FOXL2

FOXL2
Ідентифікатори
Символи	FOXL2, BPES, BPES1, PFRK, PINTO, POF3, forkhead box L2
Зовнішні ІД	OMIM: 605597 MGI: 1349428 HomoloGene: 74992 GeneCards: FOXL2
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • cysteine-type endopeptidase regulator activity involved in apoptotic process; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948 protein binding; • estrogen receptor binding; • ubiquitin conjugating enzyme binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • intercellular bridge; • Нуклеоплазма;
Біологічний процес	• oocyte growth; • apoptotic DNA fragmentation; • regulation of transcription, DNA-templated; • extraocular skeletal muscle development; • embryonic eye morphogenesis; • positive regulation of follicle-stimulating hormone secretion; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • female gonad development; • single fertilization; • uterus development; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process; • positive regulation of apoptotic process; • ovarian follicle development; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • female somatic sex determination; • granulosa cell differentiation; • positive regulation of luteinizing hormone secretion; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • anatomical structure morphogenesis; • Диференціація клітин; • regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	668
	26927
	ENSG00000183770
	ENSMUSG00000050397
	P58012
	O88470
	NM_023067
	NM_012020
	NP_075555
	NP_036150
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FOXL2 (англ. Forkhead box L2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 376 амінокислот, а молекулярна маса — 38 772[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMASYPEPED	AAGALLAPET	GRTVKEPEGP	PPSPGKGGGG	GGGTAPEKPD
PAQKPPYSYV	ALIAMAIRES	AEKRLTLSGI	YQYIIAKFPF	YEKNKKGWQN
SIRHNLSLNE	CFIKVPREGG	GERKGNYWTL	DPACEDMFEK	GNYRRRRRMK
RPFRPPPAHF	QPGKGLFGAG	GAAGGCGVAG	AGADGYGYLA	PPKYLQSGFL
NNSWPLPQPP	SPMPYASCQM	AAAAAAAAAA	AAAAGPGSPG	AAAVVKGLAG
PAASYGPYTR	VQSMALPPGV	VNSYNGLGGP	PAAPPPPPHP	HPHPHAHHLH
AAAAPPPAPP	HHGAAAPPPG	QLSPASPATA	APPAPAPTSA	PGLQFACARQ
PELAMMHCSY	WDHDSKTGAL	HSRLDL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kuo F.T., Bentsi-Barnes I.K., Barlow G.M., Bae J., Pisarska M.D. (2009). Sumoylation of forkhead L2 by Ubc9 is required for its activity as a transcriptional repressor of the steroidogenic acute regulatory gene.. Cell. Signal. 21: 1935 — 1944. PubMed DOI:10.1016/j.cellsig.2009.09.001
Beysen D., Vandesompele J., Messiaen L., De Paepe A., De Baere E. (2004). The human FOXL2 mutation database.. Hum. Mutat. 24: 189 — 193. PubMed DOI:10.1002/humu.20079
Kumar A., Babu M., Raghunath A., Venkatesh C.P. (2004). Genetic analysis of a five generation Indian family with BPES: a novel missense mutation (p.Y215C).. Mol. Vis. 10: 445 — 449. PubMed
Or S.F., Tong M.F., Lo F.M., Lam T.S. (2006). Three novel FOXL2 gene mutations in Chinese patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.. Chin. Med. J. 119: 49 — 52. PubMed

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1092 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, P58012 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1092 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-4] UniProt, P58012 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.