GNS

GNS (англ. Glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 552 амінокислот, а молекулярна маса — 62 082[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRLLPLAPGRLRRGSPRHLPSCSPALLLLVLGGCLGVFGVAAGTRRPNVV
LLLTDDQDEVLGGMTPLKKTKALIGEMGMTFSSAYVPSALCCPSRASILT
GKYPHNHHVVNNTLEGNCSSKSWQKIQEPNTFPAILRSMCGYQTFFAGKY
LNEYGAPDAGGLEHVPLGWSYWYALEKNSKYYNYTLSINGKARKHGENYS
VDYLTDVLANVSLDFLDYKSNFEPFFMMIATPAPHSPWTAAPQYQKAFQN
VFAPRNKNFNIHGTNKHWLIRQAKTPMTNSSIQFLDNAFRKRWQTLLSVD
DLVEKLVKRLEFTGELNNTYIFYTSDNGYHTGQFSLPIDKRQLYEFDIKV
PLLVRGPGIKPNQTSKMLVANIDLGPTILDIAGYDLNKTQMDGMSLLPIL
RGASNLTWRSDVLVEYQGEGRNVTDPTCPSLSPGVSQCFPDCVCEDAYNN
TYACVRTMSALWNLQYCEFDDQEVFVEVYNLTADPDQITNIAKTIDPELL
GKMNYRLMMLQSCSGPTCRTPGVFDPGYRFDPRLMFSNRGSVRTRRFSKH
LL
GNS
Ідентифікатори
Символи GNS, G6S, glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
Зовнішні ІД OMIM: 607664 MGI: 1922862 HomoloGene: 1568 GeneCards: GNS
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2799
75612
Ensembl
ENSG00000135677
ENSMUSG00000034707
UniProt
P15586
Q8BFR4
RefSeq (мРНК)
NM_002076
NM_029364
NM_001364695
RefSeq (білок)
NP_002067
NP_002067.1
NP_083640
NP_001351624
Локус (UCSC) Хр. 12: 64.71 – 64.76 Mb Хр. 10: 121.37 – 121.4 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.

Література

  • Robertson D.A., Freeman C., Morris C.P., Hopwood J.J. (1992). A cDNA clone for human glucosamine-6-sulphatase reveals differences between arylsulphatases and non-arylsulphatases.. Biochem. J. 288: 539 — 544. PubMed DOI:10.1042/bj2880539
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Robertson D.A., Freeman C., Nelson P.V., Morris C.P., Hopwood J.J. (1988). Human glucosamine-6-sulfatase cDNA reveals homology with steroid sulfatase.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 157: 218 — 224. PubMed DOI:10.1016/S0006-291X(88)80035-4
  • Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry.. Nat. Biotechnol. 21: 660 — 666. PubMed DOI:10.1038/nbt827
  • Mok A., Cao H., Hegele R.A. (2003). Genomic basis of mucopolysaccharidosis type IIID (MIM 252940) revealed by sequencing of GNS encoding N-acetylglucosamine-6-sulfatase.. Genomics 81: 1 — 5. PubMed DOI:10.1016/S0888-7543(02)00014-9

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4422 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
  4. UniProt, P15586 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.