GJB2

GJB2 (англ. Gap junction protein beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 215[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDWGTLQTILGGVNKHSTSIGKIWLTVLFIFRIMILVVAAKEVWGDEQAD
FVCNTLQPGCKNVCYDHYFPISHIRLWALQLIFVSTPALLVAMHVAYRRH
EKKRKFIKGEIKSEFKDIEEIKTQKVRIEGSLWWTYTSSIFFRVIFEAAF
MYVFYVMYDGFSMQRLVKCNAWPCPNTVDCFVSRPTEKTVFTVFMIAVSG
ICILLNVTELCYLLIRYCSGKSKKPV
GJB2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GJB2, CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, gap junction protein beta 2, BAPS
Зовнішні ІД OMIM: 121011 MGI: 95720 HomoloGene: 2975 GeneCards: GJB2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A, Vohwinkel syndrome, palmoplantar keratoderma-deafness syndrome, Bart-Pumphrey syndrome, syndromic genetic deafness[1]
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2706
14619
Ensembl
ENSG00000165474
ENSMUSG00000046352
UniProt
P29033
Q00977
RefSeq (мРНК)
NM_004004
NM_008125
RefSeq (білок)
NP_003995
NP_032151
Локус (UCSC) Хр. 13: 20.19 – 20.19 Mb Хр. 14: 57.34 – 57.34 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.