HGSNAT

HGSNAT
Ідентифікатори
Символи	HGSNAT, HGNAT, MPS3C, TMEM76, RP73, heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 610453 MGI: 1196297 HomoloGene: 15586 GeneCards: HGSNAT
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 73[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • acyltransferase activity; • heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • lysosomal membrane; • Лізосома; • мембрана; • клітинна мембрана; • specific granule membrane; • tertiary granule membrane;
Біологічний процес	• lysosomal transport; • glycosaminoglycan catabolic process; • protein complex oligomerization; • neutrophil degranulation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	138050
	52120
	ENSG00000165102
	ENSMUSG00000037260
	Q68CP4
	Q3UDW8
	NM_152419; NM_001363227; NM_001363228; NM_001363229; NM_025070
	NM_029884; NM_133970
	NP_689632; NP_001350156; NP_001350157; NP_001350158
	NP_084160
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HGSNAT (англ. Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 663 амінокислот, а молекулярна маса — 73 293[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTGARASAAE	QRRAGRSGQA	RAAERAAGMS	GAGRALAALL	LAASVLSAAL
LAPGGSSGRD	AQAAPPRDLD	KKRHAELKMD	QALLLIHNEL	LWTNLTVYWK
SECCYHCLFQ	VLVNVPQSPK	AGKPSAAAAS	VSTQHGSILQ	LNDTLEEKEV
CRLEYRFGEF	GNYSLLVKNI	HNGVSEIACD	LAVNEDPVDS	NLPVSIAFLI
GLAVIIVISF	LRLLLSLDDF	NNWISKAISS	RETDRLINSE	LGSPSRTDPL
DGDVQPATWR	LSALPPRLRS	VDTFRGIALI	LMVFVNYGGG	KYWYFKHASW
NGLTVADLVF	PWFVFIMGSS	IFLSMTSILQ	RGCSKFRLLG	KIAWRSFLLI
CIGIIIVNPN	YCLGPLSWDK	VRIPGVLQRL	GVTYFVVAVL	ELLFAKPVPE
HCASERSCLS	LRDITSSWPQ	WLLILVLEGL	WLGLTFLLPV	PGCPTGYLGP
GGIGDFGKYP	NCTGGAAGYI	DRLLLGDDHL	YQHPSSAVLY	HTEVAYDPEG
ILGTINSIVM	AFLGVQAGKI	LLYYKARTKD	ILIRFTAWCC	ILGLISVALT
KVSENEGFIP	VNKNLWSLSY	VTTLSSFAFF	ILLVLYPVVD	VKGLWTGTPF
FYPGMNSILV	YVGHEVFENY	FPFQWKLKDN	QSHKEHLTQN	IVATALWVLI
AYILYRKKIF	WKI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

Feldhammer M., Durand S., Pshezhetsky A.V. (2009). Protein misfolding as an underlying molecular defect in mucopolysaccharidosis III type C.. PLoS ONE 4: E7434 — E7434. PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0007434
Durand S., Feldhammer M., Bonneil E., Thibault P., Pshezhetsky A.V. (2010). Analysis of the biogenesis of heparan sulfate acetyl-CoA:alpha-glucosaminide N-acetyltransferase provides insights into the mechanism underlying its complete deficiency in mucopolysaccharidosis IIIC.. J. Biol. Chem. 285: 31233 — 31242. PubMed DOI:10.1074/jbc.M110.141150
Fedele A.O., Hopwood J.J. (2010). Functional analysis of the HGSNAT gene in patients with mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome).. Hum. Mutat. 31: E1574 — E1586. PubMed DOI:10.1002/humu.21286

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з HGSNAT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26527 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q68CP4 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 8

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HGSNAT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26527 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q68CP4 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.