GLI2

GLI2
Ідентифікатори
Символи	GLI2, CJS, HPE9, PHS2, THP1, THP2, GLI family zinc finger 2
Зовнішні ІД	OMIM: 165230 MGI: 95728 HomoloGene: 12725 GeneCards: GLI2
Пов'язані генетичні захворювання
	рак простати, еректильна дисфункція, holoprosencephaly 9, postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • зв'язування з іоном металу; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • zinc ion binding; • chromatin binding; • GO:0001948 protein binding; • nucleic acid binding; • sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • transcription factor binding; • promoter-specific chromatin binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • мембрана; • клітинне ядро; • nuclear speck; • GO:0035085 Аксонема; • Нуклеоплазма; • ciliary base; • ciliary tip; • Ядерце; • motile cilium; • Війка; • cell projection;
Біологічний процес	• pattern specification process; • skeletal system development; • smoothened signaling pathway involved in ventral spinal cord interneuron specification; • notochord regression; • anatomical structure formation involved in morphogenesis; • hindgut morphogenesis; • spinal cord dorsal/ventral patterning; • transcription by RNA polymerase II; • mammary gland development; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • prostatic bud formation; • negative regulation of chondrocyte differentiation; • cerebellar cortex morphogenesis; • проліферація; • spinal cord ventral commissure morphogenesis; • cellular response to virus; • floor plate formation; • regulation of transcription, DNA-templated; • kidney development; • lung development; • tube development; • response to mechanical stimulus; • embryonic digit morphogenesis; • head development; • neuron development; • in utero embryonic development; • transcription, DNA-templated; • mammary gland duct morphogenesis; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • morphogenesis of an epithelium; • ventral midline development; • heart development; • positive regulation of neuron differentiation; • neural tube development; • smoothened signaling pathway; • spinal cord motor neuron differentiation; • epidermal cell differentiation; • proximal/distal pattern formation; • Диференціація клітин; • positive regulation of T cell differentiation in thymus; • chondrocyte differentiation; • anatomical structure development; • smoothened signaling pathway involved in regulation of cerebellar granule cell precursor cell proliferation; • cellular response to organic cyclic compound; • negative regulation of apoptotic process; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of DNA replication; • developmental growth; • osteoblast differentiation; • osteoblast development; • dorsal/ventral neural tube patterning; • dorsal/ventral pattern formation; • branching morphogenesis of an epithelial tube; • embryonic digestive tract development; • pituitary gland development; • hindbrain development; • ventral spinal cord development; • axon guidance; • multicellular organism development; • regulation of smoothened signaling pathway; • smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning; • smoothened signaling pathway involved in spinal cord motor neuron cell fate specification; • cochlea morphogenesis; • positive regulation of cell population proliferation; • anterior/posterior pattern specification; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • prostate gland development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2736
	14633
	ENSG00000074047
	ENSMUSG00000048402
	P10070
	Q0VGT2
NM_005270; NM_030379; NM_030380; NM_030381; NM_001371271;
	NM_001374353; NM_001374354
	NM_001081125
	NP_005261; NP_001358200; NP_001361282; NP_001361283
	NP_001074594
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GLI2 (англ. GLI family zinc finger 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 586 амінокислот, а молекулярна маса — 167 783[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
METSASATAS	EKQEAKSGIL	EAAGFPDPGK	KASPLVVAAA	AAAAVAAQGV
PQHLLPPFHA	PLPIDMRHQE	GRYHYEPHSV	HGVHGPPALS	GSPVISDISL
IRLSPHPAGP	GESPFNAPHP	YVNPHMEHYL	RSVHSSPTLS	MISAARGLSP
ADVAQEHLKE	RGLFGLPAPG	TTPSDYYHQM	TLVAGHPAPY	GDLLMQSGGA
ASAPHLHDYL	NPVDVSRFSS	PRVTPRLSRK	RALSISPLSD	ASLDLQRMIR
TSPNSLVAYI	NNSRSSSAAS	GSYGHLSAGA	LSPAFTFPHP	INPVAYQQIL
SQQRGLGSAF	GHTPPLIQPS	PTFLAQQPMA	LTSINATPTQ	LSSSSNCLSD
TNQNKQSSES	AVSSTVNPVA	IHKRSKVKTE	PEGLRPASPL	ALTQGQVSGH
GSCGCALPLS	QEQLADLKED	LDRDDCKQEA	EVVIYETNCH	WEDCTKEYDT
QEQLVHHINN	EHIHGEKKEF	VCRWQACTRE	QKPFKAQYML	VVHMRRHTGE
KPHKCTFEGC	SKAYSRLENL	KTHLRSHTGE	KPYVCEHEGC	NKAFSNASDR
AKHQNRTHSN	EKPYICKIPG	CTKRYTDPSS	LRKHVKTVHG	PDAHVTKKQR
NDVHLRTPLL	KENGDSEAGT	EPGGPESTEA	SSTSQAVEDC	LHVRAIKTES
SGLCQSSPGA	QSSCSSEPSP	LGSAPNNDSG	VEMPGTGPGS	LGDLTALDDT
PPGADTSALA	APSAGGLQLR	KHMTTMHRFE	QLKKEKLKSL	KDSCSWAGPT
PHTRNTKLPP	LPGSGSILEN	FSGSGGGGPA	GLLPNPRLSE	LSASEVTMLS
QLQERRDSST	STVSSAYTVS	RRSSGISPYF	SSRRSSEASP	LGAGRPHNAS
SADSYDPIST	DASRRSSEAS	QCSGGSGLLN	LTPAQQYSLR	AKYAAATGGP
PPTPLPGLER	MSLRTRLALL	DAPERTLPAG	CPRPLGPRRG	SDGPTYGHGH
AGAAPAFPHE	APGGGARRAS	DPVRRPDALS	LPRVQRFHST	HNVNPGPLPP
CADRRGLRLQ	SHPSTDGGLA	RGAYSPRPPS	ISENVAMEAV	AAGVDGAGPE
ADLGLPEDDL	VLPDDVVQYI	KAHASGALDE	GTGQVYPTES	TGFSDNPRLP
SPGLHGQRRM	VAADSNVGPS	APMLGGCQLG	FGAPSSLNKN	NMPVQWNEVS
SGTVDALASQ	VKPPPFPQGN	LAVVQQKPAF	GQYPGYSPQG	LQASPGGLDS
TQPHLQPRSG	APSQGIPRVN	YMQQLRQPVA	GSQCPGMTTT	MSPHACYGQV
HPQLSPSTIS	GALNQFPQSC	SNMPAKPGHL	GHPQQTEVAP	DPTTMGNRHR
ELGVPDSALA	GVPPPHPVQS	YPQQSHHLAA	SMSQEGYHQV	PSLLPARQPG
FMEPQTGPMG	VATAGFGLVQ	PRPPLEPSPT	GRHRGVRAVQ	QQLAYARATG
HAMAAMPSSQ	ETAEAVPKGA	MGNMGSVPPQ	PPPQDAGGAP	DHSMLYYYGQ
IHMYEQDGGL	ENLGSCQVMR	SQPPQPQACQ	DSIQPQPLPS	PGVNQVSSTV
DSQLLEAPQI	DFDAIMDDGD	HSSLFSGALS	PSLLHSLSQN	SSRLTTPRNS
LTLPSIPAGI	SNMAVGDMSS	MLTSLAEESK	FLNMMT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках, війках.

Література

Maloverjan A., Piirsoo M., Michelson P., Kogerman P., Osterlund T. (2010). Identification of a novel serine/threonine kinase ULK3 as a positive regulator of Hedgehog pathway.. Exp. Cell Res. 316: 627 — 637. PubMed DOI:10.1016/j.yexcr.2009.10.018
Rahimov F., Ribeiro L.A., de Miranda E., Richieri-Costa A., Murray J.C. (2006). GLI2 mutations in four Brazilian patients: how wide is the phenotypic spectrum?. Am. J. Med. Genet. A 140: 2571 — 2576. PubMed DOI:10.1002/ajmg.a.31370
Tanimura A., Dan S., Yoshida M. (1998). Cloning of novel isoforms of the human Gli2 oncogene and their activities to enhance tax-dependent transcription of the human T-cell leukemia virus type 1 genome.. J. Virol. 72: 3958 — 3964. PubMed
Tanimura A., Teshima H., Fujisawa J., Yoshida M. (1993). A new regulatory element that augments the Tax-dependent enhancer of human T-cell leukemia virus type 1 and cloning of cDNAs encoding its binding proteins.. J. Virol. 67: 5375 — 5382. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GLI2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4318 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, P10070 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GLI2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4318 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P10070 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.