GDNF

GDNF
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2V5E, 3FUB, 4UX8
Ідентифікатори
Символи	GDNF, ATF1, ATF2, HFB1-HSCR3, glial cell derived neurotrophic factor, ATF
Зовнішні ІД	OMIM: 600837 HomoloGene: 433 GeneCards: GDNF
Пов'язані генетичні захворювання
	Феохромоцитома[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity; • GO:0001948 protein binding; • growth factor activity; • signaling receptor binding; • chemoattractant activity involved in axon guidance;
Клітинна компонента	• extracellular region; • внутрішньоклітинний; • extracellular space;
Біологічний процес	• Перистальтика; • ureteric bud development; • regulation of dopamine uptake involved in synaptic transmission; • peripheral nervous system development; • sympathetic nervous system development; • organ induction; • adult locomotory behavior; • positive regulation of mesenchymal to epithelial transition involved in metanephros morphogenesis; • regulation of stem cell differentiation; • regulation of morphogenesis of a branching structure; • mesenchymal to epithelial transition involved in metanephros morphogenesis; • negative regulation of apoptotic process; • нейробіологія розвитку; • positive regulation of monooxygenase activity; • enteric nervous system development; • mRNA stabilization; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • postganglionic parasympathetic fiber development; • positive regulation of dopamine secretion; • neural crest cell migration; • postsynaptic membrane organization; • positive regulation of cell population proliferation; • positive regulation of cell differentiation; • positive regulation of ureteric bud formation; • ureteric bud formation; • Регуляція експресії генів; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; • metanephros development; • neuron projection development; • Сигнальна трансдукція; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • MAPK cascade; • axon guidance; • negative regulation of neuron apoptotic process; • positive regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis; • regulation of signaling receptor activity; • dorsal spinal cord development; • embryonic organ development; • chemoattraction of axon; • commissural neuron axon guidance; • regulation of semaphorin-plexin signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2668
	25453
	ENSG00000168621
	ENSRNOG00000012819
	P39905
	Q07731
NM_000514; NM_001190468; NM_001190469; NM_001278098; NM_199231;
	NM_199234
	NM_019139
	NP_000505; NP_001177397; NP_001177398; NP_001265027; NP_954701
	NP_062012
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GDNF (англ. Glial cell derived neurotrophic factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 211 амінокислот, а молекулярна маса — 23 720[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKLWDVVAVC	LVLLHTASAF	PLPAGKRPPE	APAEDRSLGR	RRAPFALSSD
SNMPEDYPDQ	FDDVMDFIQA	TIKRLKRSPD	KQMAVLPRRE	RNRQAAAANP
ENSRGKGRRG	QRGKNRGCVL	TAIHLNVTDL	GLGYETKEEL	IFRYCSGSCD
AAETTYDKIL	KNLSRNRRLV	SDKVGQACCR	PIAFDDDLSF	LDDNLVYHIL
RKHSAKRCGC	I

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до факторів росту. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

Література

Lin L.-F.H., Doherty D.H., Lile J.D., Bektesh S., Collins F. (1993). GDNF: a glial cell line-derived neurotrophic factor for midbrain dopaminergic neurons.. Science 260: 1130 — 1132. PubMed DOI:10.1126/science.8493557
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Baecker P.A., Lee W.H., Verity A.N., Eglen R.M., Johnson R.M. (1999). Characterization of a promoter for the human glial cell line-derived neurotrophic factor gene.. Brain Res. Mol. Brain Res. 69: 209 — 222. PubMed DOI:10.1016/S0169-328X(99)00106-0
Parkash V., Goldman A. (2009). Comparison of GFL-GFRalpha complexes: further evidence relating GFL bend angle to RET signalling.. Acta Crystallogr. F 65: 551 — 558. PubMed DOI:10.1107/S1744309109017722
Ivanchuk S.M., Myers S.M., Eng C., Mulligan L.M. (1996). De novo mutation of GDNF, ligand for the RET/GDNFR-alpha receptor complex, in Hirschsprung disease.. Hum. Mol. Genet. 5: 2023 — 2026. PubMed DOI:10.1093/hmg/5.12.2023
Angrist M., Bolk S., Halushka M., Lapchak P.A., Chakravarti A. (1996). Germline mutations in glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) and RET in a Hirschsprung disease patient.. Nat. Genet. 14: 341 — 344. PubMed DOI:10.1038/ng1196-341

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GDNF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4232 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.
UniProt, P39905 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GDNF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4232 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P39905 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.