HFE

HFE (англ. Hemochromatosis) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 348 амінокислот, а молекулярна маса — 40 108[5].

HFE
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1DE4, 1A6Z
Ідентифікатори
Символи	HFE, HFE1, HH, HLA-H, MVCD7, TFQTL2, HFE gene, hemochromatosis, homeostatic iron regulator
Зовнішні ІД	OMIM: 613609 HomoloGene: 88330 GeneCards: HFE
Пов'язані генетичні захворювання
серцево-судинні захворювання, артеріальна гіпертензія, variegate porphyria[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • peptide antigen binding • beta-2-microglobulin binding • co-receptor binding • GO:0001948 protein binding • transferrin receptor binding • signaling receptor binding • natural killer cell lectin-like receptor binding Клітинна компонента • integral component of membrane • recycling endosome • HFE-transferrin receptor complex • мембрана • basal part of cell • клітинна мембрана • apical part of cell • integral component of plasma membrane • terminal web • early endosome • MHC class I protein complex • perinuclear region of cytoplasm • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • external side of plasma membrane • extracellular space Біологічний процес • negative regulation of T cell antigen processing and presentation • positive regulation of peptide hormone secretion • positive regulation of receptor-mediated endocytosis • cellular response to iron ion • antigen processing and presentation • negative regulation of receptor binding • regulation of protein localization to cell surface • antigen processing and presentation of peptide antigen via MHC class I • female pregnancy • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • response to iron ion starvation • iron ion homeostasis • negative regulation of antigen processing and presentation of endogenous peptide antigen via MHC class I • ion transport • BMP signaling pathway • cellular response to iron ion starvation • response to iron ion • multicellular organismal iron ion homeostasis • positive regulation of ferrous iron binding • positive regulation of transferrin receptor binding • positive regulation of signaling receptor activity • liver regeneration • positive regulation of gene expression • negative regulation of T cell cytokine production • acute-phase response • negative regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process • negative regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process • positive regulation of receptor binding • negative regulation of signaling receptor activity • positive regulation of protein binding • hormone biosynthetic process • negative regulation of CD8-positive, alpha-beta T cell activation • cellular iron ion homeostasis • iron ion import across plasma membrane • transferrin transport • protein-containing complex assembly • T cell mediated cytotoxicity • Імунна відповідь • natural killer cell activation • natural killer cell mediated cytotoxicity • susceptibility to natural killer cell mediated cytotoxicity • regulation of iron ion transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3077	29199
Ensembl	ENSG00000010704	ENSRNOG00000016967
UniProt	Q30201	O35799
RefSeq (мРНК)	NM_000410 NM_001300749 NM_139002 NM_139003 NM_139004 NM_139005 NM_139006 NM_139007 NM_139008 NM_139009 NM_139010 NM_139011 NM_001384164	NM_001173434 NM_001173435 NM_053301
RefSeq (білок)	NP_000401 NP_001287678 NP_620572 NP_620573 NP_620575 NP_620576 NP_620577 NP_620578 NP_620579 NP_620580 NP_001371093	NP_001166905 NP_001166906 NP_445753
Локус (UCSC)	Хр. 6: 26.09 – 26.1 Mb	н/д
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном заліза. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.