GJB2
GJB2 (англ. Gap junction protein beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 215[6].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDWGTLQTIL | GGVNKHSTSI | GKIWLTVLFI | FRIMILVVAA | KEVWGDEQAD | ||||
FVCNTLQPGC | KNVCYDHYFP | ISHIRLWALQ | LIFVSTPALL | VAMHVAYRRH | ||||
EKKRKFIKGE | IKSEFKDIEE | IKTQKVRIEG | SLWWTYTSSI | FFRVIFEAAF | ||||
MYVFYVMYDG | FSMQRLVKCN | AWPCPNTVDC | FVSRPTEKTV | FTVFMIAVSG | ||||
ICILLNVTEL | CYLLIRYCSG | KSKKPV |
Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.
Література
- Lee S.W., Tomasetto C., Paul D., Keyomarsi K., Sager R. (1992). Transcriptional downregulation of gap-junction proteins blocks junctional communication in human mammary tumor cell lines.. J. Cell Biol. 118: 1213 — 1221. PubMed DOI:10.1083/jcb.118.5.1213
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Scott D.A., Kraft M.L., Tone M.M., Sheffield V.C., Smith R.J.H. (1998). Connexin mutations and hearing loss.. Nature 391: 32 — 32. PubMed DOI:10.1038/34079
- Carrasquillo M.M., Zlotogora J., Barges S., Chakravarti A. (1997). Two different connexin 26 mutations in an inbred kindred segregating non-syndromic recessive deafness: implications for genetic studies in isolated populations.. Hum. Mol. Genet. 6: 2163 — 2172. PubMed DOI:10.1093/hmg/6.12.2163
- Brobby G.W., Muller-Myhsok B., Horstmann R.D. (1998). Connexin 26 R143W mutation associated with recessive nonsyndromic sensorineural deafness in Africa.. N. Engl. J. Med. 338: 548 — 550. PubMed DOI:10.1056/NEJM199802193380813
- Heathcote K., Syrris P., Carter N.D., Patton M.A. (2000). A connexin 26 mutation causes a syndrome of sensorineural hearing loss and palmoplantar hyperkeratosis (MIM 148350).. J. Med. Genet. 37: 50 — 51. PubMed DOI:10.1136/jmg.37.1.50
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з GJB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein beta 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4284 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
- UniProt, P29033 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.