HMBS

HMBS
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3ECR, 3EQ1
Ідентифікатори
Символи	HMBS, PBG-D, PBGD, PORC, UPS, hydroxymethylbilane synthase
Зовнішні ІД	OMIM: 609806 MGI: 96112 HomoloGene: 158 GeneCards: HMBS
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • hydroxymethylbilane synthase activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • цитоплазма;
Біологічний процес	• protoporphyrinogen IX biosynthetic process; • tetrapyrrole biosynthetic process; • porphyrin-containing compound biosynthetic process; • peptidyl-pyrromethane cofactor linkage; • heme biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	3145
	15288
	ENSG00000256269
	ENSMUSG00000032126
	P08397
	P22907
	NM_000190; NM_001024382; NM_001258208; NM_001258209
	NM_001110251; NM_013551
	NP_000181; NP_001019553; NP_001245137; NP_001245138
	NP_001103721; NP_038579
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HMBS (англ. Hydroxymethylbilane synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 361 амінокислот, а молекулярна маса — 39 330[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSGNGNAAAT	AEENSPKMRV	IRVGTRKSQL	ARIQTDSVVA	TLKASYPGLQ
FEIIAMSTTG	DKILDTALSK	IGEKSLFTKE	LEHALEKNEV	DLVVHSLKDL
PTVLPPGFTI	GAICKRENPH	DAVVFHPKFV	GKTLETLPEK	SVVGTSSLRR
AAQLQRKFPH	LEFRSIRGNL	NTRLRKLDEQ	QEFSAIILAT	AGLQRMGWHN
RVGQILHPEE	CMYAVGQGAL	GVEVRAKDQD	ILDLVGVLHD	PETLLRCIAE
RAFLRHLEGG	CSVPVAVHTA	MKDGQLYLTG	GVWSLDGSDS	IQETMQATIH
VPAQHEDGPE	DDPQLVGITA	RNIPRGPQLA	AQNLGISLAN	LLLSKGAKNI
LDVARQLNDA	H

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Yoo H.-W., Warner C.A., Chen C.-H., Desnick R.J. (1993). Hydroxymethylbilane synthase: complete genomic sequence and amplifiable polymorphisms in the human gene.. Genomics 15: 21 — 29. PubMed DOI:10.1006/geno.1993.1005
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Mgone C.S., Lanyon W.G., Moore M.R., Connor J.M. (1992). Detection of seven point mutations in the porphobilinogen deaminase gene in patients with acute intermittent porphyria, by direct sequencing of in vitro amplified cDNA.. Hum. Genet. 90: 12 — 16. PubMed DOI:10.1007/BF00210738
Kauppinen R., Peltonen L., Pihlaja H., Mustajoki P. (1992). CRIM-positive mutations of acute intermittent porphyria in Finland.. Hum. Mutat. 1: 392 — 396. PubMed DOI:10.1002/humu.1380010508
Mgone C.S., Lanyon W.G., Moore M.R., Louie G.V., Connor J.M. (1993). Detection of a high mutation frequency in exon 12 of the porphobilinogen deaminase gene in patients with acute intermittent porphyria.. Hum. Genet. 92: 619 — 622. PubMed DOI:10.1007/BF00420949
Llewellyn D.H., Whatley S.D., Elder G.H. (1993). Acute intermittent porphyria caused by an arginine to histidine substitution (R26H) in the cofactor-binding cleft of porphobilinogen deaminase.. Hum. Mol. Genet. 2: 1315 — 1316. PubMed DOI:10.1093/hmg/2.8.1315

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4982 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, P08397 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4982 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, P08397 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.