GCSH
GCSH (англ. Glycine cleavage system protein H) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 173 амінокислот, а молекулярна маса — 18 885[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MALRVVRSVR | ALLCTLRAVP | SPAAPCPPRP | WQLGVGAVRT | LRTGPALLSV | ||||
| RKFTEKHEWV | TTENGIGTVG | ISNFAQEALG | DVVYCSLPEV | GTKLNKQDEF | ||||
| GALESVKAAS | ELYSPLSGEV | TEINEALAEN | PGLVNKSCYE | DGWLIKMTLS | ||||
| NPSELDELMS | EEAYEKYIKS | IEE |
| GCSH | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | GCSH, GCE, NKH, glycine cleavage system protein H | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 238330 MGI: 1915383 HomoloGene: 90880 GeneCards: GCSH | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| glycine encephalopathy[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 16: 81.08 – 81.1 Mb | н/д | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Локалізований у мітохондрії.
Література
- Fujiwara K., Okamura-Ikeda K., Hayasaka K., Motokawa Y. (1991). The primary structure of human H-protein of the glycine cleavage system deduced by cDNA cloning.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 176: 711 — 716. PubMed DOI:10.1016/S0006-291X(05)80242-6
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Koyata H., Hiraga K. (1991). The glycine cleavage system: structure of a cDNA encoding human H-protein, and partial characterization of its gene in patients with hyperglycinemias.. Am. J. Hum. Genet. 48: 351 — 361. PubMed
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з GCSH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4208 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
- UniProt, P23434 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.