DSCAM

DSCAM
Ідентифікатори
Символи	DSCAM, CHD2, CHD2-42, CHD2-52, DS cell adhesion molecule
Зовнішні ІД	OMIM: 602523 MGI: 1196281 HomoloGene: 74393 GeneCards: DSCAM
Пов'язані генетичні захворювання
	туберкульоз[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • cell-cell adhesion mediator activity; • protein tyrosine kinase binding; • netrin receptor binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • cell projection; • мембрана; • growth cone; • клітинна мембрана; • Синапс; • extracellular region; • Аксон; • Міжклітинні контакти; • integral component of plasma membrane; • Дендрит (нейробіологія); • neuronal cell body;
Біологічний процес	• negative regulation of cell adhesion; • retina layer formation; • locomotory behavior; • dendrite morphogenesis; • post-embryonic retina morphogenesis in camera-type eye; • camera-type eye photoreceptor cell differentiation; • positive regulation of axon extension involved in axon guidance; • нейробіологія розвитку; • Адгезія клітин; • dendrite self-avoidance; • synapse assembly; • positive regulation of phosphorylation; • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; • axon guidance; • netrin-activated signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1826
	13508
	ENSG00000171587
	ENSMUSG00000050272
	O60469
	Q9ERC8
	NM_001271534; NM_001389
	NM_031174
	NP_001258463; NP_001380
	NP_112451
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DSCAM (англ. DS cell adhesion molecule) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 012 амінокислот, а молекулярна маса — 222 260[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWILALSLFQ	SFANVFSEDL	HSSLYFVNAS	LQEVVFASTT	GTLVPCPAAG
IPPVTLRWYL	ATGEEIYDVP	GIRHVHPNGT	LQIFPFPPSS	FSTLIHDNTY
YCTAENPSGK	IRSQDVHIKA	VLREPYTVRV	EDQKTMRGNV	AVFKCIIPSS
VEAYITVVSW	EKDTVSLVSG	SRFLITSTGA	LYIKDVQNED	GLYNYRCITR
HRYTGETRQS	NSARLFVSDP	ANSAPSILDG	FDHRKAMAGQ	RVELPCKALG
HPEPDYRWLK	DNMPLELSGR	FQKTVTGLLI	ENIRPSDSGS	YVCEVSNRYG
TAKVIGRLYV	KQPLKATISP	RKVKSSVGSQ	VSLSCSVTGT	EDQELSWYRN
GEILNPGKNV	RITGINHENL	IMDHMVKSDG	GAYQCFVRKD	KLSAQDYVQV
VLEDGTPKII	SAFSEKVVSP	AEPVSLMCNV	KGTPLPTITW	TLDDDPILKG
GSHRISQMIT	SEGNVVSYLN	ISSSQVRDGG	VYRCTANNSA	GVVLYQARIN
VRGPASIRPM	KNITAIAGRD	TYIHCRVIGY	PYYSIKWYKN	SNLLPFNHRQ
VAFENNGTLK	LSDVQKEVDE	GEYTCNVLVQ	PQLSTSQSVH	VTVKVPPFIQ
PFEFPRFSIG	QRVFIPCVVV	SGDLPITITW	QKDGRPIPGS	LGVTIDNIDF
TSSLRISNLS	LMHNGNYTCI	ARNEAAAVEH	QSQLIVRVPP	KFVVQPRDQD
GIYGKAVILN	CSAEGYPVPT	IVWKFSKGAG	VPQFQPIALN	GRIQVLSNGS
LLIKHVVEED	SGYYLCKVSN	DVGADVSKSM	YLTVKIPAMI	TSYPNTTLAT
QGQKKEMSCT	AHGEKPIIVR	WEKEDRIINP	EMARYLVSTK	EVGEEVISTL
QILPTVREDS	GFFSCHAINS	YGEDRGIIQL	TVQEPPDPPE	IEIKDVKART
ITLRWTMGFD	GNSPITGYDI	ECKNKSDSWD	SAQRTKDVSP	QLNSATIIDI
HPSSTYSIRM	YAKNRIGKSE	PSNELTITAD	EAAPDGPPQE	VHLEPISSQS
IRVTWKAPKK	HLQNGIIRGY	QIGYREYSTG	GNFQFNIISV	DTSGDSEVYT
LDNLNKFTQY	GLVVQACNRA	GTGPSSQEII	TTTLEDVPSY	PPENVQAIAT
SPESISISWS	TLSKEALNGI	LQGFRVIYWA	NLMDGELGEI	KNITTTQPSL
ELDGLEKYTN	YSIQVLAFTR	AGDGVRSEQI	FTRTKEDVPG	PPAGVKAAAA
SASMVFVSWL	PPLKLNGIIR	KYTVFCSHPY	PTVISEFEAS	PDSFSYRIPN
LSRNRQYSVW	VVAVTSAGRG	NSSEIITVEP	LAKAPARILT	FSGTVTTPWM
KDIVLPCKAV	GDPSPAVKWM	KDSNGTPSLV	TIDGRRSIFS	NGSFIIRTVK
AEDSGYYSCI	ANNNWGSDEI	ILNLQVQVPP	DQPRLTVSKT	TSSSITLSWL
PGDNGGSSIR	GYILQYSEDN	SEQWGSFPIS	PSERSYRLEN	LKCGTWYKFT
LTAQNGVGPG	RISEIIEAKT	LGKEPQFSKE	QELFASINTT	RVRLNLIGWN
DGGCPITSFT	LEYRPFGTTV	WTTAQRTSLS	KSYILYDLQE	ATWYELQMRV
CNSAGCAEKQ	ANFATLNYDG	STIPPLIKSV	VQNEEGLTTN	EGLKMLVTIS
CILVGVLLLF	VLLLVVRRRR	REQRLKRLRD	AKSLAEMLMS	KNTRTSDTLS
KQQQTLRMHI	DIPRAQLLIE	ERDTMETIDD	RSTVLLTDAD	FGEAAKQKSL
TVTHTVHYQS	VSQATGPLVD	VSDARPGTNP	TTRRNAKAGP	TARNRYASQW
TLNRPHPTIS	AHTLTTDWRL	PTPRAAGSVD	KESDSYSVSP	SQDTDRARSS
MVSTESASST	YEELARAYEH	AKMEEQLRHA	KFTITECFIS	DTSSEQLTAG
TNEYTDSLTS	STPSESGICR	FTASPPKPQD	GGRVMNMAVP	KAHRPGDLIH
LPPYLRMDFL	LNRGGPGTSR	DLSLGQACLE	PQKSRTLKRP	TVLEPIPMEA
ASSASSTREG	QSWQPGAVAT	LPQREGAELG	QAAKMSSSQE	SLLDSRGHLK
GNNPYAKSYT	LV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія та нейрогенез. Гомологічний ген дрозофіли підлягає альтернативному сплайсингу та є рекордсменом з виявленої кількості варіантів білку — більше 38 тисяч.[6]

Локалізований у клітинній мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах. Також секретований назовні.

Література

Agarwala K.L., Nakamura S., Tsutsumi Y., Yamakawa K. (2000). Down syndrome cell adhesion molecule DSCAM mediates homophilic intercellular adhesion.. Brain Res. Mol. Brain Res. 79: 118 — 126. PubMed DOI:10.1016/S0169-328X(00)00108-X
Li W., Guan K.L. (2004). The Down syndrome cell adhesion molecule (DSCAM) interacts with and activates Pak.. J. Biol. Chem. 279: 32824 — 32831. PubMed DOI:10.1074/jbc.M401878200

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з DSCAM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3039 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
UniProt, O60469 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
Alberto R. Kornblihtt, Ignacio E. Schor, Mariano Allo, Gwendal Dujardin, Ezequiel Petrillo & Manuel J. Munoz (March 2013). Alternative splicing: a pivotal step between eukaryotic transcription and translation. Nature reviews. Molecular cell biology 14 (3): 153–165. PMID 23385723. doi:10.1038/nrm3525.(англ.)

Див. також

Хромосома 21

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DSCAM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3039 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O60469 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.

[Alt_spl-6] Alberto R. Kornblihtt, Ignacio E. Schor, Mariano Allo, Gwendal Dujardin, Ezequiel Petrillo & Manuel J. Munoz (March 2013). Alternative splicing: a pivotal step between eukaryotic transcription and translation. Nature reviews. Molecular cell biology 14 (3): 153–165. PMID 23385723. doi:10.1038/nrm3525.(англ.)