FGD1

FGD1
Ідентифікатори
Символи	FGD1, AAS, FGDY, MRXS16, ZFYVE3, FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
Зовнішні ІД	OMIM: 300546 MGI: 104566 HomoloGene: 3282 GeneCards: FGD1
Пов'язані генетичні захворювання
	синдром Аарскога[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу; • small GTPase binding; • guanyl-nucleotide exchange factor activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • комплекс Ґольджі; • cell projection; • гіалоплазма; • lamellipodium; • ruffle; • Цитоскелет;
Біологічний процес	• regulation of Rho protein signal transduction; • Сигнальна трансдукція; • multicellular organism development; • cytoskeleton organization; • positive regulation of apoptotic process; • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity; • filopodium assembly; • regulation of small GTPase mediated signal transduction; • regulation of cell shape; • actin cytoskeleton organization; • animal organ morphogenesis; • G protein-coupled receptor signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2245
	14163
	ENSG00000102302
	ENSMUSG00000025265
	P98174
	P52734
	NM_004463
	NM_008001
	NP_004454; NP_004454.2
	NP_032027
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FGD1 (англ. FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 961 амінокислот, а молекулярна маса — 106 561[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHGHRAPGGA	GPSEPEHPAT	NPPGAAPPAC	ADSDPGASEP	GLLARRGSGS
ALGGPLDPQF	VGPSDTSLGA	APGHRVLPCG	PSPQHHRALR	FSYHLEGSQP
RPGLHQGNRI	LVKSLSLDPG	QSLEPHPEGP	QRLRSDPGPP	TETPSQRPSP
LKRAPGPKPQ	VPPKPSYLQM	PRMPPPLEPI	PPPPSRPLPA	DPRVAKGLAP
RAEASPSSAA	VSSLIEKFER	EPVIVASDRP	VPGPSPGPPE	PVMLPQPTSQ
PPVPQLPEGE	ASRCLFLLAP	GPRDGEKVPN	RDSGIDSISS	PSNSEETCFV
SDDGPPSHSL	CPGPPALASV	PVALADPHRP	GSQEVDSDLE	EEDDEEEEEE
KDREIPVPLM	ERQESVELTV	QQKVFHIANE	LLQTEKAYVS	RLHLLDQVFC
ARLLEEARNR	SSFPADVVHG	IFSNICSIYC	FHQQFLLPEL	EKRMEEWDRY
PRIGDILQKL	APFLKMYGEY	VKNFDRAVEL	VNTWTERSTQ	FKVIIHEVQK
EEACGNLTLQ	HHMLEPVQRI	PRYELLLKDY	LLKLPHGSPD	SKDAQKSLEL
IATAAEHSNA	AIRKMERMHK	LLKVYELLGG	EEDIVSPTKE	LIKEGHILKL
SAKNGTTQDR	YLILFNDRLL	YCVPRLRLLG	QKFSVRARID	VDGMELKESS
NLNLPRTFLV	SGKQRSLELQ	ARTEEEKKDW	VQAINSTLLK	HEQTLETFKL
LNSTNREDED	TPPNSPNVDL	GKRAPTPIRE	KEVTMCMRCQ	EPFNSITKRR
HHCKACGHVV	CGKCSEFRAR	LVYDNNRSNR	VCTDCYVALH	GVPGSSPACS
QHTPQRRRSI	LEKQASVAAE	NSVICSFLHY	MEKGGKGWHK	AWFVVPENEP
LVLYIYGAPQ	DVKAQRSLPL	IGFEVGPPEA	GERPDRRHVF	KITQSHLSWY
FSPETEELQR	RWMAVLGRAG	RGDTFCPGPT	LSEDREMEEA	PVAALGATAE
PPESPQTRDK	T

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з FGD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3663 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, P98174 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FGD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3663 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P98174 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.