EGR2

EGR2
Ідентифікатори
Символи	EGR2, AT591, CMT1D, CMT4E, KROX20, early growth response 2, CHN1
Зовнішні ІД	OMIM: 129010 MGI: 95296 HomoloGene: 20123 GeneCards: EGR2
Пов'язані генетичні захворювання
	Charcot-Marie-Tooth disease type 4E, Charcot-Marie-Tooth disease type 1D[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • HMG box domain binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • chromatin binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948 protein binding; • nucleic acid binding; • ubiquitin protein ligase binding; • transferase activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • SUMO ligase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро; • Нуклеоплазма; • внутрішньоклітинна мембранна органела;
Біологічний процес	• cellular response to organic substance; • rhythmic behavior; • peripheral nervous system development; • regulation of transcription, DNA-templated; • rhombomere 3 development; • brain segmentation; • transcription by RNA polymerase II; • protein sumoylation; • rhombomere 3 formation; • transcription, DNA-templated; • response to insulin; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • brain development; • rhombomere 5 formation; • protein export from nucleus; • learning or memory; • skeletal muscle cell differentiation; • Schwann cell differentiation; • regulation of neuronal synaptic plasticity; • myelination; • facial nerve structural organization; • regulation of ossification; • motor neuron axon guidance; • fat cell differentiation; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1959
	13654
	ENSG00000122877
	ENSMUSG00000037868
	P11161
	P08152
	NM_000399; NM_001136177; NM_001136178; NM_001136179; NM_001321037
	NM_010118; NM_001347458
	NP_000390; NP_001129649; NP_001129650; NP_001129651; NP_001307966
NP_001334387; NP_034248; NP_001360912; NP_001360914; NP_001360915;
	NP_001360916
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EGR2 (англ. Early growth response 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 476 амінокислот, а молекулярна маса — 50 302[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMTAKAVDKI	PVTLSGFVHQ	LSDNIYPVED	LAATSVTIFP	NAELGGPFDQ
MNGVAGDGMI	NIDMTGEKRS	LDLPYPSSFA	PVSAPRNQTF	TYMGKFSIDP
QYPGASCYPE	GIINIVSAGI	LQGVTSPAST	TASSSVTSAS	PNPLATGPLG
VCTMSQTQPD	LDHLYSPPPP	PPPYSGCAGD	LYQDPSAFLS	AATTSTSSSL
AYPPPPSYPS	PKPATDPGLF	PMIPDYPGFF	PSQCQRDLHG	TAGPDRKPFP
CPLDTLRVPP	PLTPLSTIRN	FTLGGPSAGV	TGPGASGGSE	GPRLPGSSSA
AAAAAAAAAY	NPHHLPLRPI	LRPRKYPNRP	SKTPVHERPY	PCPAEGCDRR
FSRSDELTRH	IRIHTGHKPF	QCRICMRNFS	RSDHLTTHIR	THTGEKPFAC
DYCGRKFARS	DERKRHTKIH	LRQKERKSSA	PSASVPAPST	ASCSGGVQPG
GTLCSSNSSS	LGGGPLAPCS	SRTRTP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Rangnekar V.M., Aplin A.C., Sukhatme V.P. (1990). The serum and TPA responsive promoter and intron-exon structure of EGR2, a human early growth response gene encoding a zinc finger protein.. Nucleic Acids Res. 18: 2749 — 2757. PubMed DOI:10.1093/nar/18.9.2749
Luciano R.L., Wilson A.C. (2003). HCF-1 functions as a coactivator for the zinc finger protein Krox20.. J. Biol. Chem. 278: 51116 — 51124. PubMed DOI:10.1074/jbc.M303470200
Garcia-Gutierrez P., Juarez-Vicente F., Gallardo-Chamizo F., Charnay P., Garcia-Dominguez M. (2011). The transcription factor Krox20 is an E3 ligase that sumoylates its Nab coregulators.. EMBO Rep. 12: 1018 — 1023. PubMed DOI:10.1038/embor.2011.152

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з EGR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3239 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, P11161 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EGR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3239 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P11161 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.