HLCS
HLCS (англ. Holocarboxylase synthetase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 726 амінокислот, а молекулярна маса — 80 760[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MEDRLHMDNG | LVPQKIVSVH | LQDSTLKEVK | DQVSNKQAQI | LEPKPEPSLE | ||||
| IKPEQDGMEH | VGRDDPKALG | EEPKQRRGSA | SGSEPAGDSD | RGGGPVEHYH | ||||
| LHLSSCHECL | ELENSTIESV | KFASAENIPD | LPYDYSSSLE | SVADETSPER | ||||
| EGRRVNLTGK | APNILLYVGS | DSQEALGRFH | EVRSVLADCV | DIDSYILYHL | ||||
| LEDSALRDPW | TDNCLLLVIA | TRESIPEDLY | QKFMAYLSQG | GKVLGLSSSF | ||||
| TFGGFQVTSK | GALHKTVQNL | VFSKADQSEV | KLSVLSSGCR | YQEGPVRLSP | ||||
| GRLQGHLENE | DKDRMIVHVP | FGTRGGEAVL | CQVHLELPPS | SNIVQTPEDF | ||||
| NLLKSSNFRR | YEVLREILTT | LGLSCDMKQV | PALTPLYLLS | AAEEIRDPLM | ||||
| QWLGKHVDSE | GEIKSGQLSL | RFVSSYVSEV | EITPSCIPVV | TNMEAFSSEH | ||||
| FNLEIYRQNL | QTKQLGKVIL | FAEVTPTTMR | LLDGLMFQTP | QEMGLIVIAA | ||||
| RQTEGKGRGG | NVWLSPVGCA | LSTLLISIPL | RSQLGQRIPF | VQHLMSVAVV | ||||
| EAVRSIPEYQ | DINLRVKWPN | DIYYSDLMKI | GGVLVNSTLM | GETFYILIGC | ||||
| GFNVTNSNPT | ICINDLITEY | NKQHKAELKP | LRADYLIARV | VTVLEKLIKE | ||||
| FQDKGPNSVL | PLYYRYWVHS | GQQVHLGSAE | GPKVSIVGLD | DSGFLQVHQE | ||||
| GGEVVTVHPD | GNSFDMLRNL | ILPKRR |
Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Suzuki Y., Yang X., Aoki Y., Kure S., Matsubara Y. (2005). Mutations in the holocarboxylase synthetase gene HLCS.. Hum. Mutat. 26: 285 — 290. PubMed DOI:10.1002/humu.20204
- Tammachote R., Janklat S., Tongkobpetch S., Suphapeetiporn K., Shotelersuk V. (2010). Holocarboxylase synthetase deficiency: novel clinical and molecular findings.. Clin. Genet. 78: 88 — 93. PubMed DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01357.x
- De Castro M., Zand D.J., Lichter-Konecki U., Kirmse B. (2015). Severe neonatal holocarboxylase synthetase deficiency in west african siblings.. JIMD Rep. 20: 1 — 4. PubMed DOI:10.1007/8904_2014_367
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з HLCS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4976 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
- UniProt, P50747 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.