматин; • XY body; • центромера; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• response to ionizing radiation; • regulation of gene expression by genetic imprinting; • C-5 methylation of cytosine; • response to estradiol; • positive regulation of cell death; • cellular response to ethanol; • Старіння людини; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • DNA methylation involved in gamete generation; • response to vitamin A; • Метилювання ДНК; • Метилювання; • negative regulation of gene expression, epigenetic; • response to nutrient levels; • response to lead ion; • DNA methylation-dependent heterochromatin assembly; • Сперматогенез; • neuron differentiation; • GO:0007067 мітоз; • cellular response to amino acid stimulus; • Регуляція експресії генів; • DNA methylation involved in embryo development; • response to ethanol; • response to toxic substance; • cellular response to hypoxia; • hepatocyte apoptotic process; • response to cocaine; • DNA methylation on cytosine; • chromatin organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1788
	13435
	ENSG00000119772
	ENSMUSG00000020661
	Q9Y6K1
	O88508
NM_022552; NM_153759; NM_175629; NM_175630; NM_001320892;
	NM_001320893; NM_001375819
	NM_001271753; NM_007872; NM_153743
NP_001307821; NP_001307822; NP_072046; NP_715640; NP_783328;
	NP_783329; NP_001362748
	NP_001258682; NP_031898; NP_714965
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DNMT3A (англ. DNA methyltransferase 3 alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 912 амінокислот, а молекулярна маса — 101 858[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPAMPSSGPG	DTSSSAAERE	EDRKDGEEQE	EPRGKEERQE	PSTTARKVGR
PGRKRKHPPV	ESGDTPKDPA	VISKSPSMAQ	DSGASELLPN	GDLEKRSEPQ
PEEGSPAGGQ	KGGAPAEGEG	AAETLPEASR	AVENGCCTPK	EGRGAPAEAG
KEQKETNIES	MKMEGSRGRL	RGGLGWESSL	RQRPMPRLTF	QAGDPYYISK
RKRDEWLARW	KREAEKKAKV	IAGMNAVEEN	QGPGESQKVE	EASPPAVQQP
TDPASPTVAT	TPEPVGSDAG	DKNATKAGDD	EPEYEDGRGF	GIGELVWGKL
RGFSWWPGRI	VSWWMTGRSR	AAEGTRWVMW	FGDGKFSVVC	VEKLMPLSSF
CSAFHQATYN	KQPMYRKAIY	EVLQVASSRA	GKLFPVCHDS	DESDTAKAVE
VQNKPMIEWA	LGGFQPSGPK	GLEPPEEEKN	PYKEVYTDMW	VEPEAAAYAP
PPPAKKPRKS	TAEKPKVKEI	IDERTRERLV	YEVRQKCRNI	EDICISCGSL
NVTLEHPLFV	GGMCQNCKNC	FLECAYQYDD	DGYQSYCTIC	CGGREVLMCG
NNNCCRCFCV	ECVDLLVGPG	AAQAAIKEDP	WNCYMCGHKG	TYGLLRRRED
WPSRLQMFFA	NNHDQEFDPP	KVYPPVPAEK	RKPIRVLSLF	DGIATGLLVL
KDLGIQVDRY	IASEVCEDSI	TVGMVRHQGK	IMYVGDVRSV	TQKHIQEWGP
FDLVIGGSPC	NDLSIVNPAR	KGLYEGTGRL	FFEFYRLLHD	ARPKEGDDRP
FFWLFENVVA	MGVSDKRDIS	RFLESNPVMI	DAKEVSAAHR	ARYFWGNLPG
MNRPLASTVN	DKLELQECLE	HGRIAKFSKV	RTITTRSNSI	KQGKDQHFPV
FMNEKEDILW	CTEMERVFGF	PVHYTDVSNM	SRLARQRLLG	RSWSVPVIRH
LFAPLKEYFA	CV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, s-аденозил-l-метіоніном. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Chen T., Ueda Y., Xie S., Li E. (2002). A novel Dnmt3a isoform produced from an alternative promoter localizes to euchromatin and its expression correlates with active de novo methylation.. J. Biol. Chem. 277: 38746 — 38754. PubMed DOI:10.1074/jbc.M205312200
Kim G.-D., Ni J., Kelesoglu N., Roberts R.J., Pradhan S. (2002). Co-operation and communication between the human maintenance and de novo DNA (cytosine-5) methyltransferases.. EMBO J. 21: 4183 — 4195. PubMed DOI:10.1093/emboj/cdf401
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kokura K., Sun L., Bedford M.T., Fang J. (2010). Methyl-H3K9-binding protein MPP8 mediates E-cadherin gene silencing and promotes tumour cell motility and invasion.. EMBO J. 29: 3673 — 3687. PubMed DOI:10.1038/emboj.2010.239
Jia D., Jurkowska R.Z., Zhang X., Jeltsch A., Cheng X. (2007). Structure of Dnmt3a bound to Dnmt3L suggests a model for de novo DNA methylation.. Nature 449: 248 — 251. PubMed DOI:10.1038/nature06146

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з DNMT3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2978 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, Q9Y6K1 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DNMT3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2978 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9Y6K1 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.