GCH1

GCH1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1FB1
Ідентифікатори
Символи	GCH1, DYT14, DYT5, DYT5a, GCH, GTP-CH-1, GTPCH1, HPABH4B, GTP cyclohydrolase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 600225 MGI: 95675 HomoloGene: 132 GeneCards: GCH1
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, ревматоїдний артрит, GTP cyclohydrolase I deficiency[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • calcium ion binding; • protein homodimerization activity; • zinc ion binding; • GTP binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • каталітична активність; • hydrolase activity; • GTP cyclohydrolase I activity; • mitogen-activated protein kinase binding; • GO:0006184 GTPase activity; • GTP-dependent protein binding; • translation initiation factor binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • Ядерна мембрана; • Нуклеоплазма; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • клітинне ядро; • neuron projection terminus; • protein-containing complex;
Біологічний процес	• nitric oxide biosynthetic process; • response to interferon-gamma; • neuromuscular process controlling posture; • protein heterooligomerization; • negative regulation of blood pressure; • dopamine biosynthetic process; • regulation of lung blood pressure; • vasodilation; • pteridine-containing compound biosynthetic process; • 7,8-dihydroneopterin 3'-triphosphate biosynthetic process; • dihydrobiopterin metabolic process; • regulation of blood pressure; • response to tumor necrosis factor; • tetrahydrofolate biosynthetic process; • response to lipopolysaccharide; • positive regulation of nitric-oxide synthase activity; • response to pain; • tetrahydrobiopterin biosynthetic process; • Обмін речовин; • protein homooligomerization; • regulation of removal of superoxide radicals; • positive regulation of heart rate; • protein-containing complex assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2643
	14528
	ENSG00000131979
	ENSMUSG00000037580
	P30793
	Q05915
	NM_000161; NM_001024024; NM_001024070; NM_001024071
	NM_008102
	NP_000152; NP_001019195; NP_001019241; NP_001019242
	NP_032128
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GCH1 (англ. GTP cyclohydrolase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 250 амінокислот, а молекулярна маса — 27 903[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEKGPVRAPA	EKPRGARCSN	GFPERDPPRP	GPSRPAEKPP	RPEAKSAQPA
DGWKGERPRS	EEDNELNLPN	LAAAYSSILS	SLGENPQRQG	LLKTPWRAAS
AMQFFTKGYQ	ETISDVLNDA	IFDEDHDEMV	IVKDIDMFSM	CEHHLVPFVG
KVHIGYLPNK	QVLGLSKLAR	IVEIYSRRLQ	VQERLTKQIA	VAITEALRPA
GVGVVVEATH	MCMVMRGVQK	MNSKTVTSTM	LGVFREDPKT	REEFLTLIRS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку, ГТФ. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Togari A., Ichinose H., Matsumoto S., Fujita K., Nagatsu T. (1992). Multiple mRNA forms of human GTP cyclohydrolase I.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 187: 359 — 365. PubMed DOI:10.1016/S0006-291X(05)81501-3
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Blau N., Niederwieser A. (1986). The application of 8-aminoguanosine triphosphate, a new inhibitor of GTP cyclohydrolase I, to the purification of the enzyme from human liver.. Biochim. Biophys. Acta 880: 26 — 31. PubMed DOI:10.1016/0304-4165(86)90115-7
Shen R.-S., Alam A., Zhang Y.X. (1989). Human liver GTP cyclohydrolase I: purification and some properties.. Biochimie 71: 343 — 349. PubMed DOI:10.1016/0300-9084(89)90006-0
Schoedon G., Redweik U., Curtius H.-C. (1989). Purification of GTP cyclohydrolase I from human liver and production of specific monoclonal antibodies.. Eur. J. Biochem. 178: 627 — 634. PubMed DOI:10.1111/j.1432-1033.1989.tb14491.x
Thoeny B., Blau N. (1997). Mutations in the GTP cyclohydrolase I and 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase genes.. Hum. Mutat. 10: 11 — 20. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-P

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GCH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4193 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P30793 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GCH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4193 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P30793 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.