HOXA13

HOXA13
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2L7Z
Ідентифікатори
Символи	HOXA13, HOX1, HOX1J, homeobox A13
Зовнішні ІД	OMIM: 142959 MGI: 96173 HomoloGene: 73882 GeneCards: HOXA13
Пов'язані генетичні захворювання
	hand-foot-genital syndrome, Guttmacher syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • skeletal system development; • regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3209
	15398
	ENSG00000106031
	ENSMUSG00000038203
	P31271
	Q62424
	NM_000522
	NM_008264
	NP_000513
	NP_032290
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HOXA13 (англ. Homeobox A13) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 388 амінокислот, а молекулярна маса — 39 727[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTASVLLHPR	WIEPTVMFLY	DNGGGLVADE	LNKNMEGAAA	AAAAAAAAAA
AGAGGGGFPH	PAAAAAGGNF	SVAAAAAAAA	AAAANQCRNL	MAHPAPLAPG
AASAYSSAPG	EAPPSAAAAA	AAAAAAAAAA	AAASSSGGPG	PAGPAGAEAA
KQCSPCSAAA	QSSSGPAALP	YGYFGSGYYP	CARMGPHPNA	IKSCAQPASA
AAAAAFADKY	MDTAGPAAEE	FSSRAKEFAF	YHQGYAAGPY	HHHQPMPGYL
DMPVVPGLGG	PGESRHEPLG	LPMESYQPWA	LPNGWNGQMY	CPKEQAQPPH
LWKSTLPDVV	SHPSDASSYR	RGRKKRVPYT	KVQLKELERE	YATNKFITKD
KRRRISATTN	LSERQVTIWF	QNRRVKEKKV	INKLKTTS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Mortlock D.P., Innis J.W. (1997). Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome.. Nat. Genet. 15: 179 — 180. PubMed DOI:10.1038/ng0297-179
Zhang Y., Larsen C.A., Stadler H.S., Ames J.B. (2011). Structural basis for sequence specific DNA binding and protein dimerization of HOXA13.. PLoS ONE 6: E23069 — E23069. PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0023069

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з HOXA13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5102 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, P31271 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HOXA13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5102 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P31271 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.