FOXL2

FOXL2 (англ. Forkhead box L2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 376 амінокислот, а молекулярна маса — 38 772[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MMASYPEPEDAAGALLAPETGRTVKEPEGPPPSPGKGGGGGGGTAPEKPD
PAQKPPYSYVALIAMAIRESAEKRLTLSGIYQYIIAKFPFYEKNKKGWQN
SIRHNLSLNECFIKVPREGGGERKGNYWTLDPACEDMFEKGNYRRRRRMK
RPFRPPPAHFQPGKGLFGAGGAAGGCGVAGAGADGYGYLAPPKYLQSGFL
NNSWPLPQPPSPMPYASCQMAAAAAAAAAAAAAAGPGSPGAAAVVKGLAG
PAASYGPYTRVQSMALPPGVVNSYNGLGGPPAAPPPPPHPHPHPHAHHLH
AAAAPPPAPPHHGAAAPPPGQLSPASPATAAPPAPAPTSAPGLQFACARQ
PELAMMHCSYWDHDSKTGALHSRLDL
FOXL2
Ідентифікатори
Символи FOXL2, BPES, BPES1, PFRK, PINTO, POF3, forkhead box L2
Зовнішні ІД OMIM: 605597 MGI: 1349428 HomoloGene: 74992 GeneCards: FOXL2
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
668
26927
Ensembl
ENSG00000183770
ENSMUSG00000050397
UniProt
P58012
O88470
RefSeq (мРНК)
NM_023067
NM_012020
RefSeq (білок)
NP_075555
NP_036150
Локус (UCSC) Хр. 3: 138.94 – 138.95 Mb н/д
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kuo F.T., Bentsi-Barnes I.K., Barlow G.M., Bae J., Pisarska M.D. (2009). Sumoylation of forkhead L2 by Ubc9 is required for its activity as a transcriptional repressor of the steroidogenic acute regulatory gene.. Cell. Signal. 21: 1935 — 1944. PubMed DOI:10.1016/j.cellsig.2009.09.001
  • Beysen D., Vandesompele J., Messiaen L., De Paepe A., De Baere E. (2004). The human FOXL2 mutation database.. Hum. Mutat. 24: 189 — 193. PubMed DOI:10.1002/humu.20079
  • Kumar A., Babu M., Raghunath A., Venkatesh C.P. (2004). Genetic analysis of a five generation Indian family with BPES: a novel missense mutation (p.Y215C).. Mol. Vis. 10: 445 — 449. PubMed
  • Or S.F., Tong M.F., Lo F.M., Lam T.S. (2006). Three novel FOXL2 gene mutations in Chinese patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.. Chin. Med. J. 119: 49 — 52. PubMed

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1092 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
  4. UniProt, P58012 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.