ELOVL4

ELOVL4
Ідентифікатори
Символи	ELOVL4, ADMD, CT118, ISQMR, SCA34, STGD2, STGD3, ELOVL fatty acid elongase 4
Зовнішні ІД	OMIM: 605512 MGI: 1933331 HomoloGene: 41488 GeneCards: ELOVL4
Пов'язані генетичні захворювання
	spinocerebellar ataxia type 34[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • G protein-coupled photoreceptor activity; • GO:0001948 protein binding; • 3-oxo-arachidoyl-CoA synthase activity; • 3-oxo-cerotoyl-CoA synthase activity; • 3-oxo-lignoceronyl-CoA synthase activity; • fatty acid elongase activity; • very-long-chain 3-ketoacyl-CoA synthase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • integral component of endoplasmic reticulum membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана;
Біологічний процес	• fatty acid biosynthetic process; • fatty acid metabolic process; • lipid metabolism; • fatty acid elongation, saturated fatty acid; • very long-chain fatty acid biosynthetic process; • detection of visible light; • sphingolipid biosynthetic process; • fatty acid elongation, monounsaturated fatty acid; • fatty acid elongation, polyunsaturated fatty acid; • unsaturated fatty acid biosynthetic process; • long-chain fatty-acyl-CoA biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6785
	83603
	ENSG00000118402
	ENSMUSG00000032262
	Q9GZR5
	Q9EQC4
	NM_022726
	NM_148941
	NP_073563
	NP_683743
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ELOVL4 (англ. ELOVL fatty acid elongase 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 36 829[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGLLDSEPGS	VLNVVSTALN	DTVEFYRWTW	SIADKRVENW	PLMQSPWPTL
SISTLYLLFV	WLGPKWMKDR	EPFQMRLVLI	IYNFGMVLLN	LFIFRELFMG
SYNAGYSYIC	QSVDYSNNVH	EVRIAAALWW	YFVSKGVEYL	DTVFFILRKK
NNQVSFLHVY	HHCTMFTLWW	IGIKWVAGGQ	AFFGAQLNSF	IHVIMYSYYG
LTAFGPWIQK	YLWWKRYLTM	LQLIQFHVTI	GHTALSLYTD	CPFPKWMHWA
LIAYAISFIF	LFLNFYIRTY	KEPKKPKAGK	TAMNGISANG	VSKSEKQLMI
ENGKKQKNGK	AKGD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Grayson C., Molday R.S. (2005). Dominant negative mechanism underlies autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy linked to mutations in ELOVL4.. J. Biol. Chem. 280: 32521 — 32530. PubMed DOI:10.1074/jbc.M503411200
Edwards A.O., Donoso L.A., Ritter R. III (2001). A novel gene for autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy with homology to the SUR4 protein family.. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 42: 2652 — 2663. PubMed
Rivolta C., Ayyagari R., Sieving P.A., Berson E.L., Dryja T.P. (2003). Evaluation of the ELOVL4 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.. Mol. Vis. 9: 49 — 51. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ELOVL4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14415 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
UniProt, Q9GZR5 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ELOVL4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14415 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9GZR5 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.