GALK1
GALK1 (англ. Galactokinase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 17-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 392 амінокислот, а молекулярна маса — 42 272[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAALRQPQVA | ELLAEARRAF | REEFGAEPEL | AVSAPGRVNL | IGEHTDYNQG | ||||
| LVLPMALELM | TVLVGSPRKD | GLVSLLTTSE | GADEPQRLQF | PLPTAQRSLE | ||||
| PGTPRWANYV | KGVIQYYPAA | PLPGFSAVVV | SSVPLGGGLS | SSASLEVATY | ||||
| TFLQQLCPDS | GTIAARAQVC | QQAEHSFAGM | PCGIMDQFIS | LMGQKGHALL | ||||
| IDCRSLETSL | VPLSDPKLAV | LITNSNVRHS | LASSEYPVRR | RQCEEVARAL | ||||
| GKESLREVQL | EELEAARDLV | SKEGFRRARH | VVGEIRRTAQ | AAAALRRGDY | ||||
| RAFGRLMVES | HRSLRDDYEV | SCPELDQLVE | AALAVPGVYG | SRMTGGGFGG | ||||
| CTVTLLEASA | APHAMRHIQE | HYGGTATFYL | SQAADGAKVL | CL |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Ai Y., Basu M., Bergsma D.J., Stambolian D. (1995). Comparison of the enzymatic activities of human galactokinase GALK1 and a related human galactokinase protein GK2.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 212: 687 — 691. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1995.2023
- Thoden J.B., Timson D.J., Reece R.J., Holden H.M. (2005). Molecular structure of human galactokinase: implications for type II galactosemia.. J. Biol. Chem. 280: 9662 — 9670. PubMed DOI:10.1074/jbc.M412916200
- Hunter M., Angelicheva D., Levy H.L., Pueschel S.M., Kalaydjieva L. (2001). Novel mutations in the GALK1 gene in patients with galactokinase deficiency.. Hum. Mutat. 17: 77 — 78. PubMed DOI:10.1002/1098-1004(2001)17:1<77::AID-HUMU20>3.3.CO;2-8
- Timson D.J., Reece R.J. (2003). Functional analysis of disease-causing mutations in human galactokinase.. Eur. J. Biochem. 270: 1767 — 1774. PubMed DOI:10.1046/j.1432-1033.2003.03538.x
- Sangiuolo F., Magnani M., Stambolian D., Novelli G. (2004). Biochemical characterization of two GALK1 mutations in patients with galactokinase deficiency.. Hum. Mutat. 23: 396 — 396. PubMed DOI:10.1002/humu.9223
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4118 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
- UniProt, P51570 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.