FAH
FAH (англ. Fumarylacetoacetate hydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 46 374[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MSFIPVAEDS | DFPIHNLPYG | VFSTRGDPRP | RIGVAIGDQI | LDLSIIKHLF | ||||
| TGPVLSKHQD | VFNQPTLNSF | MGLGQAAWKE | ARVFLQNLLS | VSQARLRDDT | ||||
| ELRKCAFISQ | ASATMHLPAT | IGDYTDFYSS | RQHATNVGIM | FRDKENALMP | ||||
| NWLHLPVGYH | GRASSVVVSG | TPIRRPMGQM | KPDDSKPPVY | GACKLLDMEL | ||||
| EMAFFVGPGN | RLGEPIPISK | AHEHIFGMVL | MNDWSARDIQ | KWEYVPLGPF | ||||
| LGKSFGTTVS | PWVVPMDALM | PFAVPNPKQD | PRPLPYLCHD | EPYTFDINLS | ||||
| VNLKGEGMSQ | AATICKSNFK | YMYWTMLQQL | THHSVNGCNL | RPGDLLASGT | ||||
| ISGPEPENFG | SMLELSWKGT | KPIDLGNGQT | RKFLLDGDEV | IITGYCQGDG | ||||
| YRIGFGQCAG | KVLPALLPS |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- St Louis M., Tanguay R.M. (1997). Mutations in the fumarylacetoacetate hydrolase gene causing hereditary tyrosinemia type I: overview.. Hum. Mutat. 9: 291 — 299. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<291::AID-HUMU1>3.3.CO;2-L
- Labelle Y., Phaneuf D., Leclerc B., Tanguay R.M. (1993). Characterization of the human fumarylacetoacetate hydrolase gene and identification of a missense mutation abolishing enzymatic activity.. Hum. Mol. Genet. 2: 941 — 946. PubMed DOI:10.1093/hmg/2.7.941
- Grompe M., Al-Dhalimy M. (1993). Mutations of the fumarylacetoacetate hydrolase gene in four patients with tyrosinemia, type I.. Hum. Mutat. 2: 85 — 93. PubMed DOI:10.1002/humu.1380020205
- Hahn S.H., Krasnewich D., Brantly M., Kvittingen E.A., Gahl W.A. (1995). Heterozygosity for an exon 12 splicing mutation and a W234G missense mutation in an American child with chronic tyrosinemia type 1.. Hum. Mutat. 6: 66 — 73. PubMed DOI:10.1002/humu.1380060113
- Bergeron A., D'Astous M., Timm D.E., Tanguay R.M. (2001). Structural and functional analysis of missense mutations in fumarylacetoacetate hydrolase, the gene deficient in hereditary tyrosinemia type 1.. J. Biol. Chem. 276: 15225 — 15231. PubMed DOI:10.1074/jbc.M009341200
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3579 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
- UniProt, P16930 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.